Preparación ENARM – Hematología
SUBTEMA: HEMOSTASIA PRIMARIA – CONCEPTOS BÁSICOS
Pregunta: ¿Cuáles son las tres funciones principales de las plaquetas en hemostasia primaria?
Respuesta: Adhesión, activación y agregación
Pregunta: ¿Cuál es el receptor plaquetario necesario para la adhesión al colágeno?
Respuesta: Glucoproteína Ib (GP Ib)
Pregunta: ¿Cuál es el factor necesario para que las plaquetas se adhieran al colágeno subendotelial?
Respuesta: Factor von Willebrand (vW)
Pregunta: ¿Cuál es el receptor plaquetario necesario para la agregación entre plaquetas?
Respuesta: Glucoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa)
Pregunta: ¿Cuál es el factor necesario para la agregación entre plaquetas?
Respuesta: Fibrinógeno
Pregunta: ¿Qué sustancias se liberan durante la activación plaquetaria?
Respuesta: ADP, Tromboxano A2 (TxA2) y fosfolípidos plaquetarios (PL)
Pregunta: ¿Cuál es la función del Tromboxano A2 (TxA2)?
Respuesta: Vasoconstricción y agregación plaquetaria
Pregunta: ¿Cuál es la función del ADP plaquetario?
Respuesta: Agregación plaquetaria (es el potente estimulador)
Pregunta: ¿Cuál es el principal regulador (freno) de la hemostasia primaria que causa vasodilatación y antiagregación?
Respuesta: Prostaciclina I-2 (prostaglandina I-2)
Pregunta: ¿Cuáles son los reguladores de la hemostasia primaria?
Respuesta: Prostaciclina I-2, óxido nítrico y ADPasa
SUBTEMA: HEMOSTASIA SECUNDARIA – FACTORES DE COAGULACIÓN
Pregunta: ¿Cuál es el factor de coagulación más abundante?
Respuesta: Factor I (fibrinógeno)
Pregunta: ¿Qué es el Factor II de coagulación?
Respuesta: Protrombina
Pregunta: ¿Qué es el Factor III de coagulación?
Respuesta: Factor tisular
Pregunta: ¿Qué es el Factor IV de coagulación?
Respuesta: Calcio
Pregunta: ¿Dónde se sintetizan todos los factores de coagulación excepto el III y IV?
Respuesta: Hígado
Pregunta: ¿Cuál es el único factor de coagulación que NO es una proteína?
Respuesta: Factor IV (Calcio)
Pregunta: ¿Cuáles son los factores procoagulantes dependientes de vitamina K?
Respuesta: 2, 7, 9, 10
Pregunta: ¿Cuáles son los factores anticoagulantes dependientes de vitamina K?
Respuesta: Proteína C y Proteína S
Pregunta: ¿Cuáles son los factores de la vía intrínseca?
Respuesta: XII, XI, IX, VIII
Pregunta: ¿Cuáles son los factores de la vía extrínseca?
Respuesta: Factor VII
Pregunta: ¿Cuáles son los factores de la vía común?
Respuesta: X, V, II (protrombina), I (fibrinógeno)
SUBTEMA: PRUEBAS DE LABORATORIO DE HEMOSTASIA
Pregunta: ¿Qué prueba mide la vía intrínseca de la coagulación?
Respuesta: TTPA (Tiempo de Tromboplastina Parcial Activada) o tiempo de cefalina
Pregunta: ¿Qué prueba mide la vía extrínseca de la coagulación?
Respuesta: TP (Tiempo de Protrombina) o índice de Quick
Pregunta: ¿Qué prueba mide la actividad del fibrinógeno?
Respuesta: TT (Tiempo de Trombina)
Pregunta: ¿Qué prueba se usa para controlar la anticoagulación oral con warfarina?
Respuesta: TP/INR (Tiempo de Protrombina/Índice Internacional Normalizado)
Pregunta: ¿Qué prueba se usa para controlar el tratamiento con heparina no fraccionada?
Respuesta: TTPA
Pregunta: ¿Qué prueba sustituye al tiempo de hemorragia?
Respuesta: Test de funcionalismo plaquetario PFA-100
Pregunta: ¿Cuál es la causa más frecuente de prolongación del tiempo de hemorragia?
Respuesta: Trombocitopenia (<100,000 plaquetas)
Pregunta: ¿A partir de qué número de plaquetas hay riesgo de sangrado postraumático?
Respuesta: <50,000/mm³
Pregunta: ¿A partir de qué número de plaquetas hay riesgo de sangrado espontáneo?
Respuesta: <20,000/mm³
Pregunta: ¿Cuál es el primer factor que disminuye con los anticoagulantes orales?
Respuesta: Factor VII (vida media más corta)
SUBTEMA: TROMBOCITOPENIAS – CLASIFICACIÓN
Pregunta: ¿Qué define una trombocitopenia?
Respuesta: Disminución de plaquetas <100,000/mm³
Pregunta: ¿Cuál es el primer paso ante una trombocitopenia?
Respuesta: Descartar seudotrombocitopenia
Pregunta: ¿Cuál es la causa más frecuente de seudotrombocitopenia?
Respuesta: Artefacto de laboratorio por EDTA que genera agregados plaquetarios
Pregunta: ¿Cómo se confirma una seudotrombocitopenia?
Respuesta: Frotis sanguíneo (muestra microagregados plaquetarios) y repetir muestra con citrato de sodio, heparina u oxalato
Pregunta: ¿Cómo se diferencian las trombopenias centrales de las periféricas?
Respuesta: Centrales: no aumentan megacariocitos en MO. Periféricas: sí aumentan megacariocitos en MO
Pregunta: ¿Cuáles son las causas de trombopenia central?
Respuesta: Disminución de producción de plaquetas (↓ megacariocitos), trombopoyesis ineficaz
Pregunta: ¿Cuáles son las causas de trombopenia periférica?
Respuesta: Aumento de destrucción, hiperconsumo, secuestro esplénico
Pregunta: ¿Cuáles son las causas de hipoproducción de plaquetas?
Respuesta: Infiltración de MO, aplasia, enfermedad de Fanconi, síndrome TAR, etanol, fármacos (tiazidas, estrógenos, QT)
Pregunta: ¿Cuáles son las causas de aumento de destrucción plaquetaria?
Respuesta: Fármacos, VIH, autoinmunitaria (PTI), esplenomegalia
Pregunta: ¿Cuáles son las causas de hiperconsumo plaquetario?
Respuesta: CID, PTT, SHU
SUBTEMA: PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA INMUNE (PTI)
Pregunta: ¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico de la PTI?
Respuesta: Autoanticuerpos IgG contra plaquetas que causan destrucción en macrófagos esplénicos
Pregunta: ¿Cómo se diagnostica la PTI?
Respuesta: Trombocitopenia (<100,000/mcL) sin anemia ni leucopenia, tras descartar otras causas
Pregunta: ¿Es necesario detectar anticuerpos antiplaquetarios para diagnosticar PTI?
Respuesta: No, por su escasa especificidad
Pregunta: ¿Qué serologías se deben solicitar en PTI?
Respuesta: VIH, VHC, H. pylori (si síntomas GI)
Pregunta: ¿Cuándo está indicada la biopsia de médula ósea en PTI?
Respuesta: Solo si se sospecha otra patología (otras citopenias, rasgos displásicos) o no hay respuesta al tratamiento
Pregunta: ¿Cuál es el objetivo del tratamiento en PTI?
Respuesta: Tratar y prevenir el sangrado significativo, NO normalizar el número de plaquetas
Pregunta: ¿Cuándo se trata la PTI con sangrado crítico?
Respuesta: Gammaglobulina intravenosa + glucocorticoides + plaquetas
Pregunta: ¿Cuándo se trata la PTI con sangrado grave?
Respuesta: Inmunoglobulinas IV + glucocorticoides
Pregunta: ¿Cuál es el tratamiento de PTI con sangrado leve-moderado (plaquetas 10,000/μL)?
Respuesta: Esteroides (monoterapia)
Pregunta: ¿Cuál es el mecanismo de acción de la gammaglobulina IV en PTI?
Respuesta: Bloquea los receptores Fc de IgG en macrófagos esplénicos
Pregunta: ¿Por qué la vida media de las plaquetas transfundidas en PTI es corta?
Respuesta: Porque son destruidas rápidamente por los anticuerpos (duran <1 hora), por eso no se administran en monoterapia
Pregunta: ¿Qué define un sangrado crítico en PTI?
Respuesta: Localización: intracraneal, intraespinal, intraocular, retroperitoneal o intramuscular con síndrome compartimental; o inestabilidad hemodinámica
Pregunta: ¿Qué define un sangrado grave en PTI?
Respuesta: Caída de hemoglobina de 2 puntos o requerimiento de transfusión de 2 concentrados de hematíes
SUBTEMA: PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA TROMBÓTICA (PTT)
Pregunta: ¿Qué tipo de anemia presenta la PTT?
Respuesta: Anemia hemolítica microangiopática
Pregunta: ¿Cuál es la causa principal que desencadena la PTT?
Respuesta: Ausencia de la enzima ADAMTS13 (interfiere con el factor von Willebrand)
Pregunta: ¿Por qué hay anemia en PTT?
Respuesta: Destrucción de hematíes al pasar por vasos trombosados (hemólisis microangiopática)
Pregunta: ¿Por qué hay trombocitopenia en PTT?
Respuesta: Las plaquetas se unen a los trombos en pequeños vasos y se consumen
Pregunta: ¿Interfiere la inmunidad en la PTT?
Respuesta: No, la hemólisis es microangiopática mecánica
Pregunta: ¿Cuál es la pentada clásica de PTT?
Respuesta: Cefalea + convulsiones, palidez, insuficiencia renal aguda, trombosis, plaquetopenia
Pregunta: ¿Qué se encuentra en el frotis de sangre periférica en PTT?
Respuesta: Esquistocitos (abundantes)
Pregunta: ¿Cuál es el tratamiento de elección para PTT?
Respuesta: Plasmaféresis (recambio plasmático)
Pregunta: ¿Se deben transfundir plaquetas en PTT?
Respuesta: NO, está contraindicado (puede empeorar la trombosis)
Pregunta: Caso clínico: Mujer 42 años con cefalea, disminución del nivel de consciencia, petequias, Hb 8 g/dL, plaquetas 30,000/mm³, esquistocitos e IRC. ¿Tratamiento?
Respuesta: Recambio plasmático (plasmaféresis) + esteroides
Pregunta: ¿Cuáles son las causas de anemia hemolítica microangiopática?
Respuesta: PTT, SHU, preeclampsia, CID, vasculitis (Henoch-Schönlein), HELLP
SUBTEMA: HEMOFILIAS
Pregunta: ¿Qué es la hemofilia A?
Respuesta: Déficit de factor VIII, herencia recesiva ligada al X
Pregunta: ¿Qué es la hemofilia B?
Respuesta: Déficit de factor IX (enfermedad de Christmas), herencia recesiva ligada al X
Pregunta: ¿Cuál es la diátesis hemorrágica hereditaria más frecuente?
Respuesta: Hemofilia A
Pregunta: ¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia A y B?
Respuesta: Recesivo ligado al cromosoma X
Pregunta: ¿Por qué las mujeres portadoras de hemofilia no presentan síntomas?
Respuesta: Tienen aproximadamente 50% de actividad del factor (hace falta <25% para síntomas)
Pregunta: ¿Qué define hemofilia grave?
Respuesta: Actividad del factor <1% (<0.01 UI/mL)
Pregunta: ¿Qué define hemofilia moderada?
Respuesta: Actividad del factor 1-5%
Pregunta: ¿Qué define hemofilia leve?
Respuesta: Actividad del factor 5-25%
Pregunta: ¿Cuál es la clínica predominante en hemofilias?
Respuesta: Hematomas de tejidos blandos, hemartros, hemorragias internas, sangrado tras cirugía
Pregunta: ¿Qué característica tiene el sangrado en hemofilia respecto al tiempo?
Respuesta: Hemorragia horas-días después de la agresión (no inmediata)
Pregunta: ¿Qué hallazgos de laboratorio caracterizan a la hemofilia A?
Respuesta: TTPA prolongado, TP normal, descenso de factor VIII
Pregunta: ¿Qué diferencia la hemofilia A adquirida de la congénita?
Respuesta: En la adquirida, el TTPA no corrige con plasma normal en mezcla 1:1 (por autoanticuerpos anti-VIII)
Pregunta: ¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia A?
Respuesta: Factor VIII recombinante o concentrado liofilizado
Pregunta: ¿Qué fármaco está contraindicado en hemofilia?
Respuesta: AAS (ácido acetilsalicílico)
Pregunta: ¿Qué tratamiento se usa en emergencias hemorrágicas en hemofilia?
Respuesta: Complejo de protrombina, ácido ε-aminocaproico, ácido tranexámico
Pregunta: ¿Qué procedimiento está contraindicado en hemartros de hemofilia?
Respuesta: Punción articular (¡no puncionar!)
Pregunta: ¿Por qué el trasplante hepático cura la hemofilia?
Respuesta: Aporta endotelio vascular del donante con capacidad de síntesis de factor VIII
SUBTEMA: ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
Pregunta: ¿Cuál es el defecto hemostático más frecuente?
Respuesta: Enfermedad de von Willebrand
Pregunta: ¿Dónde se sintetiza el factor von Willebrand?
Respuesta: Endotelio vascular
Pregunta: ¿Cuáles son los tipos de enfermedad de von Willebrand?
Respuesta: Tipo 1 (defecto cuantitativo, 70%), Tipo 2 (defecto cualitativo), Tipo 3 (deficiencia grave)
Pregunta: ¿Cuál es el patrón de herencia del von Willebrand tipo 1 y 2?
Respuesta: Autosómico dominante
Pregunta: ¿Cuál es el patrón de herencia del von Willebrand tipo 3?
Respuesta: Autosómico recesivo
Pregunta: ¿Cuál es el tipo más frecuente de enfermedad de von Willebrand?
Respuesta: Tipo 1 (70% de los casos)
Pregunta: ¿Cuál es el tipo más grave de enfermedad de von Willebrand?
Respuesta: Tipo 3 (deficiencia grave, autosómico recesivo)
Pregunta: ¿Cuál es la expresión clínica más frecuente de von Willebrand?
Respuesta: Sangrado otorrinolaringológico y equimosis
Pregunta: ¿Qué hallazgos de laboratorio se ven en von Willebrand?
Respuesta: Tiempo de hemorragia (PFA-100) prolongado, TTPA ligeramente prolongado, TP normal
Pregunta: ¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de von Willebrand tipo 1?
Respuesta: Acetato de desmopresina (DDAVP) que aumenta la liberación de factor vW
Pregunta: ¿Cuál es el tratamiento de von Willebrand tipo 2 y 3?
Respuesta: Crioprecipitados
Pregunta: Caso clínico: Mujer 32 años con menstruaciones abundantes, hemorragia posparto, historia familiar similar, hemograma normal, tiempo de hemorragia 10 min, TTPA ligeramente prolongado. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Enfermedad de von Willebrand tipo I
SUBTEMA: COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA (CID)
Pregunta: ¿Qué es la CID?
Respuesta: Activación excesiva de la coagulación que ocasiona trombosis, consumo de plaquetas y factores, favoreciendo hemorragias
Pregunta: ¿Cuáles son las principales causas de CID?
Respuesta: Sepsis (gramnegativos), problemas obstétricos (abruptio, feto muerto, embolismo líquido amniótico), neoplasias (leucemia M3), traumatismos
Pregunta: ¿Qué tipo de leucemia causa CID aguda?
Respuesta: Leucemia aguda promielocítica (M3)
Pregunta: ¿Qué neoplasias causan CID crónica?
Respuesta: Neoplasias pancreáticas, ováricas, gástricas y cerebrales
Pregunta: ¿Cuáles son los hallazgos de laboratorio en CID aguda?
Respuesta: Trombopenia, anemia microangiopática, prolongación de todos los tiempos (TP, TTPA, TT), descenso de fibrinógeno y todos los factores, aumento de PDF y dímero D
Pregunta: ¿Cuál es la diferencia clave entre CID y hepatopatía grave?
Respuesta: En hepatopatía grave el factor VIII es normal (síntesis endotelial); en CID está disminuido (se consume)
Pregunta: ¿Cuál es el tratamiento de CID aguda?
Respuesta: Tratamiento etiológico (el más importante), plasma fresco congelado y transfusión de plaquetas
Pregunta: ¿Cuándo se usa heparina en CID?
Respuesta: En CID crónica (HBPM), NO en CID aguda por riesgo de hemorragia
Pregunta: ¿Qué se encuentra disminuido en CID por consumo?
Respuesta: Antitrombina III (AT-III), plaquetas, fibrinógeno y todos los factores de coagulación
Pregunta: ¿Qué se encuentra aumentado en CID?
Respuesta: PDF (productos de degradación de fibrina) y dímero D
Pregunta: Caso clínico: Paciente con leucocitos 2,500/μL, Hb 11 g/dL, plaquetas 70,000/μL, prolongación de TP, TTPA y TT. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Coagulación intravascular diseminada aguda
Pregunta: ¿Cuáles son las principales manifestaciones de CID aguda?
Respuesta: Hemorrágicas (por consumo de plaquetas y factores)
Pregunta: ¿Cuáles son las principales manifestaciones de CID crónica?
Respuesta: Trombóticas o asintomáticas
SUBTEMA: TROMBOFILIAS
Pregunta: ¿Cuál es el trastorno trombofílico congénito más frecuente?
Respuesta: Factor V Leiden (resistencia a proteína C activada)
Pregunta: ¿Cuándo sospechar trombofilia?
Respuesta: Historia familiar, trombosis en sitios inusuales, trombosis recurrentes, trombosis en paciente joven
Pregunta: ¿Qué trastorno trombofílico sospechar en paciente que no responde a heparina?
Respuesta: Déficit de antitrombina III (AT-III)
Pregunta: ¿Qué trastorno trombofílico sospechar en paciente con necrosis cutánea tras anticoagulante oral?
Respuesta: Déficit de proteína C o S
Pregunta: ¿Cuáles son las principales trombofilias congénitas?
Respuesta: Factor V Leiden, mutación protrombina G20210A, déficit de AT-III, déficit de proteína C, déficit de proteína S
Pregunta: ¿Cuál es el inhibidor de coagulación más importante?
Respuesta: Antitrombina III (AT-III)
SUBTEMA: TROMBOCITOPATÍAS
Pregunta: ¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?
Respuesta: Defecto cualitativo de GP IIb/IIIa que impide la agregación plaquetaria
Pregunta: ¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
Respuesta: Defecto cualitativo de GP Ib que impide la adhesión plaquetaria
Pregunta: ¿Cuál es la trombocitopatía adquirida más frecuente?
Respuesta: Inducida por fármacos (AAS, antiinflamatorios)
Pregunta: ¿Qué fármaco inhibe irreversiblemente la ciclooxigenasa plaquetaria?
Respuesta: AAS (ácido acetilsalicílico)
SUBTEMA: ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER
Pregunta: ¿Qué es la telangiectasia hemorrágica hereditaria?
Respuesta: Malformación vascular congénita con vasos sin soporte anatómico ni capacidad contráctil (enfermedad de Rendu-Osler-Weber)
Pregunta: ¿Cuál es el patrón de herencia de Rendu-Osler-Weber?
Respuesta: Autosómico dominante
Pregunta: ¿Dónde aparecen las lesiones en Rendu-Osler-Weber?
Respuesta: Mucosa nasal, labios, encías, lengua, boca, tracto GI, genitourinario, traqueobronquial
Pregunta: ¿Cuál es la manifestación característica de Rendu-Osler-Weber?
Respuesta: Sangrados múltiples de repetición que pueden manifestarse como anemia ferropénica
SUBTEMA: ANTICOAGULANTES
Pregunta: ¿Cuál es el mecanismo de acción de la heparina no fraccionada?
Respuesta: Actúa a través de antitrombina III (AT-III)
Pregunta: ¿Qué prueba se usa para controlar la heparina no fraccionada?
Respuesta: TTPA (mantener entre 1.5-2.5)
Pregunta: ¿Cuál es la vida media de la heparina no fraccionada?
Respuesta: Aproximadamente 6 horas
Pregunta: ¿Cuál es el antídoto de la heparina?
Respuesta: Sulfato de protamina
Pregunta: ¿Cuáles son los efectos secundarios de la heparina?
Respuesta: Hemorragia (peculiar: retroperitoneal), trombopenia inmunitaria, osteoporosis, trombosis paradójica, hipoaldosteronismo
Pregunta: ¿Cuál es el efecto secundario más frecuente de la heparina?
Respuesta: Hemorragia
Pregunta: ¿Qué porcentaje de pacientes desarrollan trombopenia leve con heparina?
Respuesta: 15-20%
Pregunta: ¿Qué es la heparina de bajo peso molecular (HBPM)?
Respuesta: Heparina fraccionada subcutánea que solo tiene actividad anti-factor Xa
Pregunta: ¿Cuál es la ventaja de la HBPM sobre la no fraccionada?
Respuesta: Menor hemorragia y efectos secundarios, no precisa controles generalmente
Pregunta: ¿Cuál es el mecanismo de acción de los anticoagulantes orales (warfarina)?
Respuesta: Inhiben la síntesis de factores dependientes de vitamina K (II, VII, IX, X, proteína C y S)
Pregunta: ¿Qué efecto secundario puede causar warfarina en pacientes con déficit de proteína C o S?
Respuesta: Necrosis cutánea
Pregunta: ¿Qué rango de INR se busca en anticoagulación oral?
Respuesta: 2-3 en la mayoría de casos (2.5-3.5 en válvulas mecánicas)
SUBTEMA: ANTIAGREGANTES PLAQUETARIOS
Pregunta: ¿Cuál es el mecanismo de acción del AAS como antiagregante?
Respuesta: Inhibe irreversiblemente la ciclooxigenasa plaquetaria (impide formación de tromboxano A2)
Pregunta: ¿Cuál es el mecanismo de acción del clopidogrel?
Respuesta: Inhibidor del receptor de ADP
Pregunta: ¿Cuáles son ejemplos de inhibidores de GP IIb/IIIa?
Respuesta: Abciximab, eptifibatida, tirofibán
Pregunta: ¿Cuál es el efecto del dipiridamol?
Respuesta: Antiagregante plaquetario que potencia el efecto del AAS
SUBTEMA: CASOS CLÍNICOS INTEGRADOS
Pregunta: Paciente con TTPA normal. ¿Qué alteración de factores NO se puede excluir?
Respuesta: Factor VII (vía extrínseca, NO medida por TTPA)
Pregunta: Paciente con sangrado en tejidos blandos, hemartros, horas después de traumatismo. ¿Tipo de defecto?
Respuesta: Defecto de hemostasia secundaria (coagulación)
Pregunta: Paciente con sangrado en piel y mucosas, inmediato al traumatismo, fácil control local. ¿Tipo de defecto?
Respuesta: Defecto de hemostasia primaria (plaquetas)
Pregunta: Paciente con tiempo de hemorragia prolongado, plaquetas normales, ¿diagnóstico más probable?
Respuesta: Enfermedad de von Willebrand
Pregunta: Paciente con TP prolongado, TTPA normal. ¿Qué factor está afectado?
Respuesta: Factor VII (vía extrínseca)
Pregunta: Paciente con TTPA prolongado, TP normal. ¿Qué factores pueden estar afectados?
Respuesta: XII, XI, IX, VIII (vía intrínseca)
Pregunta: Paciente con TP y TTPA prolongados. ¿Qué factores pueden estar afectados?
Respuesta: X, V, II, I (vía común), o múltiples factores (CID, hepatopatía)
Pregunta: Paciente con hematomas profundos pero sin trombopenia ni prolongación de tiempos. ¿Diagnóstico?
Respuesta: Hemofilia leve o déficit leve de factor de coagulación
Pregunta: Mujer con PTI diagnosticada hace 3 años, actualmente sangrado gingival, petequias, plaquetas 10,000/μL, sin anemia ni leucopenia. ¿Tratamiento?
Respuesta: Esteroides (monoterapia)
SUBTEMA: FISIOPATOLOGÍA ESPECÍFICA
Pregunta: ¿Por qué la gravedad de la hemofilia es variable según familias pero constante dentro de la misma familia?
Respuesta: Porque es una enfermedad genética con penetrancia completa
Pregunta: ¿Por qué el sangrado en hemofilia no responde a medidas locales?
Respuesta: Porque el defecto es en la coagulación (hemostasia secundaria), no en plaquetas
Pregunta: ¿Qué porcentaje de actividad de factor VIII tienen las mujeres portadoras de hemofilia?
Respuesta: Aproximadamente 50%
Pregunta: ¿Por qué se prolonga el TTPA en hemofilia pero no el TP?
Respuesta: Porque el factor VIII es de la vía intrínseca (medida por TTPA)
Pregunta: ¿Qué papel juega el factor von Willebrand en la hemostasia?
Respuesta: Adhesión plaquetaria al colágeno y transporte del factor VIII
SUBTEMA: COMPLICACIONES Y SECUELAS
Pregunta: ¿Cuál es la complicación articular más frecuente en hemofilia?
Respuesta: Hemartros de repetición con artropatía crónica
Pregunta: ¿Qué infecciones eran frecuentes en hemofílicos antes de 1985?
Respuesta: VIH y VHC (por concentrados de factores no tratados)
Pregunta: ¿Qué porcentaje de pacientes con hemofilia desarrollan inhibidores contra el factor VIII?
Respuesta: Aproximadamente 20-30% (es una complicación importante)
Pregunta: ¿Cuál es el riesgo principal de la esplenectomía en PTI?
Respuesta: Infecciones por gérmenes encapsulados (neumococo, meningococo, H. influenzae)
SUBTEMA: PRUEBAS ESPECÍFICAS
Pregunta: ¿Qué prueba confirma el déficit de factor VIII?
Respuesta: Dosificación (cuantificación) del factor VIII
Pregunta: ¿Qué prueba confirma el déficit de factor IX?
Respuesta: Dosificación (cuantificación) del factor IX
Pregunta: ¿Qué prueba se usa para diagnosticar von Willebrand?
Respuesta: Dosificación de factor vW, actividad del cofactor de ristocetina, factor VIII
Pregunta: ¿Qué es el test de la ristocetina?
Respuesta: Prueba que evalúa la función del factor von Willebrand
Pregunta: ¿Qué indica un PFA-100 prolongado?
Respuesta: Defecto de hemostasia primaria (plaquetas o von Willebrand)
Pregunta: ¿Qué indica un tiempo de trombina (TT) prolongado?
Respuesta: Hipofibrinogenemia, disfibrinogenemia o presencia de heparina
SUBTEMA: MANIFESTACIONES CLÍNICAS ESPECÍFICAS
Pregunta: ¿Qué caracteriza el síndrome de hiperviscosidad?
Respuesta: Alteraciones neurológicas, visuales, hemorrágicas, por aumento de proteínas (no relacionado directamente con plaquetas)
Pregunta: ¿Qué es la eritromelalgia?
Respuesta: Dolor urente en manos, pies y dedos por oclusión microvascular (trombocitosis esencial)
Pregunta: ¿Qué caracteriza a los hematomas en defectos de coagulación?
Respuesta: Profundos, tejidos blandos, sin respuesta a medidas locales
Pregunta: ¿Qué caracteriza al sangrado en defectos plaquetarios?
Respuesta: Superficial, piel y mucosas, inmediato, respuesta a medidas locales
SUBTEMA: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL AVANZADO
Pregunta: ¿Cómo diferenciar PTI de PTT?
Respuesta: PTI: solo trombopenia. PTT: pentada (anemia microangiopática + trombopenia + fiebre + síntomas neurológicos + IRC)
Pregunta: ¿Cómo diferenciar CID de hepatopatía grave?
Respuesta: CID: factor VIII bajo. Hepatopatía: factor VIII normal
Pregunta: ¿Cómo diferenciar hemofilia adquirida de congénita?
Respuesta: Adquirida: TTPA no corrige con mezcla 1:1 con plasma normal
Pregunta: ¿Cómo diferenciar von Willebrand tipo 1 de tipo 3?
Respuesta: Tipo 1: leve, sangrado mucocutáneo. Tipo 3: grave, sangrado articular y muscular (como hemofilia)
Pregunta: ¿La PTI es de origen microangiopático?
Respuesta: NO (solo la PTT es microangiopática)
SUBTEMA: TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS ADICIONALES
Pregunta: ¿Cuándo se usa ácido ε-aminocaproico?
Respuesta: Emergencias hemorrágicas en hemofilia (antifibrinolítico)
Pregunta: ¿Cuándo se usa ácido tranexámico?
Respuesta: Control de sangrado (antifibrinolítico), especialmente en von Willebrand y procedimientos dentales
Pregunta: ¿Qué tratamiento se usa en trombosis paradójica por heparina?
Respuesta: Análogos de heparina, inhibidores directos de trombina (fondaparinux, argatrobán)
Pregunta: ¿Cuándo está indicada la esplenectomía en PTI?
Respuesta: PTI refractaria a tratamiento médico (segunda línea)
Pregunta: ¿Qué es el complejo de protrombina?
Respuesta: Concentrado de factores II, VII, IX, X usado en emergencias hemorrágicas
SUBTEMA: MONITORIZACIÓN DE TRATAMIENTOS
Pregunta: ¿Qué rango de TTPA se busca con heparina no fraccionada?
Respuesta: 1.5-2.5 veces el control
Pregunta: ¿Se necesita monitorización con HBPM?
Respuesta: Generalmente NO (excepto en obesidad, insuficiencia renal, embarazo)
Pregunta: ¿Qué se monitoriza en HBPM si es necesario?
Respuesta: Actividad anti-factor Xa
Pregunta: ¿Cuál es el INR objetivo en fibrilación auricular?
Respuesta: 2-3
Pregunta: ¿Cuál es el INR objetivo en válvulas mecánicas?
Respuesta: 2.5-3.5
SUBTEMA: PROFILAXIS Y PREVENCIÓN
Pregunta: ¿Qué profilaxis se da antes de esplenectomía en PTI?
Respuesta: Vacunación contra neumococo, meningococo y H. influenzae (2 semanas antes si es posible)
Pregunta: ¿Qué profilaxis se usa en hemofilia grave?
Respuesta: Factor VIII o IX profiláctico 2-3 veces por semana
Pregunta: ¿Cuándo se usa profilaxis con HBPM en trombofilia?
Respuesta: Embarazo y posparto según factores de riesgo
Pregunta: ¿Qué medidas preventivas en hemofilia antes de cirugía?
Respuesta: Administrar factor deficitario para alcanzar niveles >50% antes del procedimiento
SUBTEMA: PECULIARIDADES Y DATOS CLAVE
Pregunta: ¿Por qué se llama enfermedad de Christmas a la hemofilia B?
Respuesta: Por el apellido del primer paciente diagnosticado
Pregunta: ¿Qué cromosoma contiene el gen del factor VIII?
Respuesta: Cromosoma X
Pregunta: ¿Cuántas horas dura una plaqueta transfundida en PTI?
Respuesta: Menos de 1 hora (por destrucción por anticuerpos)
Pregunta: ¿Cuál es la vida media normal de las plaquetas?
Respuesta: Aproximadamente 10 días
Pregunta: ¿En qué consiste el síndrome TAR?
Respuesta: Trombopenia con Ausencia de Radio (malformación congénita)
Pregunta: ¿Qué es la enfermedad de Wiskott-Aldrich?
Respuesta: Inmunodeficiencia ligada al X con trombopenia por trombopoyesis ineficaz
Pregunta: ¿Qué es la enfermedad de Fanconi?
Respuesta: Anemia aplásica congénita con trombopenia central
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