1
Pregunta: ¿Qué es la amiloidosis?
Respuesta: Enfermedad por depósito extracelular de proteínas mal plegadas que forman fibrillas insolubles con estructura β–plegada, causando daño orgánico progresivo.
2
Pregunta: ¿Cuál es la tinción clásica para diagnosticar amiloidosis?
Respuesta: Rojo Congo.
3
Pregunta: ¿Qué hallazgo al microscopio polarizado confirma amiloide?
Respuesta: Birrefringencia verde manzana.
4
Pregunta: ¿Cuál es el tipo de amiloidosis más frecuente a nivel mundial?
Respuesta: Amiloidosis por cadenas ligeras AL (primaria).
5
Pregunta: ¿Cuál es la causa de amiloidosis AL?
Respuesta: Producción monoclonal de cadenas ligeras (λ o κ) por un clon plasmocitario (mieloma o gammapatía monoclonal).
6
Pregunta: ¿Cuál es el tipo de amiloidosis más asociado a enfermedades reumatológicas crónicas?
Respuesta: Amiloidosis AA (secundaria).
7
Pregunta: ¿Qué proteína se deposita en amiloidosis AA?
Respuesta: Amiloide derivado de la proteína sérica A (SAA).
8
Pregunta: ¿Qué enfermedades reumáticas se asocian más a amiloidosis AA?
Respuesta: Artritis reumatoide severa, espondiloartritis crónica, fiebre mediterránea familiar.
9
Pregunta: ¿Cuál es el órgano más afectado en amiloidosis AA?
Respuesta: Riñón (proteinuria y síndrome nefrótico).
10
Pregunta: ¿Cuál es la principal forma de presentación clínica de amiloidosis AA?
Respuesta: Proteinuria de rango nefrótico.
11
Pregunta: ¿Cuál es la causa más frecuente de muerte en amiloidosis AL?
Respuesta: Compromiso cardíaco (miocardiopatía restrictiva).
12
Pregunta: ¿Qué electrocardiograma típico aparece en amiloidosis AL cardíaca?
Respuesta: Voltaje bajo en derivaciones periféricas.
13
Pregunta: ¿Qué hallazgo ecocardiográfico es típico en amiloidosis cardíaca?
Respuesta: Engrosamiento ventricular concéntrico con patrón restrictivo.
14
Pregunta: ¿Qué prueba distingue amiloidosis AL de amiloidosis por transtiretina (ATTR) en corazón?
Respuesta: Centellografía con PYP/DPD (positivo en ATTR; negativo en AL).
15
Pregunta: ¿Qué trastorno del sistema nervioso periférico es típico en amiloidosis AL?
Respuesta: Polineuropatía sensitivo–motora simétrica.
16
Pregunta: ¿Qué neuropatía compresiva clásica se asocia con la amiloidosis, especialmente la asociada a diálisis?
Respuesta: Síndrome del túnel carpiano bilateral.
17
Pregunta: ¿Qué proteína se deposita en amiloidosis asociada a diálisis?
Respuesta: β2–microglobulina.
18
Pregunta: ¿En qué pacientes aparece amiloidosis por β2–microglobulina?
Respuesta: Pacientes en hemodiálisis crónica de larga evolución.
19
Pregunta: ¿Qué articulaciones suelen afectarse en amiloidosis asociada a diálisis?
Respuesta: Hombros, muñecas y túnel carpiano.
20
Pregunta: ¿Qué manifestación gastrointestinal es típica de la amiloidosis?
Respuesta: Macroglosia (característica de AL).
21
Pregunta: ¿Qué hallazgo cutáneo orienta fuertemente a amiloidosis AL?
Respuesta: Púrpura periorbitaria (“racoon eyes”).
22
Pregunta: ¿Qué característica de la lengua es típica en amiloidosis AL avanzada?
Respuesta: Macroglosia con impresiones dentarias.
23
Pregunta: ¿Qué proteína mutada causa amiloidosis hereditaria ATTR?
Respuesta: Transtiretina mutada (TTR).
24
Pregunta: ¿Qué síntoma neurológico domina en ATTR hereditaria?
Respuesta: Polineuropatía sensitivo–autonómica progresiva.
25
Pregunta: ¿Qué método se usa para confirmar ATTR hereditaria?
Respuesta: Estudio genético de TTR.
26
Pregunta: ¿Qué examen es necesario para excluir AL si la centellografía para ATTR es positiva?
Respuesta: Electrofóresis, inmunofijación y cadenas ligeras libres séricas.
27
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis cursa más frecuentemente con hepatomegalia masiva?
Respuesta: AL.
28
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis se asocia a fiebre mediterránea familiar?
Respuesta: Amiloidosis AA.
29
Pregunta: ¿Cuál es la característica principal de la fiebre mediterránea familiar que conduce a amiloidosis?
Respuesta: Inflamación crónica secundaria a defectos en pirina.
30
Pregunta: ¿Qué profilaxis evita la amiloidosis AA en fiebre mediterránea familiar?
Respuesta: Colchicina de por vida.
31
Pregunta: ¿Qué órgano es el centro fisiopatológico en la amiloidosis renal?
Respuesta: Glomérulo (depósito en mesangio y paredes capilares).
32
Pregunta: ¿Cuál es la manifestación renal clásica en AL?
Respuesta: Proteinuria nefrótica + deterioro progresivo de función renal.
33
Pregunta: ¿Qué manifestación renal es menos frecuente en AL pero muy sugerente si aparece?
Respuesta: Síndrome nefrótico con insuficiencia renal rápida.
34
Pregunta: ¿Qué método confirma el diagnóstico de amiloidosis en cualquier órgano?
Respuesta: Biopsia con rojo Congo y polarización.
35
Pregunta: ¿Cuál es la biopsia menos invasiva útil en sospecha de amiloidosis?
Respuesta: Biopsia de grasa abdominal.
36
Pregunta: ¿Qué sensibilidad tiene la biopsia de grasa para amiloidosis AL?
Respuesta: ~70–80%.
37
Pregunta: ¿Cuál es la aplicación de la inmunohistoquímica en amiloidosis?
Respuesta: Identificar el tipo de proteína amiloide depositada.
38
Pregunta: ¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico básico de AL?
Respuesta: Cadenas ligeras mal plegadas secretadas por células plasmáticas monoclonales.
39
Pregunta: ¿Qué relación existe entre mieloma múltiple y AL?
Respuesta: 10–15% de pacientes con mieloma desarrollan AL.
40
Pregunta: ¿Qué estudio debe solicitarse siempre ante sospecha de AL?
Respuesta: Electrofóresis sérica + orina, inmunofijación y cadenas ligeras libres.
41
Pregunta: ¿Qué hallazgo de laboratorio en cadenas ligeras libres sugiere AL?
Respuesta: Cociente κ/λ anormal con incremento de una fracción ligera.
42
Pregunta: ¿Qué hallazgo clínico cardinal diferencia ATTR de AL?
Respuesta: ATTR tiene más neuropatía y AL más afectación sistémica multiorgánica y cutánea.
43
Pregunta: ¿Qué patrón ecocardiográfico puede sugerir AL?
Respuesta: Ecocardiograma con “brillo granular” del miocardio.
44
Pregunta: ¿Qué manifestación ortopédica puede preceder a la amiloidosis ATTR?
Respuesta: Síndrome del túnel carpiano bilateral años antes del diagnóstico.
45
Pregunta: ¿Qué hallazgo en RM cardíaca es típico de amiloidosis?
Respuesta: Patrón característico de realce tardío subendocárdico difuso.
46
Pregunta: ¿Cuál es la función del NT–proBNP en amiloidosis AL?
Respuesta: Estadiaje y pronóstico de afectación cardíaca.
47
Pregunta: ¿Qué elevación de troponina sugiere afectación cardíaca en AL?
Respuesta: Troponinas persistentemente elevadas sin isquemia.
48
Pregunta: ¿Qué complicación gastrointestinal de AL puede producir malabsorción?
Respuesta: Depósito en mucosa intestinal.
49
Pregunta: ¿Qué manifestación autonómica es típica en amiloidosis?
Respuesta: Hipotensión ortostática.
50
Pregunta: ¿Qué trastorno del sistema reproductivo masculino puede aparecer en amiloidosis?
Respuesta: Disfunción eréctil por neuropatía autonómica.
51
Pregunta: ¿Qué observación en orina es común en AL?
Respuesta: Proteinuria persistente, a veces con cilindros grasos.
52
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis puede producir síndrome del túnel carpiano previo al diagnóstico?
Respuesta: AL y ATTR (especialmente ATTR hereditaria).
53
Pregunta: ¿Qué fármaco es clave en el tratamiento de amiloidosis AA?
Respuesta: Control de la enfermedad subyacente; anti–IL–6 (tocilizumab) si AR activa.
54
Pregunta: ¿Cuál es el tratamiento fundamental de AL?
Respuesta: Quimioterapia anti–plasmocitaria (ej. bortezomib) ± trasplante autólogo.
55
Pregunta: ¿Qué drogas son base del tratamiento quimioterapéutico en AL?
Respuesta: Bortezomib, lenalidomida, dexametasona.
56
Pregunta: ¿Qué pacientes con AL son candidatos a trasplante autólogo de médula?
Respuesta: Pacientes con función orgánica preservada y baja carga de cadenas ligeras.
57
Pregunta: ¿Qué tratamiento estabiliza la transtiretina en ATTR?
Respuesta: Tafamidis.
58
Pregunta: ¿Qué tratamiento inhibe producción hepática de TTR en ATTR hereditaria?
Respuesta: Patisiran e inotersen (ARN interferentes).
59
Pregunta: ¿Qué intervención puede ser necesaria en ATTR severa con afectación hepática?
Respuesta: Trasplante hepático.
60
Pregunta: ¿Cuál es la supervivencia media de AL con afectación cardíaca severa sin tratamiento?
Respuesta: Menos de 1 año.
61
Pregunta: ¿Qué patrón electrocardiográfico sugiere infiltración amiloide versus hipertrofia?
Respuesta: Bajo voltaje con paredes engrosadas en ECO (discordancia).
62
Pregunta: ¿Qué efecto tiene la amiloidosis en el riñón?
Respuesta: Depósito mesangial → síndrome nefrótico y progresión a enfermedad renal crónica.
63
Pregunta: ¿Qué proteína en orina sugiere AL más que AA?
Respuesta: Proteinuria de Bence–Jones (cadenas ligeras).
64
Pregunta: ¿Qué patrón de daño renal se observa en AA?
Respuesta: Depósito predominantemente mesangial.
65
Pregunta: ¿En qué tipo de artritis crónica mal controlada aparece amiloidosis AA?
Respuesta: Artritis reumatoide.
66
Pregunta: ¿Qué citocina se eleva marcadamente en AR que facilita amiloidosis AA?
Respuesta: IL–6.
67
Pregunta: ¿Qué biomarcador sérico refleja inflamación y riesgo de amiloidosis AA?
Respuesta: SAA elevada persistentemente.
68
Pregunta: ¿Qué enfermedad genética autoinflamatoria clásica produce AA?
Respuesta: Fiebre mediterránea familiar.
69
Pregunta: ¿Qué medicamento previene amiloidosis en fiebre mediterránea familiar?
Respuesta: Colchicina.
70
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis causa diarrea crónica?
Respuesta: AL con infiltración gastrointestinal.
71
Pregunta: ¿Qué causa de neuropatía autonómica puede confundirse con diabetes?
Respuesta: Amiloidosis.
72
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis produce afectación cardíaca con mayor frecuencia?
Respuesta: AL y ATTR.
73
Pregunta: ¿Qué hallazgo ecocardiográfico sugiere infiltración amiloide?
Respuesta: Engrosamiento del septum sin hipertensión.
74
Pregunta: ¿Cuál es el examen inicial en sospecha de ATTR cardíaca?
Respuesta: Centellografía con PYP, HMDP o DPD.
75
Pregunta: ¿Qué hallazgo cutáneo de cara aparece en AL por fragilidad capilar?
Respuesta: Púrpura periorbitaria.
76
Pregunta: ¿Qué examen de laboratorio ayuda a detectar AL rápidamente?
Respuesta: Cadenas ligeras libres séricas.
77
Pregunta: ¿Qué signo físico sugiere infiltración amiloide en lengua?
Respuesta: Lengua aumentada de tamaño con bordes indentados.
78
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis se asocia a síndrome nefrótico masivo en paciente joven con AR?
Respuesta: AA.
79
Pregunta: ¿Qué examen de imagen ayuda a distinguir miocardiopatía restrictiva por amiloidosis de pericarditis constrictiva?
Respuesta: RM cardíaca.
80
Pregunta: ¿Qué complicación renal en AL se asocia a peor pronóstico?
Respuesta: Insuficiencia renal rápidamente progresiva.
81
Pregunta: ¿Qué hallazgo en la piel sugiere infiltración vascular amiloide?
Respuesta: Petequias y equimosis fáciles.
82
Pregunta: ¿Qué enfermedad asociada a diálisis produce depósitos óseos?
Respuesta: Amiloidosis de β2–microglobulina.
83
Pregunta: ¿Qué fracturas son más frecuentes en amiloidosis por diálisis?
Respuesta: Fracturas del escafoides y pseudoartropatía del hombro.
84
Pregunta: ¿Qué síntoma digestivo es frecuente en amiloidosis por neuropatía autonómica?
Respuesta: Diarrea alternada con estreñimiento.
85
Pregunta: ¿Qué examen diferencia ATTR de AL cuando hay compromiso neurológico?
Respuesta: Centellografía + cadenas ligeras libres + genética TTR.
86
Pregunta: ¿Qué manifestación hepática se observa en AL avanzada?
Respuesta: Hepatomegalia indolora con FA elevada.
87
Pregunta: ¿Qué tendencia hemostática puede aparecer en AL?
Respuesta: Hemorragias espontáneas por defecto del factor X.
88
Pregunta: ¿Qué complicación hematológica ocurre por infiltración medular en AL?
Respuesta: Anemia normocítica.
89
Pregunta: ¿Qué síndrome reumatológico puede simular amiloidosis por dolor óseo y articular?
Respuesta: Mieloma múltiple.
90
Pregunta: ¿Cuál es la función del PET–CT en amiloidosis AL?
Respuesta: Evaluar actividad y extensión del clon plasmocitario.
91
Pregunta: ¿Qué tipo de deposición produce engrosamiento de tendones flexores?
Respuesta: Amiloidosis AL o ATTR.
92
Pregunta: ¿Qué condición cardíaca empeora en ATTR pero no tanto en AL?
Respuesta: Bloqueos cardíacos avanzados.
93
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis aparece en ancianos sin mutaciones genéticas?
Respuesta: ATTR “wild type” o senil.
94
Pregunta: ¿Qué sexo se afecta más en ATTR wild type?
Respuesta: Hombres ancianos.
95
Pregunta: ¿Qué síntoma musculoesquelético suele preceder a ATTR wild type?
Respuesta: Síndrome del túnel carpiano bilateral.
96
Pregunta: ¿Cuál es el biomarcador más útil para pronóstico cardíaco en AL?
Respuesta: NT–proBNP.
97
Pregunta: ¿Qué tipo de amiloidosis puede causar síndrome del túnel carpiano recurrente tras cirugía?
Respuesta: AL y ATTR.
98
Pregunta: ¿Qué medicamento mejora neuropatía en ATTR hereditaria?
Respuesta: Patisiran.
99
Pregunta: ¿Qué causa principal conduce a amiloidosis AA en pacientes con AR antigua?
Respuesta: Inflamación crónica mal controlada.
100
Pregunta: ¿Qué tratamiento reumatológico reduce riesgo de AA en AR?
Respuesta: Control estricto de actividad con MTX o biológicos (especialmente anti–IL–6).
101
Pregunta: ¿Qué hallazgo urinario orienta a ATTR más que AL?
Respuesta: Proteinuria menos masiva; predomina neuropatía y cardiopatía.
102
Pregunta: ¿Qué estudio debe solicitarse para evaluar afectación autonómica en amiloidosis?
Respuesta: Test de hipotensión ortostática y estudios neurofisiológicos.
103
Pregunta: ¿Qué examen detecta depósito de amiloide en riñón cuando la biopsia de grasa es negativa?
Respuesta: Biopsia renal.
104
Pregunta: ¿Qué estudio se usa para tipificar el amiloide depositado cuando inmunohistoquímica es inconcluyente?
Respuesta: Espectrometría de masas.
105
Pregunta: ¿Qué tipo de arritmia es frecuente en amiloidosis cardíaca?
Respuesta: Fibrilación auricular.
106
Pregunta: ¿Qué hallazgo del examen físico sugiere disfunción autonómica?
Respuesta: Hipotensión ortostática con mareos.
107
Pregunta: ¿Qué manifestación cutánea puede encontrarse en AA por inflamación crónica?
Respuesta: Púrpura leve o piel fina sin macroglosia.
108
Pregunta: ¿Qué condición del ECG orienta a ATTR con bloqueo?
Respuesta: Bloqueo AV de alto grado.
109
Pregunta: ¿Cuál es el pronóstico de AA con control adecuado de enfermedad subyacente?
Respuesta: Muy bueno; incluso puede disminuir la proteinuria.
110
Pregunta: ¿Cuál es el PRINCIPAL objetivo terapéutico en amiloidosis desde reumatología?
Respuesta: Identificar el tipo, detener la inflamación crónica y prevenir daño orgánico progresivo (AA) o dirigir tratamiento específico (AL/ATTR).
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