CLASIFICACIÓN GENERAL
Pregunta:
Clasificación básica de inmunodeficiencias
Respuesta:
Primarias (congénitas) y Secundarias (adquiridas)
Pregunta:
Inmunodeficiencia primaria más frecuente
Respuesta:
Déficit selectivo de IgA
Pregunta:
Inmunodeficiencia secundaria más frecuente mundialmente
Respuesta:
VIH/SIDA
INMUNODEFICIENCIAS DE CÉLULAS B
Pregunta:
Agammaglobulinemia de Bruton: herencia y gen afectado
Respuesta:
Ligada al X, gen BTK (Bruton tirosina kinasa)
Pregunta:
Agammaglobulinemia: hallazgo en biopsia intestinal
Respuesta:
Ausencia de células plasmáticas
Pregunta:
Déficit selectivo de IgA: valor de IgA sérica
Respuesta:
< 7 mg/dL con IgG e IgM normales
Pregunta:
Déficit selectivo de IgA: principal manifestación clínica
Respuesta:
Infecciones sinopulmonares recurrentes
Pregunta:
Déficit selectivo de IgA: riesgo en transfusiones
Respuesta:
Anafilaxia por anticuerpos anti-IgA
Pregunta:
Inmunodeficiencia variable común: características de inmunoglobulinas
Respuesta:
↓IgG + ↓IgA ± ↓IgM en adulto
Pregunta:
Inmunodeficiencia variable común: principal complicación a largo plazo
Respuesta:
Linfomas (especialmente linfoma gástrico)
INMUNODEFICIENCIAS DE CÉLULAS T
Pregunta:
Síndrome de DiGeorge: gen y localización cromosómica
Respuesta:
Deleción 22q11.2 (gen TBX1)
Pregunta:
Síndrome de DiGeorge: tétrada clásica
Respuesta:
Hipocalcemia, cardiopatía congénita, dismorfias faciales, inmunodeficiencia
Pregunta:
Síndrome de DiGeorge: órgano ausente o hipoplásico
Respuesta:
Timo (ausencia/hipoplasia tímica)
Pregunta:
Síndrome de DiGeorge: tipo de hipocalcemia
Respuesta:
Hipoparatiroidismo (ausencia/hipoplasia paratiroides)
Pregunta:
SCID: significado de las siglas
Respuesta:
Severe Combined Immunodeficiency (Inmunodeficiencia Combinada Grave)
Pregunta:
SCID: expectativa de vida sin tratamiento
Respuesta:
< 1 año (muerte por infecciones oportunistas)
Pregunta:
SCID: tratamiento definitivo
Respuesta:
Trasplante de médula ósea
DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO
Pregunta:
Déficit de C1, C2, C4: principal manifestación
Respuesta:
Enfermedades autoinmunes (LES-like)
Pregunta:
Déficit de C3: principal problema clínico
Respuesta:
Infecciones bacterianas recurrentes graves
Pregunta:
Déficit de C5-C9: microorganismo más asociado
Respuesta:
Neisseria (meningitidis, gonorrhoeae)
Pregunta:
Angioedema hereditario: déficit de qué componente
Respuesta:
Inhibidor de C1 esterasa (C1-INH)
Pregunta:
Angioedema hereditario: herencia
Respuesta:
Autosómica dominante
DEFECTOS DE FAGOCITOS
Pregunta:
Enfermedad granulomatosa crónica: defecto enzimático
Respuesta:
NADPH oxidasa (no produce superóxido)
Pregunta:
Enfermedad granulomatosa crónica: test diagnóstico
Respuesta:
Test de DHR (dihidrorodamina) – flujo citometría
Pregunta:
Enfermedad granulomatosa crónica: microorganismos típicos
Respuesta:
Catalasa positivos (Staph aureus, Aspergillus, Nocardia)
Pregunta:
Síndrome de Job (HIES): hallazgo característico en laboratorio
Respuesta:
IgE muy elevada (>2000 UI/mL)
Pregunta:
Síndrome de Job: infecciones características
Respuesta:
Abscesos «fríos» por Staph aureus
Pregunta:
Deficiencia de mieloperoxidasa: consecuencia clínica
Respuesta:
Generalmente asintomática (defecto más benigno)
VIH/SIDA
Pregunta:
VIH: receptor principal y correceptores
Respuesta:
CD4+ principal, CCR5 y CXCR4 correceptores
Pregunta:
SIDA: criterio de CD4+ para definirlo
Respuesta:
< 200 cel/μL o < 14%
Pregunta:
VIH: carga viral indetectable
Respuesta:
< 50 copias/mL
Pregunta:
Pneumocystis jiroveci: profilaxis primaria
Respuesta:
TMP-SMX cuando CD4+ < 200/μL
Pregunta:
Toxoplasma: profilaxis primaria
Respuesta:
TMP-SMX cuando CD4+ < 100/μL + IgG toxoplasma +
Pregunta:
MAC: profilaxis primaria
Respuesta:
Azitromicina cuando CD4+ < 50/μL
Pregunta:
Candidiasis esofágica: criterio definitorio de SIDA
Respuesta:
Sí (enfermedad definitoria categoría C)
DIAGNÓSTICO
Pregunta:
Sospecha inmunodeficiencia: número de infecciones/año
Respuesta:
8 infecciones en niños, > 4 en adultos
Pregunta:
Inmunodeficiencia humoral: principal manifestación
Respuesta:
Infecciones bacterianas sinopulmonares recurrentes
Pregunta:
Inmunodeficiencia celular: principal manifestación
Respuesta:
Infecciones oportunistas (virus, hongos, parásitos)
Pregunta:
Déficit de complemento: principal manifestación
Respuesta:
Infecciones por bacterias encapsuladas
Pregunta:
Defecto de fagocitos: principal manifestación
Respuesta:
Infecciones por catalasa positivos + cicatrización deficiente
TRATAMIENTO
Pregunta:
Inmunodeficiencia humoral: tratamiento de elección
Respuesta:
Inmunoglobulina IV (IVIG) 400-600 mg/kg/mes
Pregunta:
IVIG: principal efecto adverso
Respuesta:
Reacciones infusionales (cefalea, fiebre, escalofríos)
Pregunta:
Contraindicación para vacunas vivas en inmunodeficiencias
Respuesta:
Déficit de células T o SCID
Pregunta:
SCID: única vacuna permitida
Respuesta:
BCG está contraindicada – NINGUNA vacuna viva
CASOS ESPECIALES
Pregunta:
Síndrome de Wiskott-Aldrich: tríada clásica
Respuesta:
Trombocitopenia, eczema, inmunodeficiencia
Pregunta:
Síndrome de Wiskott-Aldrich: herencia
Respuesta:
Ligada al X
Pregunta:
Ataxia-telangiectasia: gen afectado
Respuesta:
ATM (reparación DNA)
Pregunta:
Ataxia-telangiectasia: tumor más frecuente
Respuesta:
Linfomas y leucemias
Pregunta:
Síndrome de Duncan (XLP): infección desencadenante
Respuesta:
Virus de Epstein-Barr (EBV)
COMPLICACIONES
Pregunta:
Inmunodeficiencias: principal causa de muerte
Respuesta:
Infecciones graves
Pregunta:
Riesgo aumentado de malignidad en inmunodeficiencias
Respuesta:
Linfomas (especialmente linfoma no Hodgkin)
Pregunta:
Enfermedad injerto contra huésped: principal riesgo
Respuesta:
Transfusiones no irradiadas en inmunodeficiencias T
Pregunta:
Vacuna BCG en inmunodeficiencias T: complicación
Respuesta:
BCG diseminada (potencialmente mortal)
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Pregunta:
Infecciones recurrentes + malabsorción + ausencia células plasmáticas
Respuesta:
Agammaglobulinemia
Pregunta:
Hipocalcemia neonatal + cardiopatía + infecciones oportunistas
Respuesta:
Síndrome de DiGeorge
Pregunta:
IgE muy elevada + abscesos «fríos» + neumonia recurrente
Respuesta:
Síndrome de Job (HIES)
Pregunta:
Infecciones por catalasa positivos + granulomas
Respuesta:
Enfermedad granulomatosa crónica
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