SUBTEMA 1: DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL
Pregunta 1: ¿Cuándo se establece el sexo cromosómico?
Respuesta: En el momento de la fecundación (XY en varón, XX en mujer)
Pregunta 2: ¿En qué semana de gestación se transforma la gónada indiferenciada en testículo?
Respuesta: En la 8ª semana de gestación
Pregunta 3: ¿Qué región del cromosoma Y es responsable de la transformación gonadal?
Respuesta: Región SRY (región determinante del sexo)
Pregunta 4: ¿En qué semana está completado el desarrollo del sexo fenotípico en el varón?
Respuesta: 12ª semana del desarrollo embrionario
Pregunta 5: ¿Qué tres hormonas determinan el paso del sexo gonadal al fenotípico en el varón?
Respuesta: Hormona antimülleriana, testosterona y dihidrotestosterona
Pregunta 6: ¿Qué función tiene la hormona antimülleriana?
Respuesta: Produce la regresión de los conductos de Müller
Pregunta 7: ¿Qué estructuras se desarrollan de los conductos de Müller en la mujer?
Respuesta: Trompas de Falopio, útero y porción superior de la vagina
Pregunta 8: ¿Qué estimula el desarrollo de los conductos de Wolff?
Respuesta: Testosterona
Pregunta 9: ¿Qué estructuras derivan de los conductos de Wolff?
Respuesta: Epidídimo, vasos deferentes, vesículas seminales y conductos eyaculatorios
Pregunta 10: ¿De qué es responsable la dihidrotestosterona?
Respuesta: Desarrollo de genitales externos y caracteres sexuales secundarios en la pubertad
SUBTEMA 2: DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN DE TDS
Pregunta 11: ¿Qué caracteriza a los trastornos del desarrollo sexual (TDS)?
Respuesta: Discordancia entre genitales externos, sexo cromosómico y/o sexo gonadal
Pregunta 12: ¿Cómo se definen los genitales ambiguos?
Respuesta: Apariencia genital que no permite establecer el sexo
Pregunta 13: ¿Cuáles son los tres tipos de TDS?
Respuesta: TDS 46XX (XX virilizada), TDS 46XY (XY subvirilizado), TDS que afectan cromosomas sexuales
SUBTEMA 3: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA – GENERALIDADES
Pregunta 14: ¿Cuál es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita?
Respuesta: Déficit de 21-hidroxilasa
Pregunta 15: ¿Cómo se diagnostica el déficit de 21-hidroxilasa?
Respuesta: Demostración de elevación en sangre de 17-hidroxiprogesterona
Pregunta 16: ¿Cuáles son las dos formas de presentación del déficit de 21-hidroxilasa?
Respuesta: Forma clásica (recién nacido/infancia) y forma no clásica (aparición tardía)
Pregunta 17: ¿Cómo se presenta la forma no clásica de déficit de 21-hidroxilasa?
Respuesta: Hirsutismo y alteraciones menstruales
Pregunta 18: ¿Cuáles son los dos tipos de forma clásica?
Respuesta: Déficit de mineralocorticoides (pierde-sal) o exceso de corticoides únicamente (virilizante simple)
Pregunta 19: ¿Cuál es el cuadro clínico de la forma clásica pierde-sal?
Respuesta: Hiponatremia, hiperpotasemia y shock hipovolémico en recién nacido
SUBTEMA 4: DÉFICIT DE 11-HIDROXILASA
Pregunta 20: ¿Qué característica clínica diferencia el déficit de 11-hidroxilasa del de 21-hidroxilasa?
Respuesta: Produce hipertensión por aumento de DOCA
Pregunta 21: ¿Cuál es el principal esteroide sintetizado en déficit de 11-hidroxilasa?
Respuesta: 11-desoxicortisol y DOCA
Pregunta 22: ¿Por qué hay hipertensión en el déficit de 11-hidroxilasa?
Respuesta: Por aumento de DOCA, precursor de aldosterona con potente efecto de retención salina
SUBTEMA 5: DÉFICIT DE 3-β-OH-ESTEROIDE DESHIDROGENASA
Pregunta 23: ¿Qué síntesis se ve afectada en el déficit de 3-β-OH-esteroide deshidrogenasa?
Respuesta: Síntesis de todos los esteroides (corticoides, mineralocorticoides y andrógenos)
Pregunta 24: ¿Cuál es el principal esteroide sintetizado en este déficit?
Respuesta: DHEA (dehidroepiandrosterona)
Pregunta 25: ¿Por qué los niños con sexo genético masculino presentan insuficiente virilización?
Respuesta: Por defecto en la síntesis de testosterona (DHEA es un andrógeno débil)
Pregunta 26: ¿Cuál es la segunda causa más frecuente de síndrome pierde-sal?
Respuesta: Déficit de 3-β-OH-esteroide deshidrogenasa
SUBTEMA 6: SÍNDROME DE KLINEFELTER
Pregunta 27: ¿Cuál es la alteración cromosómica más frecuente en síndrome de Klinefelter?
Respuesta: 47XXY
Pregunta 28: ¿Cuál es el TDS más frecuente?
Respuesta: Síndrome de Klinefelter
Pregunta 29: ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más típicas del síndrome de Klinefelter?
Respuesta: Talla alta con predominio segmento inferior, testículos pequeños, ginecomastia, hipogonadismo primario
Pregunta 30: ¿Qué alteración gonadal presenta el síndrome de Klinefelter?
Respuesta: Testículos hialinizados y azoospermia
Pregunta 31: ¿Cómo está el perfil hormonal en síndrome de Klinefelter?
Respuesta: Gonadotrofinas elevadas y testosterona disminuida
Pregunta 32: ¿Qué patología mamaria se asocia al síndrome de Klinefelter?
Respuesta: Ginecomastia y aumento del riesgo de cáncer de mama
Pregunta 33: ¿Qué alteraciones adicionales puede presentar el síndrome de Klinefelter?
Respuesta: Retraso mental, alteraciones de función tiroidea, DM y función pulmonar
Pregunta 34: ¿Cuál es el tratamiento de la ginecomastia en Klinefelter?
Respuesta: Cirugía
Pregunta 35: ¿Cuál es el tratamiento hormonal en síndrome de Klinefelter?
Respuesta: Andrógenos en pacientes hipoandrogenizados
SUBTEMA 7: SÍNDROME DE TURNER
Pregunta 36: ¿Cuál es la variante cromosómica más frecuente en síndrome de Turner?
Respuesta: 45X (monosomía X)
Pregunta 37: ¿Cuál es la causa más frecuente de amenorrea primaria?
Respuesta: Síndrome de Turner
Pregunta 38: ¿Cuál es la característica más típica del síndrome de Turner?
Respuesta: Talla baja
Pregunta 39: ¿Qué alteración gonadal presenta el síndrome de Turner?
Respuesta: Estrías gonadales sin folículos
Pregunta 40: ¿Cómo está el perfil hormonal en síndrome de Turner?
Respuesta: Gonadotrofinas elevadas y estradiol bajo
Pregunta 41: ¿Cuáles son las anomalías somáticas del síndrome de Turner?
Respuesta: Linfedema de manos y pies, pterigium colli, tórax en coraza, acortamiento 4º metacarpiano, cubitus valgus
Pregunta 42: ¿Cuál es la alteración cardiovascular más importante en Turner?
Respuesta: Coartación de aorta
Pregunta 43: ¿Qué alteraciones endocrinológicas se asocian al síndrome de Turner?
Respuesta: Hipotiroidismo autoinmunitario (20%) y diabetes mellitus
Pregunta 44: ¿Qué alteración auditiva presenta el síndrome de Turner?
Respuesta: Hipoacusia neurosensorial y otitis media crónica
Pregunta 45: ¿Cuál es el tratamiento para inducir feminización en Turner?
Respuesta: Estrógenos
Pregunta 46: ¿Cuál es el tratamiento para la talla baja en Turner?
Respuesta: GH recombinante ± oxandrolona (esteroide anabolizante)
SUBTEMA 8: DISGENESIA GONADAL MIXTA
Pregunta 47: ¿Cuál es la segunda causa de genitales ambiguos?
Respuesta: Disgenesia gonadal mixta (tras la HSC)
Pregunta 48: ¿Cuál es la alteración cromosómica más frecuente en disgenesia gonadal mixta?
Respuesta: 45X/46XY (2/3 de los casos)
Pregunta 49: ¿Qué características gonadales presenta la disgenesia gonadal mixta?
Respuesta: Testículo unilateral y estría gonadal contralateral
Pregunta 50: ¿Cómo se desarrollan los pacientes con disgenesia gonadal mixta?
Respuesta: 2/3 se desarrollan como mujeres
Pregunta 51: ¿Por qué se debe resecar el tejido gonadal si hay material del cromosoma Y?
Respuesta: Por riesgo de transformación en gonadoblastoma
SUBTEMA 9: SÍNDROME DE MORRIS (INSENSIBILIDAD A ANDRÓGENOS)
Pregunta 52: ¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Morris?
Respuesta: 46XY
Pregunta 53: ¿Cuál es la causa más frecuente de TDS 46XY (varón subvirilizado)?
Respuesta: Síndrome de Morris
Pregunta 54: ¿Cuál es la tercera causa en frecuencia de amenorrea primaria?
Respuesta: Síndrome de Morris (formas completas)
Pregunta 55: ¿Qué características presenta el fenotipo en síndrome de Morris?
Respuesta: Fenotipo completamente femenino con ausencia de pelo terminal en zonas andrógeno-dependientes
Pregunta 56: ¿Qué características genitales presenta el síndrome de Morris?
Respuesta: Vagina terminada en fondo de saco, ausencia de estructuras müllerianas y amenorrea
Pregunta 57: ¿Dónde se localizan los testículos en síndrome de Morris?
Respuesta: Localización abdominal o pélvica
Pregunta 58: ¿Qué riesgo tienen los testículos en síndrome de Morris?
Respuesta: Tendencia a la malignización
Pregunta 59: ¿Cuál es el perfil hormonal en síndrome de Morris?
Respuesta: Testosterona, estrógenos y LH elevadas
Pregunta 60: ¿Cuál es la variante parcial del síndrome de Morris?
Respuesta: Síndrome de Reifenstein
SUBTEMA 10: SÍNDROME DE KALLMANN
Pregunta 61: ¿Cuál es la causa más frecuente de amenorrea primaria del IV compartimento (hipotalámico)?
Respuesta: Síndrome de Kallmann
Pregunta 62: ¿Qué déficit de desarrollo caracteriza al síndrome de Kallmann?
Respuesta: Déficit del desarrollo del núcleo arcuato y bulbo olfatorio
Pregunta 63: ¿En qué cromosoma y gen tiene su origen el síndrome de Kallmann?
Respuesta: Gen KAL del cromosoma Xp22
Pregunta 64: ¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Kallmann?
Respuesta: Amenorrea primaria + anosmia + hipogonadismo hipogonadotrófico
Pregunta 65: ¿Cuál es la causa específica más frecuente de amenorrea secundaria hipotalámica?
Respuesta: Anorexia nerviosa
SUBTEMA 11: DÉFICITS ENZIMÁTICOS EN SÍNTESIS DE ANDRÓGENOS
Pregunta 66: ¿Cuál es el defecto enzimático más frecuente de la síntesis de testosterona?
Respuesta: Déficit de 17-β-OH-esteroide-deshidrogenasa tipo III
Pregunta 67: ¿Cómo está el perfil hormonal en déficit de 17-β-OH-esteroide-deshidrogenasa?
Respuesta: Testosterona muy baja con androstendiona elevada
Pregunta 68: ¿Cómo se presenta el déficit de 17-β-hidroxilasa?
Respuesta: Déficit de esteroides sexuales con acúmulo de DOCA
Pregunta 69: ¿Qué provoca el acúmulo de DOCA en déficit de 17-β-hidroxilasa?
Respuesta: Hipertensión e hipopotasemia
SUBTEMA 12: FUNCIÓN TESTICULAR ANORMAL
Pregunta 70: ¿Qué caracteriza a la disgenesia gonadal?
Respuesta: Genitales externos femeninos, conductos de Müller y estrías gonadales
Pregunta 71: ¿Qué es el síndrome de regresión testicular?
Respuesta: Pérdida de tejido testicular en desarrollo embrionario temprano con fenotipo femenino completo
Pregunta 72: ¿Qué caracteriza al síndrome de testes evanescentes?
Respuesta: Pérdida de función testicular en desarrollo tardío con genitales externos normales y agonadismo
Pregunta 73: ¿Qué es el síndrome de conductos de Müller persistentes?
Respuesta: Mutaciones en gen de hormona antimülleriana con genitales externos masculinos normales
SUBTEMA 13: HIPERANDROGENISMO GESTACIONAL
Pregunta 74: ¿Cuál es la segunda causa de TDS con cariotipo 46XX?
Respuesta: Hiperandrogenismo gestacional (después de HSC por déficit de 21-hidroxilasa)
Pregunta 75: ¿Por qué se produce el hiperandrogenismo gestacional?
Respuesta: Exposición fetal intrautero a andrógenos o progestágenos sintéticos
Pregunta 76: ¿Qué causas maternas pueden producir hiperandrogenismo gestacional?
Respuesta: Luteoma, quistes tecaluteínicos o deficiencia de aromatasa placentaria
SUBTEMA 14: PUBERTAD NORMAL
Pregunta 77: ¿Cómo se define la pubertad?
Respuesta: Fenómeno biológico tras incremento de GnRH que desarrolla caracteres sexuales secundarios
Pregunta 78: ¿Cuáles son los límites normales de pubertad en niñas?
Respuesta: Entre 8-13 años
Pregunta 79: ¿Cuáles son los límites normales de pubertad en niños?
Respuesta: Entre 9-14 años
SUBTEMA 15: PUBERTAD PRECOZ
Pregunta 80: ¿Cómo se define la pubertad precoz?
Respuesta: Aparición de desarrollo sexual en niños antes de 9 años y niñas antes de 8 años
Pregunta 81: ¿En qué sexo es más frecuente la pubertad precoz?
Respuesta: En las niñas
SUBTEMA 16: RETRASO PUBERAL
Pregunta 82: ¿En qué sexo es más frecuente el retraso constitucional de crecimiento y desarrollo?
Respuesta: En los varones
Pregunta 83: ¿Qué característica familiar tiene el retraso constitucional?
Respuesta: Suele ser de carácter familiar
SUBTEMA 17: ESTEROIDOGÉNESIS
Pregunta 84: ¿A partir de qué se producen todas las hormonas de la glándula suprarrenal?
Respuesta: Colesterol
Pregunta 85: ¿De qué está encargada la 21-OH en síntesis de hormonas suprarrenales?
Respuesta: Producir aldosterona y cortisol
Pregunta 86: ¿De qué está encargada la 17-OH en síntesis de hormonas suprarrenales?
Respuesta: Producir andrógenos (DHEA)
Pregunta 87: ¿Cuál es la enzima ausente en la hiperplasia suprarrenal congénita?
Respuesta: 21-hidroxilasa
Pregunta 88: ¿Qué marcador se eleva en la hiperplasia suprarrenal congénita?
Respuesta: 17-hidroxiprogesterona (elevado)
SUBTEMA 18: CASOS CLÍNICOS INTEGRADOS
Pregunta 89: Un recién nacido 46XX con genitales ambiguos, hipotensión, hiponatremia e hiperpotasemia. ¿Diagnóstico más probable?
Respuesta: Hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica pierde-sal
Pregunta 90: Un paciente alto, con ginecomastia, ausencia de vello, testículos pequeños y fibrosos. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Síndrome de Klinefelter
Pregunta 91: Una mujer de estatura baja, amenorrea primaria, cuello alado y pterigium colli. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Síndrome de Turner
Pregunta 92: Una paciente con fenotipo mujer, cariotipo 46XY, testículos intraabdominales y ausencia de ovarios. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Síndrome de Morris
Pregunta 93: Una paciente con amenorrea primaria, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrófico. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Síndrome de Kallmann
Pregunta 94: Un recién nacido 46XX con genitales ambiguos e hipertensión. ¿Déficit enzimático más probable?
Respuesta: Déficit de 11-hidroxilasa
Pregunta 95: Un paciente con cariotipo 45X/46XY, testículo unilateral y estría gonadal contralateral. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Disgenesia gonadal mixta
Pregunta 96: Un varón 46XY con fenotipo femenino, testosterona baja y androstendiona alta. ¿Déficit enzimático?
Respuesta: Déficit de 17-β-OH-esteroide-deshidrogenasa tipo III
Pregunta 97: Un paciente con déficit de esteroides sexuales, hipertensión e hipopotasemia. ¿Déficit?
Respuesta: Déficit de 17-β-hidroxilasa
Pregunta 98: Un paciente con insuficiencia suprarrenal, pérdida salina y DHEA como principal esteroide. ¿Déficit?
Respuesta: Déficit de 3-β-OH-esteroide deshidrogenasa
SUBTEMA 19: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Pregunta 99: ¿Qué debe realizarse en Turner con material del cromosoma Y?
Respuesta: Resección de tejido gonadal por riesgo de gonadoblastoma
Pregunta 100: ¿Cuál es el tratamiento de elección de la HSC?
Respuesta: Corrección quirúrgica y restaurar el déficit de hormonas (cortisol y aldosterona)
Pregunta 101: ¿Por qué los testículos en Morris tienen riesgo de malignización?
Respuesta: Por su localización abdominal o pélvica y la insensibilidad a andrógenos
Pregunta 102: ¿Qué tratamiento se usa para talla baja en Turner?
Respuesta: Hormona de crecimiento recombinante ± oxandrolona
Pregunta 103: ¿Cuál es el marcador diagnóstico más importante en déficit de 21-hidroxilasa?
Respuesta: Elevación de 17-hidroxiprogesterona en sangre
Pregunta 104: ¿Qué complicación cardiovascular requiere seguimiento en Turner?
Respuesta: Coartación de aorta
Pregunta 105: ¿En qué síndrome está indicada la orquidopexia si los testículos están en escroto?
Respuesta: Disgenesia gonadal mixta con fenotipo masculino
Pregunta 106: ¿Cuál es el TDS más frecuente que afecta cromosomas sexuales?
Respuesta: Síndrome de Klinefelter
Pregunta 107: ¿Qué alteración autoinmunitaria es más frecuente en Turner?
Respuesta: Hipotiroidismo autoinmunitario (20%)
Pregunta 108: ¿Qué hormona está ausente en síndrome de conductos de Müller persistentes?
Respuesta: Hormona antimülleriana
Pregunta 109: ¿Cuál es la principal diferencia entre déficit de 21 y 11-hidroxilasa?
Respuesta: El déficit de 11-hidroxilasa produce hipertensión por acúmulo de DOCA
Pregunta 110: ¿Qué característica diferencia la forma no clásica de HSC?
Respuesta: Aparición tardía con hirsutismo y alteraciones menstruales
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