Tarjetas Anki para ENARM
GENERALIDADES Y CLASIFICACIÓN
Pregunta 1: ¿Qué es la mielina y cuál es su función principal?
Respuesta 1: Vaina lipoproteica que envuelve los axones, formada por oligodendrocitos en SNC y células de Schwann en SNP. Función: aislamiento eléctrico, permite conducción saltatoria rápida (aumenta velocidad de conducción 50-100 veces), soporte metabólico axonal.
Pregunta 2: ¿Cuál es la diferencia entre enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes?
Respuesta 2: Desmielinizantes: mielina se forma normalmente pero se destruye (esclerosis múltiple, neuromielitis óptica, leucoencefalopatía multifocal progresiva). Dismielinizantes: defecto en formación/mantenimiento de mielina (leucodistrofias, enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher).
Pregunta 3: ¿Cuáles son las características clínicas de las enfermedades desmielinizantes?
Respuesta 3: Déficits neurológicos multifocales (afectan múltiples áreas de SNC), disociación clínico-radiológica (más lesiones en RM que síntomas), diseminación temporal (brotes y remisiones), fenómeno de Uhthoff (empeoramiento con calor), potenciales evocados con latencias prolongadas.
Pregunta 4: ¿Qué es el fenómeno de Uhthoff?
Respuesta 4: Empeoramiento transitorio de síntomas neurológicos con aumento de temperatura corporal (fiebre, ejercicio, baño caliente), por bloqueo de conducción en axones desmielinizados. Característico de esclerosis múltiple, reversible con enfriamiento.
Pregunta 5: ¿Cuál es la diferencia entre placas agudas y crónicas en enfermedades desmielinizantes?
Respuesta 5: Agudas: inflamación activa, captación de contraste en RM, edema perilesional, síntomas agudos, potencialmente reversibles. Crónicas: gliosis, pérdida axonal, hipointensas en T1 («agujeros negros»), sin captación de contraste, déficit permanente.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE – GENERALIDADES
Pregunta 6: ¿Qué es la esclerosis múltiple?
Respuesta 6: Enfermedad desmielinizante autoinmune crónica del SNC caracterizada por inflamación, desmielinización y pérdida axonal que causa lesiones diseminadas en tiempo y espacio. No afecta SNP. Causa más común de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes.
Pregunta 7: ¿Cuál es la epidemiología de la esclerosis múltiple?
Respuesta 7: Edad de inicio 20-40 años (pico 30 años), relación mujer:hombre 3:1, más frecuente en caucásicos, prevalencia aumenta con latitud (más lejos del ecuador), rara antes de 10 años o después de 60 años.
Pregunta 8: ¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar esclerosis múltiple?
Respuesta 8: Genéticos (HLA-DRB1*15:01), infección por virus Epstein-Barr, deficiencia de vitamina D, tabaquismo, obesidad en adolescencia, vivir en latitudes altas durante infancia, sexo femenino.
Pregunta 9: ¿Cuál es la fisiopatología de la esclerosis múltiple?
Respuesta 9: Respuesta autoinmune mediada por linfocitos T autorreactivos contra antígenos de mielina (proteína básica de mielina, glicoproteína de mielina de oligodendrocitos), activación de linfocitos B (anticuerpos), inflamación, desmielinización, daño axonal secundario, gliosis.
Pregunta 10: ¿Qué son las bandas oligoclonales en LCR?
Respuesta 10: IgG producidas intratecalmente por células B clonales en SNC, detectadas por electroforesis, presentes en LCR pero no en suero (o más bandas en LCR que suero). Positivas en 85-95% de esclerosis múltiple, apoyan diagnóstico pero NO son específicas.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE – MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Pregunta 11: ¿Cuáles son las manifestaciones iniciales más frecuentes de esclerosis múltiple?
Respuesta 11: Neuritis óptica (20-30%), síntomas sensitivos (parestesias, adormecimiento en extremidades, 20-30%), síndrome de tronco cerebral (diplopía, vértigo, 10-20%), mielitis transversa (10-15%), síndrome cerebeloso.
Pregunta 12: ¿Qué es la neuritis óptica y cuáles son sus características en esclerosis múltiple?
Respuesta 12: Inflamación del nervio óptico, causa pérdida visual monocular subaguda (horas-días), dolor periocular con movimientos oculares (90%), escotoma central, defecto pupilar aferente relativo (Marcus Gunn), discromatopsia. Recuperación en 4-12 semanas, puede quedar palidez papilar.
Pregunta 13: ¿Qué es el defecto pupilar aferente relativo (Marcus Gunn)?
Respuesta 13: Al iluminar alternadamente ambas pupilas (prueba de luz oscilante), la pupila del ojo afectado se dilata paradójicamente cuando se ilumina (en lugar de contraerse), indica lesión de vía aferente (nervio óptico) anterior al quiasma.
Pregunta 14: ¿Cuál es el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple después de neuritis óptica aislada?
Respuesta 14: 30-50% a 15 años si RM cerebral normal, 70-80% si RM con lesiones desmielinizantes. Presencia de bandas oligoclonales y lesiones en RM aumentan riesgo. Tratamiento con interferón beta puede retrasar conversión a EM.
Pregunta 15: ¿Cuáles son los síntomas sensitivos típicos de esclerosis múltiple?
Respuesta 15: Parestesias, disestesias, hipoestesia, sensación de banda o constricción en tronco/extremidades, signo de Lhermitte (descarga eléctrica que desciende por columna al flexionar cuello), pérdida vibratoria y propioceptiva.
Pregunta 16: ¿Qué es el signo de Lhermitte?
Respuesta 16: Sensación de descarga eléctrica que viaja por columna vertebral hacia extremidades al flexionar el cuello, por lesión desmielinizante en cordones posteriores de médula cervical. Característico pero NO específico de EM (también en mielopatía cervical, déficit B12).
Pregunta 17: ¿Cuáles son las manifestaciones motoras de esclerosis múltiple?
Respuesta 17: Debilidad (espástica, patrón piramidal), espasticidad, hiperreflexia, Babinski positivo, fatiga intensa (síntoma más incapacitante en 50-60%), paraparesia o hemiparesia según localización de lesiones.
Pregunta 18: ¿Qué es la fatiga en esclerosis múltiple?
Respuesta 18: Cansancio extremo desproporcionado a actividad, empeora con calor, interfiere con actividades diarias, presente en 75-90% de pacientes. No correlaciona con discapacidad física. Tratamiento: amantadina, modafinilo, manejo de depresión/trastornos del sueño.
Pregunta 19: ¿Cuáles son las manifestaciones cerebelosas de esclerosis múltiple?
Respuesta 19: Ataxia de marcha, dismetría, temblor intencional, nistagmo, disartria escandida (palabra entrecortada, explosiva), síndrome cerebeloso completo si lesiones extensas. Difíciles de tratar, muy incapacitantes.
Pregunta 20: ¿Cuáles son las manifestaciones de tronco cerebral en esclerosis múltiple?
Respuesta 20: Oftalmoplejía internuclear (lesión del fascículo longitudinal medial), diplopía (paresia de VI par), vértigo, nistagmo, disfagia, disartria, neuralgia del trigémino (más común bilateral y en jóvenes que forma idiopática).
Pregunta 21: ¿Qué es la oftalmoplejía internuclear?
Respuesta 21: Lesión del fascículo longitudinal medial en tronco, causa: falla de aducción del ojo ipsilateral a la lesión con nistagmo del ojo contralateral en abducción. Bilateral es muy sugestiva de esclerosis múltiple en jóvenes.
Pregunta 22: ¿Cuáles son las manifestaciones urinarias de esclerosis múltiple?
Respuesta 22: Urgencia, frecuencia, incontinencia, nicturia, vaciamiento incompleto, retención urinaria. Presente en 75-90% durante evolución. Tratamiento: anticolinérgicos (urgencia), alfabloqueadores (retención), cateterismo intermitente si necesario.
Pregunta 23: ¿Cuáles son las manifestaciones cognitivas de esclerosis múltiple?
Respuesta 23: Alteración de memoria de trabajo, velocidad de procesamiento disminuida, disfunción ejecutiva, atención reducida. Presente en 40-70% de pacientes, puede aparecer temprano. Depresión muy común (50%), riesgo de suicidio aumentado.
Pregunta 24: ¿Qué es la mielitis transversa en esclerosis múltiple?
Respuesta 24: Inflamación de médula espinal, causa paraparesia/paraplejía aguda-subaguda, nivel sensitivo, disfunción esfinteriana, signos piramidales. En EM típicamente parcial (afecta <2 segmentos vertebrales), unilateral. Si completa/extensa considerar neuromielitis óptica.
Pregunta 25: ¿Cuáles son las manifestaciones paroxísticas de esclerosis múltiple?
Respuesta 25: Espasmos tónicos (extensión-flexión breves de extremidades), neuralgia del trigémino, signo de Lhermitte, disartria paroxística, ataxia paroxística. Episodios breves (segundos-minutos), múltiples al día, responden a anticonvulsivantes (carbamazepina).
ESCLEROSIS MÚLTIPLE – FORMAS CLÍNICAS
Pregunta 26: ¿Cuáles son las formas clínicas de esclerosis múltiple?
Respuesta 26: Remitente-recurrente (EMRR, 85% al inicio), secundariamente progresiva (EMSP, evolución de EMRR), primariamente progresiva (EMPP, 10-15%), progresiva-recurrente (rara, <5%), síndrome clínicamente aislado (SCA).
Pregunta 27: ¿Qué es la esclerosis múltiple remitente-recurrente?
Respuesta 27: Forma más común (85% al diagnóstico), caracterizada por brotes agudos (exacerbaciones) con recuperación completa o parcial, períodos de estabilidad entre brotes sin progresión. Cada brote dura días-semanas, recuperación en semanas-meses.
Pregunta 28: ¿Qué es un brote o exacerbación en esclerosis múltiple?
Respuesta 28: Aparición de nuevos síntomas neurológicos o empeoramiento de previos, duración >24 horas, en ausencia de fiebre/infección, separado del brote previo por >30 días. Representa nueva inflamación activa en SNC.
Pregunta 29: ¿Qué es la esclerosis múltiple secundariamente progresiva?
Respuesta 29: Evolución de EMRR (50-60% a los 10-15 años sin tratamiento), caracterizada por progresión continua de discapacidad con o sin brotes superpuestos, sin períodos de remisión. Inflamación disminuye, predomina neurodegeneración.
Pregunta 30: ¿Qué es la esclerosis múltiple primariamente progresiva?
Respuesta 30: 10-15% de casos, progresión continua desde el inicio sin brotes definidos, inicio más tardío (40-50 años), relación hombre:mujer 1:1, predomina afección medular (paraparesia espástica progresiva), menos lesiones inflamatorias, peor respuesta a tratamiento.
Pregunta 31: ¿Qué es el síndrome clínicamente aislado (SCA)?
Respuesta 31: Primer episodio de desmielinización (neuritis óptica, mielitis, síndrome de tronco) sin cumplir criterios de diseminación temporal para EM. Alto riesgo de conversión a EM si RM con lesiones desmielinizantes. Tratamiento temprano reduce riesgo de segundo brote.
Pregunta 32: ¿Qué es el síndrome radiológicamente aislado (SRA)?
Respuesta 32: Hallazgo incidental de lesiones desmielinizantes típicas de EM en RM realizada por otra indicación, sin síntomas neurológicos. 30-40% desarrollan síntomas en 5 años. Seguimiento estrecho, considerar tratamiento si alto riesgo.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE – DIAGNÓSTICO
Pregunta 33: ¿Cuáles son los criterios de McDonald 2017 para diagnóstico de esclerosis múltiple?
Respuesta 33: Requieren demostrar diseminación en espacio (DIS: ≥2 áreas de SNC afectadas) y tiempo (DIT: ≥2 eventos clínicos separados O evidencia de actividad nueva en RM). Pueden usarse criterios clínicos + RM + bandas oligoclonales.
Pregunta 34: ¿Cómo se demuestra diseminación en espacio por RM en criterios de McDonald?
Respuesta 34: ≥1 lesión T2 en ≥2 de 4 áreas: periventricular, yuxtacortical, infratentorial, médula espinal. Lesiones deben ser típicas de EM (ovoides, perpendiculares a ventrículos «dedos de Dawson»).
Pregunta 35: ¿Cómo se demuestra diseminación en tiempo por RM en criterios de McDonald?
Respuesta 35: Presencia simultánea de lesiones con y sin captación de contraste (gadolinio) en cualquier momento, O nueva lesión T2 o con gadolinio en RM de seguimiento comparada con RM basal, sin importar el tiempo entre estudios.
Pregunta 36: ¿Cuál es el rol de las bandas oligoclonales en diagnóstico de EM según McDonald 2017?
Respuesta 36: Pueden sustituir criterio de diseminación en tiempo si hay diseminación en espacio. Presencia de bandas oligoclonales en LCR (ausentes en suero) permite diagnosticar EM con un solo evento clínico si hay lesiones en múltiples regiones.
Pregunta 37: ¿Qué son los «dedos de Dawson»?
Respuesta 37: Lesiones ovoides perpendiculares a los ventrículos laterales, extendiéndose desde región periventricular (siguen trayecto de venas periventriculares), altamente sugestivas de EM. Mejor vistas en secuencias FLAIR y T2 de RM.
Pregunta 38: ¿Cuáles son los hallazgos típicos de RM en esclerosis múltiple?
Respuesta 38: Lesiones hiperintensas en T2/FLAIR (sustancia blanca periventricular, yuxtacortical, infratentorial, médula), ovoides, perpendiculares a ventrículos, captación de gadolinio si activas, hipointensas en T1 si crónicas («agujeros negros»), atrofia cerebral progresiva.
Pregunta 39: ¿Qué indica la captación de gadolinio en lesiones de RM?
Respuesta 39: Ruptura de barrera hematoencefálica por inflamación activa aguda, indica placa «activa» (edad <4-6 semanas). Útil para demostrar diseminación temporal, guiar tratamiento (actividad de enfermedad), no todas las placas captan.
Pregunta 40: ¿Qué son los «agujeros negros» en T1?
Respuesta 40: Lesiones hipointensas en T1 que persisten >6 meses, indican pérdida axonal irreversible y gliosis, correlacionan con discapacidad permanente. Diferente de lesiones hipointensas agudas (edema, reversibles).
Pregunta 41: ¿Cuáles son los hallazgos de LCR en esclerosis múltiple?
Respuesta 41: Pleocitosis leve (<50 células, linfocitos), proteínas normales o levemente elevadas (<100 mg/dL), bandas oligoclonales positivas (85-95%), índice de IgG elevado (síntesis intratecal). Celularidad >50 cuestiona diagnóstico.
Pregunta 42: ¿Cuál es el rol de los potenciales evocados en esclerosis múltiple?
Respuesta 42: Detectan lesiones subclínicas (desmielinización sin síntomas), muestran conducción prolongada. Potenciales evocados visuales (PEV): más útiles, prolongación de latencia P100. Somatosensoriales y auditivos menos específicos. Uso actual limitado con RM disponible.
Pregunta 43: ¿Qué alteración muestran los potenciales evocados visuales en EM?
Respuesta 43: Prolongación de latencia de onda P100 (normal <100-105 ms), por desmielinización de nervio óptico (neuritis óptica previa o subclínica). Amplitud puede estar reducida. Anormal en 70-90% de EM establecida.
Pregunta 44: ¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales principales de esclerosis múltiple?
Respuesta 44: Neuromielitis óptica (NMO), enfermedad asociada a MOG, ADEM, vasculitis SNC, neurosarcoidosis, Behçet, lupus, síndrome de Sjögren, leucoencefalopatía multifocal progresiva, CADASIL, déficit de vitamina B12, neurosífilis.
Pregunta 45: ¿Cómo diferenciar EM de neuromielitis óptica (NMO)?
Respuesta 45: NMO: neuritis óptica bilateral severa, mielitis extensa (≥3 segmentos), lesiones en área postrema/hipotálamo, NO lesiones ovoides perpendiculares, anticuerpos anti-acuaporina-4 positivos, peor pronóstico, tratamiento diferente (rituximab, no interferones que empeoran).
ESCLEROSIS MÚLTIPLE – TRATAMIENTO DE BROTES
Pregunta 46: ¿Cuál es el tratamiento del brote agudo de esclerosis múltiple?
Respuesta 46: Metilprednisolona IV 1000 mg/día x 3-5 días (puede seguirse de prednisona oral en reducción o suspender abruptamente). Acelera recuperación pero NO afecta recuperación final ni previene recurrencias. Reservar para brotes con impacto funcional significativo.
Pregunta 47: ¿Cuándo NO tratar un brote de esclerosis múltiple con esteroides?
Respuesta 47: Síntomas sensitivos puros leves sin impacto funcional, síntomas que ya están mejorando espontáneamente, síntomas >6-8 semanas de evolución (beneficio limitado), pseudobrote (empeoramiento por fiebre/infección, tratar causa).
Pregunta 48: ¿Qué es un pseudobrote en esclerosis múltiple?
Respuesta 48: Empeoramiento transitorio de síntomas previos por factores externos (fiebre, infección, calor, estrés, fatiga) sin nueva actividad inflamatoria. NO es brote verdadero, NO requiere esteroides, resuelve tratando causa desencadenante.
Pregunta 49: ¿Cuál es el rol de la plasmaféresis en esclerosis múltiple?
Respuesta 49: Reservada para brotes fulminantes sin respuesta a esteroides IV (5-7 días sin mejoría), especialmente en primeros brotes severos con discapacidad significativa. 5-7 intercambios. Evidencia moderada de beneficio en casos seleccionados.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE – TRATAMIENTO MODIFICADOR
Pregunta 50: ¿Cuáles son los objetivos del tratamiento modificador de enfermedad en EM?
Respuesta 50: Reducir frecuencia/severidad de brotes, retrasar progresión de discapacidad, reducir actividad en RM (nuevas lesiones, atrofia), mejorar calidad de vida. Tratamiento debe iniciarse tempranamente tras diagnóstico de EMRR o SCA de alto riesgo.
Pregunta 51: ¿Cuáles son los tratamientos modificadores de primera línea en EMRR?
Respuesta 51: Inyectables: interferón beta-1a IM/SC, interferón beta-1b SC, acetato de glatirámero. Orales: teriflunomida, dimetilfumarato. Reducen brotes 30-50%, bien tolerados, perfil de seguridad establecido, menor eficacia que segunda línea.
Pregunta 52: ¿Cuál es el mecanismo de acción de interferón beta en EM?
Respuesta 52: Inmunomodulador: reduce activación de linfocitos T, disminuye migración de células inmunes a SNC, reduce citoquinas proinflamatorias, estabiliza barrera hematoencefálica. Reduce brotes 30%, lesiones en RM 50-80%.
Pregunta 53: ¿Cuáles son los efectos adversos de interferón beta?
Respuesta 53: Síntomas pseudogripales post-inyección (fiebre, mialgias, manejables con paracetamol), reacciones en sitio de inyección, elevación de transaminasas (monitorear), leucopenia, depresión (contraindicado si depresión severa), neutralización por anticuerpos (pérdida de eficacia).
Pregunta 54: ¿Cuál es el mecanismo de acción del acetato de glatirámero?
Respuesta 54: Inmunomodulador que induce linfocitos T reguladores, compite con proteína básica de mielina, reduce inflamación. Eficacia similar a interferón beta (reduce brotes 30%). Ventaja: sin efectos sistémicos, seguro en embarazo.
Pregunta 55: ¿Cuáles son los tratamientos modificadores de segunda línea (alta eficacia) en EMRR?
Respuesta 55: Natalizumab, fingolimod, ocrelizumab, alemtuzumab, cladribina. Mayor eficacia (reducen brotes 50-70%), pero mayores riesgos. Indicados en: enfermedad muy activa, falla a primera línea, formas agresivas.
Pregunta 56: ¿Qué es natalizumab y cuál es su principal riesgo?
Respuesta 56: Anticuerpo monoclonal anti-α4-integrina, bloquea migración de linfocitos a SNC, alta eficacia (reduce brotes 68%). Riesgo: leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) por reactivación de virus JC (riesgo aumenta con: anticuerpos anti-JC+, >2 años de tratamiento, inmunosupresión previa).
Pregunta 57: ¿Qué es la leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)?
Respuesta 57: Infección oportunista del SNC por virus JC (poliomavirus), causa desmielinización progresiva, déficits neurológicos graves (cognitivos, motores, visuales), mortalidad 20-30%. Ocurre en inmunosuprimidos (VIH, natalizumab, rituximab, trasplantes). No tiene tratamiento específico efectivo.
Pregunta 58: ¿Qué es fingolimod y cuál es su mecanismo de acción?
Respuesta 58: Primer tratamiento oral de alta eficacia, modulador de receptores de esfingosina-1-fosfato, secuestra linfocitos en ganglios linfáticos impidiendo su migración a SNC. Reduce brotes 54%. Requiere monitoreo: bradicardia primera dosis (observación 6h), edema macular, infecciones.
Pregunta 59: ¿Qué es ocrelizumab y cuál es su importancia en EM?
Respuesta 59: Anticuerpo monoclonal anti-CD20 (depleta células B), alta eficacia en EMRR (reduce brotes 47% vs. interferón), ÚNICO tratamiento aprobado para EMPP (retrasa progresión). Infusión IV cada 6 meses. Riesgo: infecciones, reactivación de hepatitis B, rara LMP.
Pregunta 60: ¿Cuál es el tratamiento de esclerosis múltiple primariamente progresiva?
Respuesta 60: Ocrelizumab es el ÚNICO tratamiento modificador aprobado, reduce progresión 25% en <45 años con actividad inflamatoria en RM. Pacientes sin actividad inflamatoria: no hay tratamiento modificador efectivo, manejo sintomático y rehabilitación.
Pregunta 61: ¿Qué es alemtuzumab y cuáles son sus riesgos?
Respuesta 61: Anticuerpo monoclonal anti-CD52 (depleta linfocitos T y B), alta eficacia (reduce brotes 55%), 2 ciclos de infusión (mes 0 y mes 12). Riesgos GRAVES: autoinmunidad secundaria (tiroiditis 30%, púrpura trombocitopénica 1-2%, nefropatía), infecciones, requiere monitoreo estricto mensual.
Pregunta 62: ¿Cuándo considerar escalonamiento a tratamiento de alta eficacia?
Respuesta 62: Actividad clínica a pesar de tratamiento de primera línea (≥1 brote/año), actividad radiológica significativa (nuevas lesiones T2 o con gadolinio), progresión de discapacidad, enfermedad muy activa desde inicio (múltiples brotes, discapacidad temprana).
Pregunta 63: ¿Qué es la terapia de inducción vs. mantenimiento en EM?
Respuesta 63: Inducción: alemtuzumab, cladribina (tratamiento intenso limitado en tiempo, efecto duradero años). Mantenimiento: interferones, glatirámero, natalizumab, fingolimod (tratamiento continuo indefinido). Inducción útil en enfermedad muy activa con intención de tratamiento libre a largo plazo.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE – TRATAMIENTO SINTOMÁTICO
Pregunta 64: ¿Cuál es el tratamiento de la espasticidad en esclerosis múltiple?
Respuesta 64: Baclofeno (primera línea, 10-80 mg/día dividido), tizanidina, benzodiacepinas (diazepam, clonazepam), cannabinoides (nabiximols en algunos países), toxina botulínica (focal), baclofeno intratecal (casos severos refractarios), fisioterapia.
Pregunta 65: ¿Cuál es el tratamiento de la fatiga en esclerosis múltiple?
Respuesta 65: Medidas no farmacológicas: ejercicio regular, manejo de sueño, tratar depresión/ansiedad. Farmacológico: amantadina 100 mg bid (primera línea, eficacia modesta), modafinilo 100-200 mg/día (segunda línea), metilfenidato (tercera línea).
Pregunta 66: ¿Cuál es el tratamiento de la vejiga neurogénica en EM?
Respuesta 66: Urgencia/incontinencia: anticolinérgicos (oxibutinina, tolterodina), agonistas beta-3 (mirabegrón). Retención/vaciamiento incompleto: alfabloqueadores (tamsulosina), cateterismo intermitente limpio. Nicturia: desmopresina (precaución hiponatremia).
Pregunta 67: ¿Cuál es el tratamiento del temblor en esclerosis múltiple?
Respuesta 67: Muy difícil de tratar. Opciones: propranolol, primidona, clonazepam, ondansetrón, pesos en extremidades. Casos refractarios severos: estimulación cerebral profunda del VIM del tálamo (resultados variables, mejor en temblor de extremidades que cefálico).
Pregunta 68: ¿Cuál es el tratamiento de la depresión en esclerosis múltiple?
Respuesta 68: ISRS (sertralina, escitalopram) primera línea, IRSN (venlafaxina, duloxetina) alternativa. Psicoterapia (cognitivo-conductual). Tamizaje regular (presente en 50% de pacientes). Tratamiento mejora calidad de vida y adherencia a tratamiento modificador.
Pregunta 69: ¿Cuál es el tratamiento del dolor neuropático en EM?
Respuesta 69: Gabapentinoides (gabapentina 900-3600 mg/día, pregabalina 150-600 mg/día), antidepresivos (duloxetina, amitriptilina), carbamazepina (neuralgia del trigémino). Combinaciones si monoterapia insuficiente.
Pregunta 70: ¿Cuál es el rol de la rehabilitación en esclerosis múltiple?
Respuesta 70: FUNDAMENTAL: fisioterapia (movilidad, espasticidad, equilibrio), terapia ocupacional (actividades de vida diaria, modificaciones del hogar), logopedia (disfagia, disartria), neuropsicología (cognición). Mejora función y calidad de vida independientemente del tratamiento modificador.
NEUROMIELITIS ÓPTICA (NMO)
Pregunta 71: ¿Qué es la neuromielitis óptica (enfermedad de Devic)?
Respuesta 71: Enfermedad desmielinizante autoinmune del SNC que afecta predominantemente nervios ópticos y médula espinal, mediada por anticuerpos anti-acuaporina-4 (AQP4-IgG, 70-80%) o anti-MOG (MOG-IgG), diferente fisiopatología y tratamiento que EM.
Pregunta 72: ¿Qué es la acuaporina-4 y por qué es importante en NMO?
Respuesta 72: Canal de agua expresado en astrocitos (pies perivasculares), mantiene homeostasis hídrica del SNC. Anticuerpos anti-AQP4 (NMO-IgG) causan: pérdida de astrocitos, ruptura de barrera hematoencefálica, desmielinización secundaria, necrosis, lesiones cavitarias.
Pregunta 73: ¿Cuáles son las características clínicas de NMO?
Respuesta 73: Neuritis óptica bilateral/unilateral severa (peor que EM, puede causar ceguera), mielitis transversa extensa longitudinal (≥3 segmentos vertebrales), síndrome del área postrema (náusea, vómito, hipo intratable), síndrome diencefálico, encefalitis de tronco.
Pregunta 74: ¿Cómo diferenciar NMO de esclerosis múltiple?
Respuesta 74: NMO: neuritis óptica bilateral/severa, mielitis extensa (≥3 segmentos), lesiones en área postrema/hipotálamo, NO lesiones ovoides perpendiculares, anticuerpos AQP4+ o MOG+, LCR con pleocitosis >50 células frecuente, peor pronóstico visual, tratamiento diferente.
Pregunta 75: ¿Cuáles son los hallazgos de RM característicos de NMO?
Respuesta 75: Médula: lesiones longitudinales extensas (≥3 segmentos vertebrales), hiperintensas T2, ocupan >50% del área de corte transversal, pueden cavitar. Cerebro: lesiones en área postrema (dorsal del bulbo), hipotálamo, cuerpo calloso (heterogéneas, NO como EM).
Pregunta 76: ¿Qué es el síndrome del área postrema en NMO?
Respuesta 76: Náusea, vómito intratable, hipo persistente por lesión del área postrema (dorsal del bulbo raquídeo), zona rica en AQP4. Altamente específico de NMO cuando se asocia a neuritis óptica o mielitis. Puede ser manifestación inicial.
Pregunta 77: ¿Cuál es el tratamiento del ataque agudo de NMO?
Respuesta 77: Metilprednisolona IV 1000 mg/día x 5-7 días (dosis más altas y prolongadas que EM), seguido de prednisona oral en reducción lenta. Si respuesta pobre: plasmaféresis (5-7 intercambios) O inmunoglobulina IV. Tratamiento temprano crucial.
Pregunta 78: ¿Cuál es el tratamiento preventivo de NMO?
Respuesta 78: Rituximab (primera línea, anti-CD20), azatioprina + prednisona, micofenolato de mofetilo, eculizumab (anti-C5, muy efectivo pero costoso), inebilizumab (anti-CD19, aprobado recientemente). Tratamiento de por vida, recaídas pueden causar discapacidad permanente.
Pregunta 79: ¿Por qué los interferones están CONTRAINDICADOS en NMO?
Respuesta 79: Interferón beta y natalizumab pueden EMPEORAR NMO, aumentar frecuencia de ataques. Mecanismo desconocido pero bien documentado. NUNCA usar tratamientos de EM en NMO confirmado o sospechado. Siempre descartar NMO antes de iniciar interferón.
Pregunta 80: ¿Cuál es el pronóstico de NMO?
Respuesta 80: Peor que EM: ataques más severos con recuperación incompleta, discapacidad visual permanente frecuente (ceguera en 50% a 5 años sin tratamiento), paraparesia/paraplejía tras mielitis. Con tratamiento preventivo (rituximab): pronóstico mejora significativamente, pero requiere tratamiento de por vida.
ENFERMEDAD ASOCIADA A ANTICUERPOS MOG
Pregunta 81: ¿Qué es la enfermedad asociada a anticuerpos anti-MOG?
Respuesta 81: Enfermedad desmielinizante con anticuerpos contra glicoproteína de mielina de oligodendrocitos (MOG-IgG), espectro entre EM y NMO, afecta niños y adultos, generalmente monofásica o con recaídas menos frecuentes que NMO-AQP4+.
Pregunta 82: ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de enfermedad anti-MOG?
Respuesta 82: Neuritis óptica bilateral (más común, puede ser severa con edema papilar), mielitis (generalmente <3 segmentos, diferente de NMO), ADEM, encefalitis de tronco, meningitis aséptica. Niños: más ADEM. Adultos: más neuritis óptica recurrente.
Pregunta 83: ¿Cómo diferenciar enfermedad anti-MOG de NMO-AQP4+?
Respuesta 83: Anti-MOG: menos recaídas, mejor pronóstico, más común en niños, neuritis óptica con edema papilar prominente, mielitis menos extensa, lesiones cerebrales más extensas (parecidas a ADEM), mejor respuesta a esteroides, puede no requerir tratamiento preventivo a largo plazo.
Pregunta 84: ¿Cuál es el tratamiento de enfermedad anti-MOG?
Respuesta 84: Ataque agudo: esteroides IV (similar a NMO). Preventivo: si recaídas frecuentes considerar rituximab, azatioprina o micofenolato. Muchos pacientes son monofásicos y no requieren inmunosupresión a largo plazo (diferente de NMO-AQP4+).
ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA (ADEM)
Pregunta 85: ¿Qué es la encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)?
Respuesta 85: Enfermedad desmielinizante monofásica, post-infecciosa o post-vacunal, afecta predominantemente niños, causa encefalitis + desmielinización multifocal, generalmente buen pronóstico con recuperación completa, rara recurrencia.
Pregunta 86: ¿Cuáles son las características clínicas de ADEM?
Respuesta 86: Inicio agudo (días-semanas) post-infección (1-4 semanas), encefalopatía (alteración de conciencia, confusión, letargia, convulsiones), déficits neurológicos multifocales (motores, sensitivos, ataxia, pares craneales), fiebre, cefalea.
Pregunta 87: ¿Cuáles son los hallazgos de RM en ADEM?
Respuesta 87: Lesiones grandes (>1-2 cm), multifocales, bilaterales pero asimétricas, sustancia blanca y gris (tálamo, ganglios basales), mal definidas, hiperintensas T2/FLAIR, captación de contraste variable, pueden afectar médula espinal.
Pregunta 88: ¿Cómo diferenciar ADEM de primer brote de esclerosis múltiple?
Respuesta 88: ADEM: niños, encefalopatía prominente, lesiones grandes mal definidas, afectan sustancia gris, monofásico, todas lesiones misma edad (captan gadolinio simultáneamente). EM: adultos jóvenes, sin encefalopatía, lesiones ovoides perpendiculares, no afectan sustancia gris profunda, recurrente.
Pregunta 89: ¿Cuál es el tratamiento de ADEM?
Respuesta 89: Esteroides IV (metilprednisolona 20-30 mg/kg/día x 3-5 días, máximo 1g/día), puede seguirse de prednisona oral en reducción gradual. Si respuesta pobre: inmunoglobulina IV o plasmaféresis. NO requiere tratamiento preventivo (es monofásico).
Pregunta 90: ¿Cuál es el pronóstico de ADEM?
Respuesta 90: Generalmente bueno: 50-70% recuperación completa, 20-30% secuelas leves-moderadas, <10% secuelas graves. Mortalidad <5%. Recurrencia rara (<5%), si recurrencia considerar EM, NMO o enfermedad anti-MOG en lugar de ADEM.
LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL PROGRESIVA
Pregunta 91: ¿Qué es la leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)?
Respuesta 91: Infección oportunista del SNC por virus JC (poliomavirus), causa desmielinización progresiva, ocurre en inmunosuprimidos severos (VIH con CD4 <200, natalizumab, rituximab, trasplantes, quimioterapia), mortalidad 30-50%.
Pregunta 92: ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de LMP?
Respuesta 92: Déficits neurológicos subagudos progresivos (semanas-meses): debilidad, ataxia, alteración visual (hemianopsia), afasia, cambios cognitivos/personalidad, según localización. NO fiebre, NO cefalea (sin inflamación). Deterioro progresivo sin tratamiento.
Pregunta 93: ¿Cuáles son los hallazgos de RM en LMP?
Respuesta 93: Lesiones multifocales asimétricas en sustancia blanca subcortical (respetan fibras en U), hiperintensas T2/FLAIR, hipointensas T1, SIN efecto de masa, SIN captación de contraste (típicamente, excepto en síndrome de reconstitución inmune), predominio parieto-occipital.
Pregunta 94: ¿Cómo se diagnostica LMP?
Respuesta 94: RM típica + detección de DNA de virus JC en LCR por PCR (sensibilidad 70-90%, especificidad >95%) + contexto clínico (inmunosupresión). Si PCR negativa pero alta sospecha: repetir PCR, considerar biopsia cerebral.
Pregunta 95: ¿Cuál es el tratamiento de LMP?
Respuesta 95: NO hay tratamiento antiviral específico efectivo. Restaurar inmunidad: suspender inmunosupresor si posible, TARV en VIH (mejora supervivencia), plasmaféresis si asociada a natalizumab (eliminar fármaco). Medidas de soporte. Prevención: evitar inmunosupresión excesiva.
Pregunta 96: ¿Qué es el síndrome de reconstitución inmune en LMP?
Respuesta 96: Empeoramiento paradójico al restaurar función inmune (inicio TARV, suspensión natalizumab), por respuesta inflamatoria contra virus JC. Clínica: deterioro neurológico, RM con captación de contraste, edema. Tratamiento: esteroides, control de edema.
MIELINÓLISIS PONTINA CENTRAL
Pregunta 97: ¿Qué es la mielinólisis pontina central (síndrome de desmielinización osmótica)?
Respuesta 97: Desmielinización no inflamatoria de protuberancia (y áreas extrapontinas) por corrección rápida de hiponatremia severa crónica, causa daño osmótico a oligodendrocitos. También puede ocurrer con corrección rápida de otras alteraciones electrolíticas.
Pregunta 98: ¿Cuáles son los factores de riesgo para mielinólisis pontina?
Respuesta 98: Hiponatremia crónica severa (<120 mEq/L), corrección demasiado rápida (>10-12 mEq/L en 24h o >18 mEq/L en 48h), alcoholismo, desnutrición, enfermedad hepática, trasplante hepático, uso de diuréticos.
Pregunta 99: ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de mielinólisis pontina?
Respuesta 99: Inicio 2-6 días post-corrección de hiponatremia: disartria, disfagia, paresia flácida progresiva de extremidades, cuadriparesia espástica, síndrome pseudobulbar, alteración del nivel de conciencia, puede progresar a síndrome de enclaustramiento. Algunos casos son asintomáticos.
Pregunta 100: ¿Cuáles son los hallazgos de RM en mielinólisis pontina?
Respuesta 100: Lesión central en protuberancia (forma de «tridente» o «murciélago»), hiperintensa en T2/FLAIR, hipointensa en T1, sin efecto de masa, sin captación de contraste. Lesiones extrapontinas (tálamo, ganglios basales, corteza) en 10-30%. Cambios aparecen 2-4 semanas post-evento.
Pregunta 101: ¿Cuál es la prevención y tratamiento de mielinólisis pontina?
Respuesta 101: PREVENCIÓN: corrección lenta de hiponatremia crónica (<10 mEq/L en 24h, <18 mEq/L en 48h), más lento si <120 mEq/L o múltiples factores de riesgo. Si corrección muy rápida: re-bajar sodio con suero hipotónico + desmopresina. Tratamiento establecido: solo soporte, pronóstico variable.
Pregunta 102: ¿Cuál es el pronóstico de mielinólisis pontina?
Respuesta 102: Variable: 25% recuperación completa, 50% secuelas permanentes (disartria, ataxia, paresia), 25% muerte o discapacidad severa. Recuperación puede tomar meses-años. Prevención es clave, no hay tratamiento específico una vez establecido.
LEUCODISTROFIAS
Pregunta 103: ¿Qué son las leucodistrofias?
Respuesta 103: Grupo de enfermedades genéticas con defecto primario en formación o mantenimiento de mielina (dismielinización), generalmente de inicio infantil, hereditarias, progresivas. Diferentes de enfermedades desmielinizantes (mielina normal que se destruye).
Pregunta 104: ¿Cuál es la leucodistrofia más común?
Respuesta 104: Leucodistrofia metacromática (déficit de aril-sulfatasa A), acumulación de sulfátidos, deterioro motor y cognitivo progresivo desde infancia, neuropatía periférica, RM con desmielinización difusa, sin tratamiento específico efectivo. Trasplante de médula ósea en casos seleccionados.
Pregunta 105: ¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
Respuesta 105: Leucodistrofia ligada a X (gen ABCD1), acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML), dos formas principales: cerebral infantil (deterioro rápido, fatal) y adrenomieloneuropatía del adulto (paraparesia espástica progresiva + insuficiencia suprarrenal).
Pregunta 106: ¿Cuáles son las características de adrenomieloneuropatía?
Respuesta 106: Forma del adulto de adrenoleucodistrofia, inicio 20-40 años, paraparesia espástica lentamente progresiva, neuropatía periférica, insuficiencia suprarrenal (50%, puede preceder síntomas neurológicos), AGCML elevados, RM con afección de cordones de médula. Tratamiento: reposición hormonal, trasplante de médula si forma cerebral.
Pregunta 107: ¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
Respuesta 107: Leucodistrofia por déficit de galactocerebrosidasa, acumulación de galactosilceramida, forma infantil: irritabilidad, rigidez, convulsiones, ceguera, muerte en infancia. Forma adulta: paraparesia espástica. Diagnóstico: actividad enzimática reducida. Tratamiento: trasplante de médula ósea en infantiles pre-sintomáticos.
Pregunta 108: ¿Qué es la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente (VWM)?
Respuesta 108: Leucodistrofia con deterioro episódico desencadenado por fiebre/trauma/estrés, inicio infantil típicamente, ataxia, espasticidad, deterioro cognitivo, RM con desmielinización difusa de sustancia blanca que se vuelve quística («evanescente»). Mutación en genes eIF2B. Sin tratamiento específico.
MISCELÁNEA
Pregunta 109: ¿Qué es el síndrome de Marchiafava-Bignami?
Respuesta 109: Desmielinización/necrosis del cuerpo calloso asociada a alcoholismo crónico severo y desnutrición, puede ser aguda (confusión, convulsiones, coma) o crónica (demencia, alteración de marcha), RM muestra lesión central del cuerpo calloso. Tratamiento: tiamina, soporte, pronóstico reservado.
Pregunta 110: ¿Qué es la leucoencefalopatía posterior reversible (PRES)?
Respuesta 110: Síndrome de edema vasogénico cerebral (predominio posterior) por hipertensión maligna, eclampsia, inmunosupresores (tacrolimus, ciclosporina), quimioterapia. Clínica: cefalea, alteración visual, convulsiones, encefalopatía. RM: edema parieto-occipital bilateral. Tratamiento: controlar HTA, suspender agente causal, generalmente reversible.
Pregunta 111: ¿Cuál es el rol de la vitamina D en esclerosis múltiple?
Respuesta 111: Deficiencia de vitamina D es factor de riesgo para desarrollar EM, niveles bajos asociados a mayor actividad de enfermedad y progresión. Suplementación (objetivo >30 ng/mL) puede tener efecto inmunomodulador beneficioso. Recomendado monitorear y suplementar en todos los pacientes con EM.
Pregunta 112: ¿Cuál es la relación entre embarazo y esclerosis múltiple?
Respuesta 112: Embarazo: reducción de brotes (especialmente tercer trimestre, hasta 70% menos), efecto protector por cambio inmunológico. Postparto: aumento de brotes (primeros 3-6 meses, riesgo 20-40%). NO afecta discapacidad a largo plazo. Mayoría de tratamientos deben suspenderse durante embarazo/lactancia.
Pregunta 113: ¿Qué tratamientos de EM son seguros durante embarazo?
Respuesta 113: Seguros: acetato de glatirámero (categoría B), inmunoglobulina IV. Suspender ANTES de embarazo: fingolimod (2 meses), teriflunomida (eliminar con colestiramina), dimetilfumarato (antes de concebir). Natalizumab: considerar continuar hasta segundo-tercer trimestre si enfermedad muy activa.
Pregunta 114: ¿Qué es la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (EDSS)?
Respuesta 114: Escala para medir discapacidad en EM, rango 0 (normal) a 10 (muerte por EM), evalúa 8 sistemas funcionales. Puntos clave: 4.0 (camina sin ayuda pero limitación), 6.0 (requiere bastón unilateral), 7.0 (silla de ruedas), 8.0 (confinado a cama). Usada en estudios clínicos y seguimiento.
Pregunta 115: ¿Cuándo sospechar mielopatía por déficit de vitamina B12 vs. esclerosis múltiple?
Respuesta 115: B12: inicio más insidioso, edad mayor, parestesias simétricas distales (neuropatía), pérdida vibratoria/propioceptiva prominente, anemia macrocítica, B12 <200 pg/mL, ácido metilmalónico/homocisteína elevados, RM con lesión medular extensa posterior sin lesiones cerebrales. Ambas pueden coexistir.
Pregunta 116: ¿Cuál es la diferencia entre desmielinización y degeneración walleriana?
Respuesta 116: Desmielinización: pérdida de mielina con axón inicialmente preservado (EM, NMO), potencialmente reversible (remielinización). Degeneración walleriana: degeneración anterógrada de axón distal tras lesión del axón o cuerpo neuronal, con desmielinización secundaria, irreversible.
Pregunta 117: ¿Qué es la remielinización?
Respuesta 117: Proceso de formación de nueva mielina por oligodendrocitos residuales o precursores, ocurre naturalmente en EM (especialmente temprano en enfermedad), mielina regenerada es más delgada, conduce más lento. Investigación activa en fármacos que promuevan remielinización.
Pregunta 118: ¿Cuáles son los biomarcadores pronósticos en esclerosis múltiple?
Respuesta 118: Mal pronóstico: sexo masculino, inicio >40 años, síntomas motores/cerebelosos al inicio, múltiples brotes primer año, recuperación incompleta de brotes, lesiones medulares extensas, muchas lesiones T2/atrofia cerebral temprana, «agujeros negros» en T1.
Pregunta 119: ¿Qué es la neurosarcoidosis y cómo simula EM?
Respuesta 119: Afección del SNC por sarcoidosis (5% de casos), causa lesiones desmielinizantes, meningitis crónica, parálisis de pares craneales (facial común), lesiones hipotalámicas/hipofisarias. Diferencias con EM: lesiones meníngeas/leptomeníngeas, captación nodular de contraste, ECA elevada, afección sistémica.
Pregunta 120: ¿Cuándo considerar biopsia cerebral en enfermedad desmielinizante?
Respuesta 120: Presentación atípica sin respuesta a esteroides, lesión única grande (pseudotumoral), diagnóstico incierto entre desmielinización vs. tumor/infección/vasculitis, deterioro progresivo rápido sin diagnóstico. Biopsia puede mostrar desmielinización con pérdida axonal (variante de Baló, Marburg), orientar tratamiento.
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