🧠 TARJETAS ANKI – ENFERMEDADES GENÉTICAS

🔹 CONCEPTOS GENERALES (1–20)

1. Pregunta: ¿Qué es una enfermedad genética?
Respuesta: Trastorno causado por alteraciones en el ADN (genes o cromosomas).

2. Pregunta: Tipos de enfermedades genéticas
Respuesta: Monogénicas, cromosómicas, multifactoriales.

3. Pregunta: ¿Qué es mutación?
Respuesta: Cambio en la secuencia de ADN.

4. Pregunta: ¿Qué es polimorfismo?
Respuesta: Variación genética frecuente sin efecto patológico.

5. Pregunta: ¿Qué es penetrancia?
Respuesta: Proporción de individuos con genotipo que expresan fenotipo.

6. Pregunta: ¿Qué es expresividad variable?
Respuesta: Variabilidad en manifestación clínica.

7. Pregunta: ¿Qué es heterocigoto?
Respuesta: Dos alelos distintos.

8. Pregunta: ¿Qué es homocigoto?
Respuesta: Dos alelos iguales.

9. Pregunta: ¿Qué es genotipo?
Respuesta: Composición genética.

10. Pregunta: ¿Qué es fenotipo?
Respuesta: Expresión observable.

11. Pregunta: ¿Qué es herencia mendeliana?
Respuesta: Transmisión según leyes de Mendel.

12. Pregunta: ¿Qué es alelo dominante?
Respuesta: Se expresa con una copia.

13. Pregunta: ¿Qué es alelo recesivo?
Respuesta: Requiere dos copias.

14. Pregunta: ¿Qué es mosaicismo?
Respuesta: Dos poblaciones celulares genéticamente distintas.

15. Pregunta: ¿Qué es imprinting?
Respuesta: Expresión génica dependiente del origen parental.

16. Pregunta: ¿Qué es anticipación genética?
Respuesta: Inicio más temprano en generaciones sucesivas.

17. Pregunta: ¿Qué es pleiotropía?
Respuesta: Un gen afecta múltiples sistemas.

18. Pregunta: ¿Qué es consanguinidad?
Respuesta: Unión entre individuos emparentados.

19. Pregunta: ¿Qué es mutación de novo?
Respuesta: Nueva mutación no heredada.

20. Pregunta: ¿Qué es genética clínica?
Respuesta: Aplicación de genética al diagnóstico y manejo.

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🔹 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE (21–35)

21. Pregunta: Característica herencia AD
Respuesta: Afecta cada generación.

22. Pregunta: Riesgo transmisión AD
Respuesta: 50%.

23. Pregunta: Ejemplo clásico
Respuesta: Síndrome de Marfan

24. Pregunta: Gen Marfan
Respuesta: FBN1.

25. Pregunta: Complicación Marfan
Respuesta: Disección aórtica.

26. Pregunta: Otro ejemplo AD
Respuesta: Neurofibromatosis tipo 1

27. Pregunta: Característica NF1
Respuesta: Manchas café con leche.

28. Pregunta: Ejemplo AD neurológico
Respuesta: Enfermedad de Huntington

29. Pregunta: Mecanismo Huntington
Respuesta: Expansión tripletes CAG.

30. Pregunta: Ejemplo renal AD
Respuesta: Poliquistosis renal autosómica dominante

31. Pregunta: Gen PKD
Respuesta: PKD1/PKD2.

32. Pregunta: Ejemplo metabólico AD
Respuesta: Hipercolesterolemia familiar

33. Pregunta: Gen afectado HF
Respuesta: LDLR.

34. Pregunta: Característica AD
Respuesta: Ambos sexos afectados.

35. Pregunta: AD puede tener penetrancia incompleta
Respuesta: Sí.

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🔹 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA (36–55)

36. Pregunta: Característica AR
Respuesta: Padres portadores.

37. Pregunta: Riesgo AR
Respuesta: 25%.

38. Pregunta: Ejemplo clásico
Respuesta: Fibrosis quística

39. Pregunta: Gen fibrosis quística
Respuesta: CFTR.

40. Pregunta: Manifestación
Respuesta: Infecciones pulmonares.

41. Pregunta: Ejemplo metabólico
Respuesta: Fenilcetonuria

42. Pregunta: Tratamiento PKU
Respuesta: Dieta baja en fenilalanina.

43. Pregunta: Ejemplo hematológico
Respuesta: Anemia falciforme

44. Pregunta: Mutación falciforme
Respuesta: HbS.

45. Pregunta: Ejemplo lisosomal
Respuesta: Enfermedad de Tay-Sachs

46. Pregunta: Enzima Tay-Sachs
Respuesta: Hexosaminidasa A.

47. Pregunta: Ejemplo AR frecuente
Respuesta: Talasemia

48. Pregunta: Característica AR
Respuesta: Más frecuente en consanguinidad.

49. Pregunta: Manifestación AR
Respuesta: Inicio temprano.

50. Pregunta: AR afecta ambos sexos
Respuesta: Sí.

51. Pregunta: AR puede ser grave
Respuesta: Sí.

52. Pregunta: AR metabólicas
Respuesta: Frecuentes.

53. Pregunta: AR requiere dos mutaciones
Respuesta: Sí.

54. Pregunta: AR en tamizaje neonatal
Respuesta: Frecuente.

55. Pregunta: AR: portadores asintomáticos
Respuesta: Sí.

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🔹 HERENCIA LIGADA AL X (56–70)

56. Pregunta: Afecta principalmente
Respuesta: Varones.

57. Pregunta: Transmisión madre
Respuesta: Portadora.

58. Pregunta: Ejemplo clásico
Respuesta: Hemofilia A

59. Pregunta: Manifestación hemofilia
Respuesta: Sangrado.

60. Pregunta: Otro ejemplo
Respuesta: Distrofia muscular de Duchenne

61. Pregunta: Gen Duchenne
Respuesta: Distrofina.

62. Pregunta: Signo Duchenne
Respuesta: Gowers.

63. Pregunta: Ejemplo metabólico
Respuesta: Deficiencia de G6PD

64. Pregunta: Desencadenante G6PD
Respuesta: Oxidantes.

65. Pregunta: Mujeres portadoras
Respuesta: Generalmente asintomáticas.

66. Pregunta: Patrón transmisión
Respuesta: No padre-hijo varón.

67. Pregunta: Padre afectado transmite
Respuesta: A hijas.

68. Pregunta: Hijos varones afectados
Respuesta: Desde madre.

69. Pregunta: Ligado X dominante existe
Respuesta: Sí.

70. Pregunta: Ejemplo X dominante
Respuesta: Síndrome de Rett.

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🔹 CROMOSOMOPATÍAS (71–85)

71. Pregunta: ¿Qué es aneuploidía?
Respuesta: Número anormal cromosomas.

72. Pregunta: Ejemplo más frecuente
Respuesta: Síndrome de Down

73. Pregunta: Característica Down
Respuesta: Discapacidad intelectual.

74. Pregunta: Riesgo Down aumenta con
Respuesta: Edad materna.

75. Pregunta: Complicación Down
Respuesta: Cardiopatías congénitas.

76. Pregunta: Ejemplo femenino
Respuesta: Síndrome de Turner

77. Pregunta: Característica Turner
Respuesta: Talla baja.

78. Pregunta: Ejemplo masculino
Respuesta: Síndrome de Klinefelter

79. Pregunta: Característica Klinefelter
Respuesta: Hipogonadismo.

80. Pregunta: Ejemplo deleción
Respuesta: Síndrome de DiGeorge

81. Pregunta: Característica DiGeorge
Respuesta: Inmunodeficiencia.

82. Pregunta: Ejemplo imprinting
Respuesta: Síndrome de Prader-Willi

83. Pregunta: Característica Prader
Respuesta: Hiperfagia.

84. Pregunta: Otro imprinting
Respuesta: Síndrome de Angelman

85. Pregunta: Característica Angelman
Respuesta: Risa frecuente.

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🔹 DIAGNÓSTICO Y CONSEJERÍA (86–100)

86. Pregunta: Estudio inicial genético
Respuesta: Cariotipo.

87. Pregunta: Estudio microdeleciones
Respuesta: FISH.

88. Pregunta: Estudio molecular
Respuesta: PCR.

89. Pregunta: Estudio amplio
Respuesta: Secuenciación NGS.

90. Pregunta: Tamizaje neonatal
Respuesta: Detecta errores metabólicos.

91. Pregunta: Diagnóstico prenatal
Respuesta: Amniocentesis.

92. Pregunta: Prueba no invasiva prenatal
Respuesta: ADN fetal libre.

93. Pregunta: Consejo genético
Respuesta: Evaluación riesgo familiar.

94. Pregunta: Indicaciones consejo
Respuesta: Antecedentes familiares.

95. Pregunta: Terapia génica
Respuesta: Reemplazo gen defectuoso.

96. Pregunta: CRISPR
Respuesta: Edición genética.

97. Pregunta: Medicina personalizada
Respuesta: Basada en genoma.

98. Pregunta: Prevención primaria
Respuesta: Tamizaje.

99. Pregunta: Importancia diagnóstico temprano
Respuesta: Mejora pronóstico.

100. Pregunta: Rol del médico
Respuesta: Identificación + derivación genética.