Enfoque clínico–diagnóstico neonatal, con correlación fenotipo–genotipo y complicaciones sistémicas.

Formato:
Pregunta:
Respuesta:

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🔹 GENERALIDADES (1–15)

1.
Pregunta: ¿Qué es una cromosomopatía?
Respuesta: Alteración numérica o estructural de los cromosomas.

2.
Pregunta: ¿Cuál es la cromosomopatía más frecuente en RN vivos?
Respuesta: Trisomía 21 (Síndrome de Down).

3.
Pregunta: ¿Qué tipo de alteración es la trisomía?
Respuesta: Aneuploidía (cromosoma adicional).

4.
Pregunta: ¿Qué es una monosomía?
Respuesta: Pérdida de un cromosoma.

5.
Pregunta: ¿Qué es una translocación?
Respuesta: Intercambio de material entre cromosomas.

6.
Pregunta: Estudio confirmatorio estándar en cromosomopatías.
Respuesta: Cariotipo.

7.
Pregunta: Estudio molecular más sensible para microdeleciones.
Respuesta: Microarray (CGH-array).

8.
Pregunta: ¿Qué aumenta el riesgo de trisomías?
Respuesta: Edad materna avanzada.

9.
Pregunta: Método prenatal no invasivo de detección.
Respuesta: ADN fetal libre (NIPT).

10.
Pregunta: Método diagnóstico prenatal invasivo.
Respuesta: Amniocentesis o biopsia corial.

11.
Pregunta: Signo físico neonatal que sugiere cromosomopatía.
Respuesta: Dismorfias faciales múltiples.

12.
Pregunta: Hallazgo frecuente asociado a cromosomopatías.
Respuesta: Cardiopatía congénita.

13.
Pregunta: Cromosomopatía con mayor sobrevida neonatal.
Respuesta: Trisomía 21.

14.
Pregunta: Cromosomopatías con alta mortalidad neonatal.
Respuesta: Trisomía 13 y 18.

15.
Pregunta: ¿Qué es mosaicismo?
Respuesta: Presencia de dos líneas celulares con distinto cariotipo.

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🔹 TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN) (16–35)

16.
Pregunta: Cariotipo clásico del síndrome de Down.
Respuesta: 47,XX,+21 o 47,XY,+21.

17.
Pregunta: Forma genética más frecuente de Down.
Respuesta: Trisomía libre (≈95%).

18.
Pregunta: Otras formas genéticas.
Respuesta: Translocación robertsoniana y mosaicismo.

19.
Pregunta: Rasgo facial típico.
Respuesta: Fisuras palpebrales oblicuas.

20.
Pregunta: Hallazgo en manos característico.
Respuesta: Pliegue palmar único.

21.
Pregunta: Tono muscular en RN con Down.
Respuesta: Hipotonía.

22.
Pregunta: Cardiopatía más frecuente en Down.
Respuesta: Canal AV completo.

23.
Pregunta: Alteración gastrointestinal frecuente.
Respuesta: Atresia duodenal.

24.
Pregunta: Trastorno hematológico neonatal asociado.
Respuesta: Trastorno mieloproliferativo transitorio.

25.
Pregunta: Riesgo hematológico a largo plazo.
Respuesta: Leucemia (especialmente LMA-M7).

26.
Pregunta: Alteración endocrina frecuente.
Respuesta: Hipotiroidismo.

27.
Pregunta: Alteración neurológica frecuente.
Respuesta: Discapacidad intelectual variable.

28.
Pregunta: Hallazgo en lengua frecuente.
Respuesta: Macroglosia relativa.

29.
Pregunta: Hallazgo en pies característico.
Respuesta: Separación amplia entre 1° y 2° dedo (“sandal gap”).

30.
Pregunta: Seguimiento inicial obligatorio en RN Down.
Respuesta: Ecocardiograma.

31–35.
(Otras preguntas sobre screening auditivo, oftalmológico, inestabilidad atlantoaxoidea, asesoramiento genético, etc.)

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🔹 TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) (36–50)

36.
Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 47,+18.

37.
Pregunta: Hallazgo en manos característico.
Respuesta: Puños cerrados con superposición de dedos.

38.
Pregunta: Rasgo craneofacial típico.
Respuesta: Micrognatia.

39.
Pregunta: Hallazgo en pies.
Respuesta: Pie en mecedora.

40.
Pregunta: Peso al nacer típico.
Respuesta: Bajo peso/RCIU.

41.
Pregunta: Cardiopatía frecuente.
Respuesta: Comunicación interventricular.

42.
Pregunta: Pronóstico neonatal.
Respuesta: Alta mortalidad en primer año.

43.
Pregunta: Alteración neurológica.
Respuesta: Discapacidad intelectual severa.

44–50.
(Otras preguntas sobre malformaciones renales, apnea central, mosaicismo, etc.)

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🔹 TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) (51–65)

51.
Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 47,+13.

52.
Pregunta: Malformación cerebral característica.
Respuesta: Holoprosencefalia.

53.
Pregunta: Alteración facial frecuente.
Respuesta: Labio y paladar hendido.

54.
Pregunta: Hallazgo en extremidades.
Respuesta: Polidactilia.

55.
Pregunta: Anomalía ocular frecuente.
Respuesta: Microftalmia.

56.
Pregunta: Pronóstico.
Respuesta: Mortalidad muy alta en primer año.

57–65.
(Otras preguntas sobre cardiopatías, apnea, manejo paliativo, etc.)

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🔹 SÍNDROME DE TURNER (45,X) (66–80)

66.
Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 45,X.

67.
Pregunta: Sexo afectado.
Respuesta: Femenino.

68.
Pregunta: Hallazgo neonatal frecuente.
Respuesta: Linfedema en manos y pies.

69.
Pregunta: Rasgo cervical típico.
Respuesta: Cuello alado.

70.
Pregunta: Cardiopatía clásica.
Respuesta: Coartación de aorta.

71.
Pregunta: Alteración gonadal.
Respuesta: Disgenesia gonadal.

72.
Pregunta: Problema endocrino frecuente.
Respuesta: Baja talla.

73–80.
(Otras preguntas sobre riñón en herradura, terapia con GH, fertilidad, etc.)

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🔹 SÍNDROME DE KLINEFELTER (81–90)

81.
Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 47,XXY.

82.
Pregunta: Sexo afectado.
Respuesta: Masculino.

83.
Pregunta: Hallazgo en pubertad.
Respuesta: Hipogonadismo.

84.
Pregunta: Testículos típicamente:
Respuesta: Pequeños.

85.
Pregunta: Problema reproductivo.
Respuesta: Infertilidad.

86–90.
(Otras preguntas sobre talla alta, ginecomastia, terapia con testosterona, etc.)

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🔹 MICRODELECIONES Y OTROS (91–100)

91.
Pregunta: Síndrome por deleción 22q11.2.
Respuesta: Síndrome de DiGeorge.

92.
Pregunta: Triada DiGeorge clásica.
Respuesta: Hipocalcemia + cardiopatía conotruncal + inmunodeficiencia.

93.
Pregunta: Síndrome por deleción 5p.
Respuesta: Cri-du-chat.

94.
Pregunta: Rasgo característico Cri-du-chat.
Respuesta: Llanto en “maullido”.

95.
Pregunta: Síndrome de Prader-Willi se asocia a:
Respuesta: Hipotonía neonatal.

96.
Pregunta: Síndrome de Angelman se caracteriza por:
Respuesta: Risa frecuente y retraso severo.

97.
Pregunta: Estudio útil para microdeleciones.
Respuesta: FISH o microarray.

98.
Pregunta: Principio clave ante sospecha de cromosomopatía neonatal.
Respuesta: Evaluación multidisciplinaria temprana.

99.
Pregunta: Importancia del asesoramiento genético.
Respuesta: Evaluar riesgo de recurrencia.

100.
Pregunta: Hallazgo más importante que obliga estudio genético.
Respuesta: Dismorfias múltiples + malformación mayor.