SUBTEMA: CONCEPTOS GENERALES Y DEFINICIONES
Pregunta 1: ¿Qué es poliglobulia?
Respuesta: Incremento de la masa eritrocitaria que se estima clínicamente con el aumento del hematocrito
Pregunta 2: ¿Cuáles son los valores de hematocrito que sugieren poliglobulia?
Respuesta: Hct > 48% en mujeres Hct > 52% en varones
Pregunta 3: ¿Cuáles son los valores de hemoglobina que sugieren poliglobulia?
Respuesta: Hb > 16.5 g/dL en mujeres Hb > 18.5 g/dL en varones
Pregunta 4: ¿Por qué el recuento de células rojas es el parámetro menos usado para sugerir policitemia?
Respuesta: Porque en talasemia minor puede haber RBCc aumentado con Hct o Hb normales/bajos (por hematíes microcíticos)
Pregunta 5: ¿De qué dependen los parámetros Hct, Hb y RBCc?
Respuesta: Del volumen plasmático y de la masa eritrocitaria
Pregunta 6: ¿Qué caracteriza a una verdadera poliglobulia?
Respuesta: Aumento de la masa eritrocitaria
Pregunta 7: ¿Qué es la poliglobulia espuria?
Respuesta: Aumento del hematocrito por hemoconcentración, pero no es una verdadera poliglobulia
SUBTEMA: CLASIFICACIÓN DE ERITROCITOSIS
Pregunta 8: ¿Cómo se clasifican las eritrocitosis?
Respuesta: En eritrocitosis relativas y absolutas
Pregunta 9: ¿Qué es la eritrocitosis relativa?
Respuesta: Descenso aislado del volumen plasmático que eleva Hb, Hct y RBCc
Pregunta 10: ¿Cómo se conoce también la eritrocitosis relativa?
Respuesta: Síndrome de Gaisböck, policitemia espuria, eritrocitosis de estrés, policitemia aparente, pseudopolicitemia
Pregunta 11: ¿En qué contexto se ve típicamente la eritrocitosis relativa?
Respuesta: En hipertensión arterial tratada con diuréticos
Pregunta 12: ¿Cómo se subdividen las eritrocitosis absolutas?
Respuesta: Primarias, secundarias, combinadas y policitemias inaparentes
Pregunta 13: ¿Qué son las eritrocitosis primarias?
Respuesta: Mutación congénita o adquirida que conduce a anomalías de progenitores eritroides independientes de eritropoyetina
Pregunta 14: ¿Qué incluyen las eritrocitosis primarias?
Respuesta: Policitemia vera y otras variantes familiares (mutaciones receptor EPO, policitemia de Chuvash, etc.)
Pregunta 15: ¿Qué representan las eritrocitosis secundarias?
Respuesta: Respuesta a hipoxia con incremento de EPO sérica
SUBTEMA: ERITROCITOSIS SECUNDARIAS – ETIOLOGÍA
Pregunta 16: ¿Cuáles son las causas fisiológicas de eritrocitosis secundaria?
Respuesta: Hipoxemia arterial (SatO₂ < 92%): EPOC, shunt cardíaco derecha-izquierda, SAOS, obesidad mórbida, altitud
Pregunta 17: ¿Qué causa la intoxicación crónica por CO en la eritrocitosis?
Respuesta: Aumenta carboxihemoglobina (no útil para transporte O₂) → aumento de EPO
Pregunta 18: ¿Qué son las hemoglobinopatías con exceso de afinidad por oxígeno?
Respuesta: Provocan hipoxia tisular y aumento secundario de EPO
Pregunta 19: ¿Cuáles son las neoplasias que producen poliglobulia con más frecuencia?
Respuesta: Hipernefroma (carcinoma de célula renal) y hemangioblastoma cerebeloso
Pregunta 20: ¿Qué otras neoplasias pueden causar eritrocitosis secundaria?
Respuesta: Hepatocarcinoma, mioma uterino, carcinoma de ovario, feocromocitoma, carcinoma adrenal o prostático
Pregunta 21: ¿Qué enfermedades renales pueden causar eritrocitosis secundaria?
Respuesta: Poliquistosis, hidronefrosis, trasplante renal, estenosis de arteria renal
Pregunta 22: ¿Qué fármacos pueden causar eritrocitosis secundaria?
Respuesta: Andrógenos, esteroides anabolizantes, inyección de EPO sintética
Pregunta 23: ¿Qué son las eritrocitosis combinadas?
Respuesta: Aumento de masa eritrocitaria + volumen plasmático reducido (frecuente en fumadores)
Pregunta 24: ¿Qué son las policitemias inaparentes?
Respuesta: Masa eritrocitaria y volumen plasmático igualmente incrementados, Hb y Hct normales
SUBTEMA: POLICITEMIA VERA – CONCEPTO Y FISIOPATOLOGÍA
Pregunta 25: ¿Qué es la policitemia vera?
Respuesta: Neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por aumento de masa eritrocitaria + elevación variable de granulocitos y plaquetas
Pregunta 26: ¿Cuál es la mutación más frecuente en policitemia vera?
Respuesta: Mutación JAK2V617F
Pregunta 27: ¿Qué produce la mutación JAK2V617F?
Respuesta: Proliferación de granulocitos, megacariocitos y eritrocitos → «panmielosis»
Pregunta 28: ¿Cuál es la diferencia fundamental entre policitemia vera y poliglobulia secundaria?
Respuesta: En poliglobulia secundaria hay exceso de eritropoyetina, en policitemia vera NO
Pregunta 29: ¿Cuáles son las tres fases de la policitemia vera?
Respuesta:
- Prodrómica/prepolicitémica
- Policitémica
- Gastada/pospolicitémica
Pregunta 30: ¿Qué caracteriza la fase prodrómica de policitemia vera?
Respuesta: Pacientes asintomáticos o con síntomas de policitemia pero niveles de Hb insuficientes para diagnóstico
Pregunta 31: ¿Qué caracteriza la fase gastada de policitemia vera?
Respuesta: Disminución progresiva del hematocrito → anemia + fibrosis medular progresiva
Pregunta 32: ¿Cuál es la epidemiología de policitemia vera?
Respuesta: Varones de edad media, incidencia 1-3 casos/100,000 por año
SUBTEMA: POLICITEMIA VERA – CLÍNICA
Pregunta 33: ¿Cuáles son los signos y síntomas de la fase policitémica?
Respuesta: Rubicundez cutánea, cefalea, acúfenos, mareos, parestesias, trastornos neurológicos por hiperviscosidad
Pregunta 34: ¿Qué complicaciones vasculares presenta la policitemia vera?
Respuesta: Trombosis y hemorragias (por alteración función plaquetaria por hiperviscosidad)
Pregunta 35: ¿Qué síntomas de hipermetabolismo presenta?
Respuesta: Disminución de peso y sudoración nocturna
Pregunta 36: ¿Por qué hay prurito en policitemia vera?
Respuesta: Por incremento de secreción de histamina al aumentar la cantidad de basófilos
Pregunta 37: ¿Qué organomegalias son características de policitemia vera?
Respuesta: Esplenomegalia (75% casos) y hepatomegalia (hasta 1/3)
Pregunta 38: ¿Por qué se produce hipertensión arterial en policitemia vera?
Respuesta: Por aumento de la viscosidad de la sangre
Pregunta 39: ¿Qué otros síntomas presenta?
Respuesta: Hipersensibilidad ósea
SUBTEMA: POLICITEMIA VERA – LABORATORIO
Pregunta 40: ¿Qué alteraciones se encuentran en la serie roja?
Respuesta: Incremento de hematíes, disminución del VCM (por disminución del hierro en cada hematíe)
Pregunta 41: ¿Qué alteraciones se encuentran en la serie blanca?
Respuesta: Incremento de leucocitos (fundamentalmente neutrófilos) con aumento de fosfatasa alcalina leucocitaria
Pregunta 42: ¿Cómo está la fosfatasa alcalina leucocitaria en policitemia vera vs LMC?
Respuesta: Policitemia vera: aumentada LMC: disminuida
Pregunta 43: ¿Qué alteraciones bioquímicas se encuentran?
Respuesta: Disminución de eritropoyetina sérica, aumento de vitamina B12 sérica
Pregunta 44: ¿Por qué aumenta la vitamina B12 en policitemia vera?
Respuesta: Por aumento de transcobalaminas I y III derivadas de los neutrófilos
Pregunta 45: ¿Qué alteraciones plaquetarias presenta?
Respuesta: Trombocitosis con alteración del funcionamiento plaquetario
Pregunta 46: ¿Qué se encuentra en médula ósea?
Respuesta: Hiperplasia de las tres series con predominio de la serie roja
Pregunta 47: ¿Qué mutación se detecta en policitemia vera?
Respuesta: JAK2V617F u otras mutaciones funcionalmente similares (JAK2 Exon 12)
SUBTEMA: CRITERIOS DIAGNÓSTICOS OMS 2016
Pregunta 48: ¿Cuáles son los criterios mayores de policitemia vera según OMS 2016?
Respuesta:
- Hb >16.5 g/dL (H) >16 g/dL (M)
- Médula ósea hipercelular y panmielosis
- Mutación JAK2V617F o similar
Pregunta 49: ¿Cuál es el criterio menor de policitemia vera?
Respuesta: EPO sérica baja
Pregunta 50: ¿Qué combinación se requiere para diagnóstico de policitemia vera?
Respuesta: Los 3 criterios mayores
Pregunta 51: ¿Qué valores alternativos de Hb son criterio mayor?
Respuesta: Hb >percentil 99 para edad/sexo/altitud O Hb 17 g/dL (H) o >15 g/dL (M) si hay incremento basal de 2 g/dL
SUBTEMA: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Pregunta 52: ¿Cómo se diferencia policitemia vera de poliglobulia secundaria por EPO?
Respuesta: Policitemia vera: EPO baja Poliglobulia secundaria: EPO alta
Pregunta 53: ¿Cuál es el algoritmo inicial de evaluación en poliglobulia?
Respuesta: Determinar EPO: baja → policitemia vera, alta → poliglobulia secundaria
Pregunta 54: ¿Qué hacer si EPO está elevada?
Respuesta: Pulsioximetría/SatO₂: <92% → enfermedad cardiopulmonar, >92% → evaluar P50 O₂
Pregunta 55: ¿Qué evaluar si P50 O₂ está baja?
Respuesta: Hemoglobinas de alta afinidad
Pregunta 56: ¿Qué evaluar si P50 O₂ está normal?
Respuesta: COHb: >5% → fumador, <5% → buscar neoplasia productora de EPO
Pregunta 57: ¿Cuánto tiempo debe normalizarse la poliglobulia tras suspender exposición a CO?
Respuesta: 2-3 meses
Pregunta 58: ¿Qué es el síndrome de Gaisböck?
Respuesta: Falsa eritrocitosis típica del uso de diuréticos
SUBTEMA: TRATAMIENTO POLICITEMIA VERA
Pregunta 59: ¿Cuál es el tratamiento de elección de policitemia vera?
Respuesta: Sangrías
Pregunta 60: ¿Cuándo dar fármacos citorreductores en policitemia vera?
Respuesta: Ante casos mal controlados con sangrías o riesgo de trombosis
Pregunta 61: ¿Cuál es el fármaco citorreductor más usado?
Respuesta: Hidroxiurea
Pregunta 62: ¿Cuál es la principal causa de muerte en policitemia vera?
Respuesta: Complicaciones trombóticas
Pregunta 63: ¿Cuál es el único tratamiento curativo para policitemia vera?
Respuesta: Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos
Pregunta 64: ¿Cuándo está indicado el trasplante en policitemia vera?
Respuesta: Rara vez está indicado dado el buen pronóstico con tratamiento correcto
Pregunta 65: ¿Cuál es la mediana de supervivencia de policitemia vera?
Respuesta: En torno a los 14 años
SUBTEMA: TRATAMIENTO POLIGLOBULIAS SECUNDARIAS
Pregunta 66: ¿Cuál es el tratamiento fundamental de poliglobulias secundarias?
Respuesta: Sangrías
Pregunta 67: ¿Cuándo están indicadas las sangrías en poliglobulias secundarias?
Respuesta: Cuando Hct > 55% en mujeres o > 60% en varones
Pregunta 68: ¿Por qué son necesarias las sangrías?
Respuesta: Para disminuir hiperviscosidad sérica y prevenir trastornos circulatorios
Pregunta 69: ¿Cuál es la medida más importante en poliglobulias secundarias?
Respuesta: Tratar la causa subyacente
SUBTEMA: PRONÓSTICO Y COMPLICACIONES
Pregunta 70: ¿Cuál es la principal causa de morbimortalidad en policitemia vera?
Respuesta: Complicaciones trombóticas y hemorrágicas
Pregunta 71: ¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento en policitemia vera?
Respuesta: Prevenir eventos cardiovasculares sin incrementar riesgo de transformación
Pregunta 72: ¿Cuál es el riesgo de transformación a mielofibrosis a los 10 años?
Respuesta: 10%
Pregunta 73: ¿Cuál es el riesgo de transformación a leucemia aguda a los 10 años?
Respuesta: 5%
Pregunta 74: ¿Qué puede incrementar el riesgo de transformación leucémica?
Respuesta: El tratamiento citostático
SUBTEMA: NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS CRÓNICAS
Pregunta 75: ¿Qué tienen en común las neoplasias mieloproliferativas crónicas?
Respuesta: Alteración clonal de célula madre hematopoyética → panmielosis
Pregunta 76: ¿Cuáles son las 4 neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas?
Respuesta: Policitemia vera, trombocitemia esencial, leucemia mieloide crónica, mielofibrosis primaria
Pregunta 77: ¿En cuál predomina la serie roja?
Respuesta: Policitemia vera
Pregunta 78: ¿En cuál predomina la serie megacariocítica-plaquetaria?
Respuesta: Trombocitemia esencial
Pregunta 79: ¿Qué mutaciones causan las neoplasias mieloproliferativas?
Respuesta: JAK2 (policitemia vera, trombocitemia esencial, mielofibrosis) y BCR/ABL (LMC)
Pregunta 80: ¿Qué alteraciones bioquímicas comunes presentan?
Respuesta: ↑ LDH, ↑ vitamina B12, hiperuricemia
Pregunta 81: ¿Qué manifestaciones clínicas comunes tienen?
Respuesta: Esplenomegalia y fibrosis medular variable
SUBTEMA: MUTACIONES GENÉTICAS
Pregunta 82: ¿Qué es JAK2V617F?
Respuesta: Mutación en tirosina-quinasa que permite proliferación y diferenciación clonal
Pregunta 83: ¿En qué porcentaje de casos de policitemia vera está presente JAK2V617F?
Respuesta: Casi todos los pacientes (>95%)
Pregunta 84: ¿Qué otras mutaciones pueden encontrarse en policitemia vera?
Respuesta: Otras mutaciones de JAK2 (como JAK2 Exon 12)
Pregunta 85: ¿Qué función tienen las tirosina-quinasas mutadas?
Respuesta: Permiten proliferación y diferenciación clonal e impiden apoptosis
SUBTEMA: CASOS CLÍNICOS ESPECÍFICOS
Pregunta 86: Paciente de 60 años, Hb 19 g/dL, Hct 55%, masa eritrocitaria y EPO elevadas, SatO₂ 95%. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Carcinoma renal (poliglobulia secundaria por neoplasia productora de EPO)
Pregunta 87: ¿Por qué no es policitemia vera el caso anterior?
Respuesta: Porque la EPO está elevada (en policitemia vera está baja)
Pregunta 88: ¿Por qué no es carboxihemoglobinemia?
Respuesta: Porque la SatO₂ es normal (95%) y no es fumador
Pregunta 89: Paciente con Hct 50%, EPO baja, esplenomegalia, prurito post-baño. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Policitemia vera
Pregunta 90: ¿Qué confirmaría el diagnóstico del caso anterior?
Respuesta: Mutación JAK2V617F y fosfatasa alcalina leucocitaria elevada
SUBTEMA: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ESPECÍFICO
Pregunta 91: ¿Cómo diferenciar policitemia vera de eritrocitosis por altura?
Respuesta: Altura: EPO alta, no esplenomegalia, reversible al bajar altitud
Pregunta 92: ¿Cómo diferenciar de eritrocitosis por EPOC?
Respuesta: EPOC: SatO₂ <92%, EPO alta, sintomatología respiratoria
Pregunta 93: ¿Cómo diferenciar de eritrocitosis en fumadores?
Respuesta: Fumadores: COHb >5%, EPO alta, reversible al dejar de fumar
Pregunta 94: ¿Cómo diferenciar de síndrome de apnea del sueño?
Respuesta: SAOS: historia de ronquidos, somnolencia diurna, EPO alta
SUBTEMA: FISIOPATOLOGÍA AVANZADA
Pregunta 95: ¿Qué es la panmielosis?
Respuesta: Aumento de todo tipo de células mieloides tanto en sangre como en médula ósea
Pregunta 96: ¿Por qué disminuye el VCM en policitemia vera?
Respuesta: Por disminución del hierro en cada hematíe (consumo por eritropoyesis aumentada)
Pregunta 97: ¿Qué es la hematopoyesis extramedular?
Respuesta: Producción de células sanguíneas fuera de médula ósea (hígado, bazo)
Pregunta 98: ¿Por qué hay hipersensibilidad ósea en policitemia vera?
Respuesta: Por hiperplasia medular ósea
SUBTEMA: SEGUIMIENTO Y MONITOREO
Pregunta 99: ¿Con qué frecuencia se deben hacer sangrías en policitemia vera?
Respuesta: Según necesidad para mantener Hct <45% (varones) y <42% (mujeres)
Pregunta 100: ¿Qué parámetros monitorear en policitemia vera?
Respuesta: Hematocrito, síntomas de hiperviscosidad, complicaciones trombóticas
Pregunta 101: ¿Cuándo considerar hidroxiurea en policitemia vera?
Respuesta: Edad >60 años, trombosis previa, plaquetas >1,500,000/μL
Pregunta 102: ¿Qué efectos adversos vigilar con hidroxiurea?
Respuesta: Leucopenia, úlceras en piernas, riesgo aumentado de leucemogénesis
SUBTEMA: ASPECTOS ESPECIALES
Pregunta 103: ¿Qué es la policitemia de Chuvash?
Respuesta: Eritrocitosis primaria familiar por mutación en gen VHL
Pregunta 104: ¿Qué son las hemoglobinopatías con alta afinidad por O₂?
Respuesta: Mutaciones que causan retención de O₂ → hipoxia tisular → ↑ EPO → poliglobulia
Pregunta 105: ¿Qué hacer ante policitemia vera en embarazo?
Respuesta: Sangrías, evitar hidroxiurea (teratogénica), considerar interferón alfa
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