Tarjetas Anki para ENARM
GENERALIDADES Y ANATOMÍA
Pregunta 1: ¿Cuáles son los componentes anatómicos principales de los ganglios basales?
Respuesta 1: Caudado, putamen (juntos forman el estriado), globo pálido (interno y externo), sustancia negra (pars compacta y reticulata), y núcleo subtalámico de Luys.
Pregunta 2: ¿Qué neurotransmisor se encuentra disminuido en la enfermedad de Parkinson y dónde se produce?
Respuesta 2: Dopamina, producida en las neuronas de la sustancia negra pars compacta que proyectan al estriado (vía nigroestriatal).
Pregunta 3: ¿Cuál es la función principal de la vía dopaminérgica nigroestriatal?
Respuesta 3: Control del movimiento voluntario, modulación de la actividad motora y coordinación de movimientos complejos.
Pregunta 4: ¿Qué porcentaje de neuronas dopaminérgicas deben perderse para que aparezcan síntomas motores en Parkinson?
Respuesta 4: Aproximadamente 60-80% de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra.
Pregunta 5: ¿Cuáles son las dos vías principales de los ganglios basales?
Respuesta 5: Vía directa (facilita el movimiento) y vía indirecta (inhibe el movimiento). El equilibrio entre ambas permite el control motor normal.
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Pregunta 6: ¿Cuál es la tríada clásica de la enfermedad de Parkinson?
Respuesta 6: Temblor en reposo, rigidez y bradicinesia. Algunos autores añaden la inestabilidad postural como cuarto signo cardinal.
Pregunta 7: ¿Cuál es la característica del temblor parkinsoniano?
Respuesta 7: Temblor de reposo, frecuencia 4-6 Hz, en «cuenta monedas» o «rodamiento de píldora», disminuye con movimiento voluntario, asimétrico inicialmente.
Pregunta 8: ¿Qué es la bradicinesia y cómo se manifiesta?
Respuesta 8: Lentitud en iniciar y ejecutar movimientos voluntarios. Se manifiesta como: micrografía, hipomimia facial, disminución del parpadeo, voz monótona, y dificultad para actividades motoras finas.
Pregunta 9: ¿Qué tipo de rigidez es característica del Parkinson y cómo se explora?
Respuesta 9: Rigidez en «rueda dentada», se explora mediante movilización pasiva de articulaciones (muñeca, codo), incrementa con maniobras de activación contralateral.
Pregunta 10: ¿Cuál es el signo motor más incapacitante tardío de la enfermedad de Parkinson?
Respuesta 10: Inestabilidad postural con alteración de reflejos posturales, llevando a caídas frecuentes y pérdida de independencia.
Pregunta 11: ¿Qué es la marcha festinante?
Respuesta 11: Marcha con pasos cortos, arrastrados, acelerados (como persiguiendo el centro de gravedad), con disminución del braceo, postura en flexión anterógrada.
Pregunta 12: ¿Cuáles son los síntomas no motores más frecuentes en Parkinson?
Respuesta 12: Hiposmia, trastorno de conducta del sueño REM, constipación, depresión, ansiedad, deterioro cognitivo, hipotensión ortostática, disfunción autonómica.
Pregunta 13: ¿Cuál es el síntoma no motor que puede preceder hasta 10 años a los síntomas motores?
Respuesta 13: Trastorno de conducta del sueño REM (pérdida de atonía muscular durante REM con actuación de sueños).
Pregunta 14: ¿Qué es el fenómeno de congelación de la marcha (freezing)?
Respuesta 14: Episodios súbitos de incapacidad para iniciar o continuar la marcha, especialmente al cruzar puertas, girar o en espacios estrechos, puede causar caídas.
Pregunta 15: ¿Cuál es el criterio diagnóstico esencial para enfermedad de Parkinson idiopática?
Respuesta 15: Bradicinesia DEBE estar presente, más al menos uno de: temblor en reposo o rigidez. Además: respuesta excelente a levodopa, asimetría de síntomas, curso progresivo.
Pregunta 16: ¿Qué hallazgo histopatológico es característico de la enfermedad de Parkinson?
Respuesta 16: Cuerpos de Lewy (inclusiones citoplasmáticas de alfa-sinucleína) en neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra y otras áreas cerebrales.
Pregunta 17: ¿Cuál es el tratamiento de primera línea en pacientes <60-65 años con Parkinson?
Respuesta 17: Agonistas dopaminérgicos (ropinirol, pramipexol, rotigotina) para retrasar complicaciones motoras, aunque levodopa es más eficaz sintomáticamente.
Pregunta 18: ¿Cuál es el tratamiento de primera línea en pacientes >65 años con Parkinson?
Respuesta 18: Levodopa/carbidopa por mayor eficacia sintomática y mejor tolerabilidad en este grupo etario.
Pregunta 19: ¿Por qué se administra levodopa combinada con carbidopa?
Respuesta 19: Carbidopa es inhibidor periférico de dopa-descarboxilasa, reduce conversión periférica de levodopa a dopamina, permitiendo mayor llegada al SNC y disminuyendo efectos adversos periféricos (náusea, hipotensión).
Pregunta 20: ¿Cuáles son las complicaciones motoras tardías del tratamiento con levodopa?
Respuesta 20: Discinesias (movimientos involuntarios anormales), fluctuaciones motoras (fenómeno on-off, deterioro de fin de dosis, distonía de inicio de dosis).
Pregunta 21: ¿Qué son las discinesias de pico de dosis?
Respuesta 21: Movimientos involuntarios coreiformes que aparecen cuando los niveles plasmáticos de levodopa son máximos, generalmente 1-2 horas post-dosis.
Pregunta 22: ¿Qué es el fenómeno «wearing-off»?
Respuesta 22: Deterioro de fin de dosis, reaparición de síntomas parkinsonianos antes de la siguiente dosis de levodopa por acortamiento del efecto terapéutico.
Pregunta 23: ¿Qué es el fenómeno «on-off»?
Respuesta 23: Fluctuaciones motoras impredecibles e independientes de la dosis, con cambios abruptos entre movilidad (on) e inmovilidad (off).
Pregunta 24: ¿Cuáles son los inhibidores de MAO-B utilizados en Parkinson?
Respuesta 24: Selegilina y rasagilina. Inhiben metabolismo de dopamina, efecto sintomático leve, pueden usarse en monoterapia inicial o como adyuvantes.
Pregunta 25: ¿Cuáles son los inhibidores de COMT y su mecanismo?
Respuesta 25: Entacapone y tolcapone. Inhiben catecol-O-metiltransferasa, reducen metabolismo periférico de levodopa, prolongan su vida media y efecto terapéutico.
Pregunta 26: ¿Cuáles son los efectos adversos más importantes de los agonistas dopaminérgicos?
Respuesta 26: Náusea, hipotensión ortostática, alucinaciones, somnolencia diurna excesiva, ataques de sueño, trastornos del control de impulsos (juego patológico, hipersexualidad, compras compulsivas).
Pregunta 27: ¿Cuál es la indicación de amantadina en Parkinson?
Respuesta 27: Tratamiento de discinesias inducidas por levodopa. También tiene efecto antiparkinsoniano leve (antagonista NMDA, aumenta liberación dopamina).
Pregunta 28: ¿Cuál es el rol actual de los anticolinérgicos en Parkinson?
Respuesta 28: Uso limitado (trihexifenidilo, biperideno), principalmente para temblor en pacientes jóvenes sin deterioro cognitivo. Evitar en ancianos por efectos adversos cognitivos y anticolinérgicos.
Pregunta 29: ¿Cuáles son las indicaciones de estimulación cerebral profunda en Parkinson?
Respuesta 29: Fluctuaciones motoras o discinesias incapacitantes no controlables con medicación, buena respuesta previa a levodopa, ausencia de demencia o depresión grave, <70 años generalmente.
Pregunta 30: ¿Cuál es el blanco más común para estimulación cerebral profunda en Parkinson?
Respuesta 30: Núcleo subtalámico (NST), permite reducción de medicación. Alternativa: globo pálido interno (mejor para discinesias).
PARKINSONISMOS ATÍPICOS
Pregunta 31: ¿Cuáles son las características clínicas que sugieren parkinsonismo atípico vs. Parkinson idiopático?
Respuesta 31: Progresión rápida, simetría de síntomas, ausencia de temblor, pobre respuesta a levodopa, caídas tempranas, disautonomía prominente, síntomas cerebelosos o piramidales.
Pregunta 32: ¿Cuál es la tríada clásica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP)?
Respuesta 32: Parkinsonismo rígido-acinético simétrico, oftalmoplejía supranuclear vertical (especialmente mirada hacia abajo), inestabilidad postural con caídas hacia atrás tempranas.
Pregunta 33: ¿Cuál es el signo ocular característico de PSP?
Respuesta 33: Parálisis de la mirada vertical (primero hacia abajo), con preservación de movimientos oculares reflejos (oculocefálicos conservados = supranuclear).
Pregunta 34: ¿Qué proteína se acumula en PSP y en qué estructura?
Respuesta 34: Proteína tau fosforilada (tauopatía 4R) formando ovillos neurofibrilares y mechones en astrocitos, principalmente en ganglios basales, tronco cerebral y corteza frontal.
Pregunta 35: ¿Cuál es el signo de imagen característico de PSP en resonancia magnética?
Respuesta 35: Signo del «colibrí» o «pingüino» en corte sagital medial (atrofia del mesencéfalo con preservación relativa de protuberancia).
Pregunta 36: ¿Cuál es la característica distintiva de la atrofia multisistémica (AMS)?
Respuesta 36: Parkinsonismo más disfunción autonómica grave (hipotensión ortostática, disfunción urinaria, sexual) y síntomas cerebelosos o piramidales.
Pregunta 37: ¿Cuáles son los dos subtipos de atrofia multisistémica?
Respuesta 37: AMS-P (predominio parkinsoniano, antes síndrome de Shy-Drager) y AMS-C (predominio cerebeloso, antes degeneración olivopontocerebelosa).
Pregunta 38: ¿Qué hallazgo histopatológico caracteriza a la atrofia multisistémica?
Respuesta 38: Inclusiones citoplasmáticas de alfa-sinucleína en oligodendrocitos (cuerpos de inclusión gliales).
Pregunta 39: ¿Cuál es el signo radiológico característico de AMS en resonancia magnética?
Respuesta 39: Signo de la «cruz caliente» (hot cross bun) en secuencias T2: hiperintensidad cruciforme en protuberancia por degeneración de fibras pontocerebelosas.
Pregunta 40: ¿Cuál es la manifestación autonómica más característica de AMS?
Respuesta 40: Hipotensión ortostática grave (caída >30 mmHg sistólica) con pobre respuesta a tratamiento, puede asociarse a hipertensión supina.
Pregunta 41: ¿Qué es el estridor laríngeo en AMS y su importancia?
Respuesta 41: Obstrucción de vía aérea superior por parálisis de cuerdas vocales durante el sueño, puede causar muerte súbita, requiere CPAP o traqueostomía.
Pregunta 42: ¿Cuáles son las características clínicas de la degeneración corticobasal?
Respuesta 42: Parkinsonismo asimétrico con rigidez marcada, apraxia ideomotora, fenómeno de miembro ajeno, distonia unilateral, mioclonías, deterioro cognitivo cortical.
Pregunta 43: ¿Qué es el fenómeno de miembro ajeno?
Respuesta 43: Sensación de que una extremidad (generalmente mano) actúa independientemente de la voluntad, con movimientos espontáneos no controlados, característico de degeneración corticobasal.
Pregunta 44: ¿Cuál es la diferencia en la respuesta a levodopa entre Parkinson idiopático y parkinsonismos atípicos?
Respuesta 44: Parkinson idiopático: respuesta excelente y sostenida. Parkinsonismos atípicos: respuesta pobre, ausente o transitoria (<30% mejoría).
Pregunta 45: ¿Cuál es el pronóstico de los parkinsonismos atípicos comparado con Parkinson idiopático?
Respuesta 45: Peor pronóstico: progresión más rápida, menor supervivencia (PSP: 6-9 años, AMS: 6-10 años), mayor discapacidad temprana, no responden a tratamiento específico.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Pregunta 46: ¿Cuál es la base genética de la enfermedad de Huntington?
Respuesta 46: Expansión de tripletes CAG (>36 repeticiones) en el gen HTT (huntingtina) del cromosoma 4, herencia autosómica dominante con anticipación genética.
Pregunta 47: ¿Qué es la anticipación genética en Huntington?
Respuesta 47: Fenómeno donde la enfermedad aparece a edad más temprana y con mayor severidad en generaciones sucesivas, especialmente con transmisión paterna.
Pregunta 48: ¿Cuál es la tríada clínica de la enfermedad de Huntington?
Respuesta 48: Movimientos coreicos, deterioro cognitivo progresivo (demencia subcortical), y trastornos psiquiátricos (depresión, irritabilidad, psicosis).
Pregunta 49: ¿Qué es la corea y cómo se manifiesta en Huntington?
Respuesta 49: Movimientos involuntarios, irregulares, breves, no repetitivos, fluidos, que afectan cualquier parte del cuerpo (cara, tronco, extremidades), empeoran con estrés, desaparecen durante sueño.
Pregunta 50: ¿Cuál es la edad típica de inicio de Huntington?
Respuesta 50: 35-45 años típicamente. Forma juvenil (<20 años): variante Westphal con rigidez, bradicinesia, convulsiones más que corea.
Pregunta 51: ¿Qué estructuras cerebrales se atrofian característicamente en Huntington?
Respuesta 51: Atrofia del núcleo caudado y putamen (estriado), con dilatación compensatoria de ventrículos laterales (ventriculos en «alas de mariposa»).
Pregunta 52: ¿Qué tipo de neuronas se pierden principalmente en Huntington?
Respuesta 52: Neuronas espinosas medianas GABAérgicas del estriado que expresan receptores D2 y encefalina (vía indirecta).
Pregunta 53: ¿Cuáles son los trastornos psiquiátricos más frecuentes en Huntington?
Respuesta 53: Depresión (40-50%), irritabilidad y agresividad, apatía, psicosis, trastorno obsesivo-compulsivo. Alto riesgo de suicidio (4-6 veces mayor).
Pregunta 54: ¿Cuáles son las características del deterioro cognitivo en Huntington?
Respuesta 54: Demencia subcortical: enlentecimiento cognitivo, dificultad ejecutiva, alteración de memoria de evocación (con reconocimiento preservado), apatía, dificultad de concentración.
Pregunta 55: ¿Cuál es el tratamiento farmacológico para la corea en Huntington?
Respuesta 55: Tetrabenazina o deutetrabenazina (depleciona dopamina presináptica, primera línea), neurolépticos típicos (haloperidol) o atípicos (risperidona, olanzapina).
Pregunta 56: ¿Qué es la variante Westphal de Huntington?
Respuesta 56: Forma juvenil (<20 años) con >60 repeticiones CAG, predomina rigidez-bradicinesia sobre corea, más convulsiones, deterioro cognitivo rápido, peor pronóstico.
Pregunta 57: ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Huntington?
Respuesta 57: Enfermedad neurodegenerativa progresiva e inevitablemente fatal, supervivencia promedio 15-20 años tras inicio de síntomas, muerte por complicaciones (neumonía, caídas, suicidio).
Pregunta 58: ¿Cuándo está indicado el test genético predictivo en Huntington?
Respuesta 58: En adultos asintomáticos con riesgo (hijo de afectado), solo si lo solicitan, con asesoramiento genético y psicológico previo y posterior, nunca en menores asintomáticos.
DISTONÍAS
Pregunta 59: ¿Qué es la distonía?
Respuesta 59: Trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que causan movimientos repetitivos, posturas anormales, o ambos, frecuentemente con patrón de torsión.
Pregunta 60: ¿Cuál es la clasificación de las distonías por edad de inicio?
Respuesta 60: Infantil (<2 años), niñez (3-12 años), adolescencia (13-20 años), adulto temprano (21-40 años), adulto tardío (>40 años). Inicio temprano sugiere causa genética.
Pregunta 61: ¿Cuál es la clasificación de distonías por distribución corporal?
Respuesta 61: Focal (una región), segmentaria (≥2 regiones contiguas), multifocal (≥2 regiones no contiguas), generalizada (tronco + ≥2 otras regiones), hemidistonía (hemicuerpo).
Pregunta 62: ¿Cuáles son las distonías focales más frecuentes?
Respuesta 62: Blefaroespasmo (párpados), distonía cervical/tortícolis espasmódica (cuello), distonía oromandibular (cara inferior), distonía laríngea/disfonía espasmódica, calambre del escribiente.
Pregunta 63: ¿Qué es el blefaroespasmo?
Respuesta 63: Distonía focal con contracciones involuntarias del orbicular de los ojos causando cierre palpebral involuntario, bilateral y simétrico, puede causar ceguera funcional.
Pregunta 64: ¿Qué es la tortícolis espasmódica?
Respuesta 64: Distonía cervical, la distonía focal más común en adultos, con contracción de músculos del cuello causando rotación (tortícolis), lateralización (laterocolis), flexión (anterocolis) o extensión (retrocolis).
Pregunta 65: ¿Qué es el gesto antagonista o «truco sensorial»?
Respuesta 65: Maniobra característica de distonía cervical donde un toque ligero en mejilla o mentón reduce temporalmente la distonía, ayuda al diagnóstico diferencial.
Pregunta 66: ¿Cuál es la causa más frecuente de distonía secundaria?
Respuesta 66: Uso de fármacos bloqueadores dopaminérgicos (neurolépticos, metoclopramida, prometazina), otras causas: lesiones estructurales, enfermedad de Wilson, parálisis cerebral.
Pregunta 67: ¿Qué es la distonía tardía?
Respuesta 67: Distonía persistente que aparece tras exposición prolongada (meses-años) a neurolépticos, puede persistir tras suspender el fármaco, afecta cara, cuello, tronco.
Pregunta 68: ¿Cuál es la distonía genética más común?
Respuesta 68: Distonía DYT1 (por mutación en gen TOR1A), inicio en niñez/adolescencia, comienza en extremidad y generaliza, autosómica dominante, más común en judíos Ashkenazi.
Pregunta 69: ¿Qué es la distonía dopa-sensible (enfermedad de Segawa)?
Respuesta 69: Distonía genética (DYT5, gen GCH1) con deficiencia de GTP-ciclohidrolasa, inicio en niñez, predominio en miembros inferiores, fluctuación diurna (empeora en tarde), respuesta EXCELENTE y sostenida a dosis bajas de levodopa.
Pregunta 70: ¿Por qué es crucial diagnosticar distonía dopa-sensible?
Respuesta 70: Es la única distonía curable/tratable con respuesta espectacular y sostenida a bajas dosis de levodopa, sin complicaciones motoras. Siempre dar prueba terapéutica en distonía de inicio infantil.
Pregunta 71: ¿Cuál es el tratamiento de primera línea para distonías focales?
Respuesta 71: Toxina botulínica inyectada en músculos afectados (blefaroespasmo, tortícolis, distonía laríngea). Efecto en 3-7 días, duración 3-4 meses.
Pregunta 72: ¿Cuál es el mecanismo de acción de la toxina botulínica?
Respuesta 72: Inhibe liberación presináptica de acetilcolina en unión neuromuscular, causando parálisis muscular temporal y denervación química.
Pregunta 73: ¿Cuáles son los fármacos orales utilizados en distonías?
Respuesta 73: Anticolinérgicos (trihexifenidilo, más efectivo en jóvenes), baclofeno, benzodiazepinas, tetrabenazina. Respuesta variable y limitada en distonías primarias del adulto.
Pregunta 74: ¿Cuál es la indicación de estimulación cerebral profunda en distonía?
Respuesta 74: Distonías generalizadas o segmentarias incapacitantes que no responden a medicación, especialmente DYT1. Blanco: globo pálido interno. Mejores resultados en distonías primarias y de inicio temprano.
Pregunta 75: ¿Qué es la crisis distónica?
Respuesta 75: Emergencia neurológica con distonía generalizada severa y sostenida, puede causar rabdomiólisis, insuficiencia renal, compromiso respiratorio. Requiere hospitalización, benzodiacepinas IV, suspender agentes causales.
TEMBLOR
Pregunta 76: ¿Cómo se clasifica el temblor según su relación con el movimiento?
Respuesta 76: Reposo (aparece en reposo, disminuye con acción), acción (aparece con movimiento voluntario: postural, cinético, intencional, específico de tarea).
Pregunta 77: ¿Cuáles son las características del temblor esencial?
Respuesta 77: Temblor postural y cinético bilateral, afecta manos (flexo-extensión), puede afectar cabeza (sí-sí, no-no), voz, mejora con alcohol, empeora con estrés/cafeína, herencia autosómica dominante frecuente.
Pregunta 78: ¿Cuál es la diferencia entre temblor esencial y parkinsoniano?
Respuesta 78: Esencial: postural-cinético, bilateral, 6-12 Hz, mejora con alcohol, sin otros signos parkinsonianos. Parkinson: reposo, asimétrico, 4-6 Hz, con rigidez y bradicinesia.
Pregunta 79: ¿Cuál es el tratamiento farmacológico de primera línea para temblor esencial?
Respuesta 79: Propranolol (betabloqueador) o primidona (anticonvulsivante). Respuesta en 50-70% de pacientes. Alternativas: topiramato, gabapentina.
Pregunta 80: ¿Qué es el temblor intencional y cuál es su localización lesional?
Respuesta 80: Temblor que aparece o empeora al acercarse a un objetivo (prueba dedo-nariz), de gran amplitud, indica lesión cerebelosa o de sus vías de conexión.
Pregunta 81: ¿Qué es el temblor ortostático?
Respuesta 81: Temblor de alta frecuencia (14-18 Hz) que afecta piernas al estar de pie, causa inestabilidad, desaparece al sentarse/caminar, puede ser incapacitante.
Pregunta 82: ¿Qué es el temblor específico de tarea?
Respuesta 82: Temblor que aparece solo durante actividad específica: temblor del escribiente, del músico, del atleta. Puede ser forma de distonía focal o temblor esencial con distribución inusual.
Pregunta 83: ¿Cuáles son las causas de temblor fisiológico exagerado?
Respuesta 83: Ansiedad, fatiga, cafeína, hipertiroidismo, hipoglucemia, feocromocitoma, fármacos (betaagonistas, esteroides, valproato, litio, amiodarona), abstinencia de alcohol/benzodiacepinas.
Pregunta 84: ¿Qué es el temblor cerebeloso o de Holmes?
Respuesta 84: Temblor en reposo + postural + intencional, generalmente por lesión mesencefálica que afecta conexiones cerebelo-tálamo-corteza, frecuencia <4.5 Hz.
Pregunta 85: ¿Cuándo considerar estimulación cerebral profunda para temblor esencial?
Respuesta 85: Temblor severo incapacitante refractario a medicación óptima. Blanco: núcleo ventral intermedio del tálamo (VIM). Excelentes resultados en temblor esencial y temblor parkinsoniano.
COREA
Pregunta 86: ¿Qué es la corea de Sydenham?
Respuesta 86: Corea post-estreptocócica (fiebre reumática), afecta niños/adolescentes, 1-6 meses post-infección por estreptococo betahemolítico grupo A, autolimitada (3-6 meses), puede recurrir.
Pregunta 87: ¿Cuáles son las características clínicas de la corea de Sydenham?
Respuesta 87: Corea generalizada, labilidad emocional, hipotonía, debilidad (mano de ordeñador, signo de dartos), puede ser hemichorea, asociada a carditis reumática en 50-70%.
Pregunta 88: ¿Cuál es el tratamiento de la corea de Sydenham?
Respuesta 88: Autolimitada, tratamiento sintomático si severa (ácido valproico, carbamazepina), profilaxis secundaria con penicilina para prevenir fiebre reumática recurrente.
Pregunta 89: ¿Qué es el hemibalismo?
Respuesta 89: Movimientos violentos, amplios, de lanzamiento involuntario de extremidades proximales de un hemicuerpo, por lesión del núcleo subtalámico contralateral (stroke, tumor).
Pregunta 90: ¿Cuál es la causa más frecuente de hemibalismo?
Respuesta 90: Infarto lacunar del núcleo subtalámico contralateral en pacientes con factores de riesgo vascular. Puede ser incapacitante pero generalmente mejora en semanas-meses.
Pregunta 91: ¿Cuáles son las causas de corea adquirida?
Respuesta 91: Huntington, Sydenham, fármacos (levodopa, anticonceptivos, neurolépticos), stroke, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípidos, hiperglucemia, hipertiroidismo, policitemia vera.
Pregunta 92: ¿Qué es la corea gravídica?
Respuesta 92: Corea durante embarazo, asociada a historia de Sydenham, anticonceptivos orales o antecedente de corea. Puede indicar síndrome antifosfolípidos. Generalmente resuelve post-parto.
Pregunta 93: ¿Cuál es el tratamiento sintomático para corea?
Respuesta 93: Tetrabenazina (primera línea), neurolépticos (risperidona, olanzapina), antagonistas dopaminérgicos. Tratar causa subyacente cuando sea posible.
TICS Y SÍNDROME DE TOURETTE
Pregunta 94: ¿Qué es un tic?
Respuesta 94: Movimiento o vocalización súbita, rápida, recurrente, no rítmica, estereotipada, suprimible voluntariamente (con urgencia premonitoria), exacerbada por estrés.
Pregunta 95: ¿Cuál es la diferencia entre tics motores y vocales?
Respuesta 95: Motores: movimientos (simples: parpadeo, encogimiento hombros; complejos: gestos, tocar). Vocales/fónicos: sonidos (simples: gruñidos, aclarar garganta; complejos: palabras, frases, coprolalia).
Pregunta 96: ¿Cuáles son los criterios diagnósticos del síndrome de Tourette?
Respuesta 96: Múltiples tics motores + ≥1 tic vocal, presentes >1 año, inicio <18 años, no por sustancias/condición médica, pueden ser simultáneos o en diferentes períodos.
Pregunta 97: ¿Qué es la coprolalia y en qué porcentaje de Tourette se presenta?
Respuesta 97: Vocalización involuntaria de obscenidades o palabras socialmente inaceptables. Solo en 10-15% de pacientes con Tourette, pero es el síntoma más reconocido públicamente.
Pregunta 98: �¿Cuáles son las comorbilidades más frecuentes del síndrome de Tourette?
Respuesta 98: TDAH (50-60%), trastorno obsesivo-compulsivo (40-50%), ansiedad, depresión, problemas del aprendizaje. Las comorbilidades frecuentemente causan mayor discapacidad que los tics.
Pregunta 99: ¿Cuál es el curso natural del síndrome de Tourette?
Respuesta 99: Inicio 4-6 años, máxima severidad 10-12 años, mejoría en adolescencia tardía/adultez temprana en mayoría, 30% persisten en adultez, rara vez progresivo.
Pregunta 100: ¿Cuándo está indicado tratamiento farmacológico en Tourette?
Respuesta 100: Solo si tics causan deterioro funcional significativo (social, académico, laboral) o dolor/lesión. Muchos pacientes solo requieren educación y apoyo psicológico.
Pregunta 101: ¿Cuáles son los tratamientos de primera línea para tics en Tourette?
Respuesta 101: Terapia conductual (comprehensive behavioral intervention for tics – CBIT). Farmacológico: agonistas alfa-2 (clonidina, guanfacina, menor efecto pero mejor tolerados) o neurolépticos (risperidona, aripiprazol, más efectivos pero más efectos adversos).
Pregunta 102: ¿Qué es la urgencia premonitoria en tics?
Respuesta 102: Sensación somática desagradable que precede al tic, descrita como tensión, picazón, presión, que se alivia temporalmente al realizar el tic. Presente en 80-90% de pacientes.
SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
Pregunta 103: ¿Cuáles son los criterios diagnósticos esenciales del síndrome de piernas inquietas?
Respuesta 103:
- Urgencia de mover piernas con disestesias, 2) Empeora con reposo/inactividad, 3) Alivia parcial/totalmente con movimiento, 4) Empeora en tarde/noche, 5) No explicado por otra condición.
Pregunta 104: ¿Cuáles son las causas secundarias más frecuentes de piernas inquietas?
Respuesta 104: Deficiencia de hierro/ferritina baja, insuficiencia renal terminal, embarazo, neuropatía periférica, uso de antidopaminérgicos, antidepresivos (ISRS, tricíclicos), antihistamínicos.
Pregunta 105: ¿Qué estudio de laboratorio es esencial en la evaluación de piernas inquietas?
Respuesta 105: Ferritina sérica. Tratar si <75 ng/mL (algunos expertos <100 ng/mL) con suplementación de hierro, puede resolver síntomas completamente si la deficiencia es la causa.
Pregunta 106: ¿Cuál es el tratamiento de primera línea para síndrome de piernas inquietas moderado-severo?
Respuesta 106: Agonistas dopaminérgicos (pramipexol, ropinirol, rotigotina) a dosis bajas nocturnas. Alternativa: ligandos alfa-2-delta (gabapentina, pregabalina).
Pregunta 107: ¿Qué es el fenómeno de aumento (augmentation) en piernas inquietas?
Respuesta 107: Empeoramiento paradójico de síntomas con tratamiento dopaminérgico: inicio más temprano en el día, mayor intensidad, extensión a otras áreas corporales. Complicación más importante del tratamiento crónico.
Pregunta 108: ¿Qué es el movimiento periódico de extremidades durante el sueño y su relación con piernas inquietas?
Respuesta 108: Movimientos estereotipados repetitivos (dorsiflexión tobillo/hallux) durante sueño, presente en 80-90% de pacientes con piernas inquietas, puede causar fragmentación del sueño. Confirmado por polisomnografía.
ENFERMEDAD DE WILSON
Pregunta 109: ¿Qué es la enfermedad de Wilson y cuál es su base genética?
Respuesta 109: Trastorno autosómico recesivo por mutación en gen ATP7B (cromosoma 13), causa defecto en excreción biliar de cobre con acumulación tóxica en hígado, cerebro, córnea, riñón.
Pregunta 110: ¿Cuál es la edad típica de presentación neurológica de Wilson?
Respuesta 110: Manifestaciones neurológicas: segunda-tercera década (promedio 20 años). Manifestaciones hepáticas pueden iniciar en niñez/adolescencia. Raro inicio >40 años.
Pregunta 111: ¿Cuáles son las manifestaciones neurológicas más frecuentes de Wilson?
Respuesta 111: Distonía, parkinsonismo, temblor («aleteo de alas» – flapping tremor), disartria, disfagia, trastornos conductuales/psiquiátricos, deterioro cognitivo. Curso progresivo sin tratamiento.
Pregunta 112: ¿Qué es el temblor de «aleteo de alas» en Wilson?
Respuesta 112: Temblor proximal de alta amplitud, postural y cinético, característico pero no patognomónico de Wilson, por afección del sistema extrapiramidal.
Pregunta 113: ¿Qué es el anillo de Kayser-Fleischer?
Respuesta 113: Depósito de cobre en membrana de Descemet de la córnea (periferia), visible como anillo dorado-verdoso, presente en 95% de casos neurológicos, requiere lámpara de hendidura para detectar casos sutiles.
Pregunta 114: ¿Cuáles son los hallazgos de laboratorio característicos de Wilson?
Respuesta 114: Ceruloplasmina sérica baja (<20 mg/dL), cobre sérico bajo pero cobre libre elevado, cobre urinario 24h elevado (>100 μg/día), transaminasas elevadas, anemia hemolítica Coombs-negativa puede ocurrir.
Pregunta 115: ¿Cuáles son los hallazgos de neuroimagen en Wilson?
Respuesta 115: Resonancia magnética: hiperintensidad T2/FLAIR en putamen bilateral («cara del panda gigante» en mesencéfalo), tálamo, sustancia blanca periventricular, atrofia cerebral y cerebelosa.
Pregunta 116: ¿Cuál es el tratamiento de primera línea en Wilson con manifestaciones neurológicas?
Respuesta 116: Quelantes de cobre: D-penicilamina o trientina. Trientina mejor tolerada. Zinc (acetato o sulfato) como monoterapia en casos leves o mantenimiento.
Pregunta 117: ¿Por qué el zinc es útil en Wilson?
Respuesta 117: Induce síntesis de metalotioneína intestinal que se une al cobre, bloquea absorción intestinal de cobre dietético, útil en mantenimiento o enfermedad presintomática.
Pregunta 118: ¿Por qué es crucial el diagnóstico y tratamiento temprano en Wilson?
Respuesta 118: Es una de las pocas causas tratables/reversibles de trastorno del movimiento. Tratamiento temprano puede prevenir progresión y revertir parcialmente síntomas. Sin tratamiento: progresión inevitable a discapacidad severa o muerte.
Pregunta 119: ¿Cuál es el pronóstico de Wilson con tratamiento adecuado?
Respuesta 119: Excelente si se diagnostica temprano: puede prevenir toda manifestación clínica en casos presintomáticos, mejoría neurológica significativa en 50-70% si se trata antes de daño irreversible extenso. Requiere tratamiento de por vida.
Pregunta 120: ¿Por qué debe considerarse Wilson en todo paciente joven con parkinsonismo, distonía o temblor?
Respuesta 120: Es curable/tratable si se detecta temprano, puede presentarse solo con manifestaciones neurológicas sin síntomas hepáticos evidentes, el tamizaje (ceruloplasmina, cobre) es simple y accesible. SIEMPRE descartar en <40 años con trastorno del movimiento.
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