1.
Pregunta: ¿Cuál es el objetivo del tamizaje neonatal endocrinológico?
Respuesta: Detectar precozmente endocrinopatías congénitas tratables para prevenir secuelas (sobre todo neurológicas).
2.
Pregunta: ¿En qué ventana se recomienda tomar la muestra del tamizaje neonatal (talón)?
Respuesta: Idealmente entre 24–48 horas de vida (según programa local).
3.
Pregunta: ¿Cuál es la endocrinopatía más importante del tamizaje por impacto neurocognitivo?
Respuesta: Hipotiroidismo congénito.
4.
Pregunta: Marcador más usado en tamizaje de hipotiroidismo congénito.
Respuesta: TSH (algunos programas usan T4 inicial + TSH de confirmación).
5.
Pregunta: Marcador de tamizaje para hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) clásica.
Respuesta: 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).
6.
Pregunta: ¿Por qué el tamizaje puede dar falsos positivos en prematuros para HSC?
Respuesta: 17-OHP puede estar elevada por estrés e inmadurez adrenal.
7.
Pregunta: ¿Qué debe hacerse ante un tamizaje endocrino “positivo”?
Respuesta: Confirmación con pruebas séricas (TSH/T4 libre; 17-OHP/electrolitos/renina) y valoración clínica urgente según sospecha.
8.
Pregunta: ¿Cuál es la hormona predominante en el RN y por qué es relevante?
Respuesta: HbF (aunque no es endocrina); en endocrino, relevante es el “surge” de TSH/T4 postnatal que puede confundir interpretaciones tempranas.
9.
Pregunta: ¿Qué ocurre fisiológicamente con TSH tras el nacimiento?
Respuesta: Pico de TSH en las primeras horas, con aumento de T4/T3 (adaptación).
10.
Pregunta: ¿Qué situación materna puede causar hipertiroidismo neonatal por paso placentario?
Respuesta: Enfermedad de Graves materna (anticuerpos TRAb).
Hipoglucemia e hiperinsulinismo (11–35)
11.
Pregunta: Definición operativa frecuente de hipoglucemia neonatal en clínica.
Respuesta: Glucosa plasmática <45 mg/dL (umbral depende de guía/tiempo de vida/estado clínico).
12.
Pregunta: Principal mecanismo fisiopatológico de hipoglucemia en hijo de madre diabética.
Respuesta: Hiperinsulinismo fetal/neonatal por exposición crónica a hiperglucemia materna.
13.
Pregunta: Grupos de RN con mayor riesgo de hipoglucemia.
Respuesta: Prematuros, PEG/RCIU, GEG/macrosómicos, hijo de madre diabética, estrés perinatal/asfixia, sepsis, hipotermia.
14.
Pregunta: Síntoma autonómico frecuente de hipoglucemia neonatal.
Respuesta: Temblor/irritabilidad.
15.
Pregunta: Manifestación neurológica mayor por hipoglucemia.
Respuesta: Convulsiones o letargia profunda.
16.
Pregunta: ¿Qué hallazgo clínico inespecífico pero importante debe hacer medir glucosa?
Respuesta: Apnea, cianosis, hipotonía, mala succión, hipotermia.
17.
Pregunta: Medida inicial en hipoglucemia asintomática leve en RN estable.
Respuesta: Alimentación precoz (leche materna o fórmula) y recontrol de glucosa.
18.
Pregunta: Tratamiento de hipoglucemia sintomática o severa.
Respuesta: Dextrosa IV inmediata.
19.
Pregunta: Bolo IV estándar con dextrosa para hipoglucemia sintomática (esquema común).
Respuesta: D10W 2 mL/kg (equivale a 200 mg/kg de glucosa).
20.
Pregunta: Infusión inicial típica de glucosa (GIR) tras bolo.
Respuesta: 4–6 mg/kg/min, ajustando según glucemias.
21.
Pregunta: ¿Qué es el GIR?
Respuesta: Glucose Infusion Rate (mg/kg/min), tasa de aporte de glucosa.
22.
Pregunta: Causa de hipoglucemia persistente que requiere GIR alto.
Respuesta: Hiperinsulinismo (transitorio o congénito).
23.
Pregunta: “Triada” bioquímica que sugiere hiperinsulinismo durante hipoglucemia.
Respuesta: Insulina detectable/inadecuadamente alta + cetonas bajas + ácidos grasos libres bajos.
24.
Pregunta: ¿Qué respuesta al glucagón apoya hiperinsulinismo?
Respuesta: Incremento significativo de glucosa tras glucagón.
25.
Pregunta: Indicaciones clínicas para sospechar hiperinsulinismo congénito.
Respuesta: Hipoglucemia recurrente severa, necesidad de GIR >8–10 mg/kg/min, macrosomía, convulsiones.
26.
Pregunta: Tratamiento farmacológico de primera línea para hiperinsulinismo persistente (si disponible).
Respuesta: Diazóxido (si no hay contraindicación) ± clorotiazida.
27.
Pregunta: Contraindicación/precaución importante del diazóxido.
Respuesta: Riesgo de hipertensión pulmonar; requiere evaluación y monitorización.
28.
Pregunta: Causa endocrina de hipoglucemia por déficit hormonal contrarregulador.
Respuesta: Insuficiencia suprarrenal (cortisol bajo) o deficiencia de GH.
29.
Pregunta: Causa no endocrina frecuente de hipoglucemia en UCIN.
Respuesta: Sepsis/estrés crítico.
30.
Pregunta: Relación entre hipotermia e hipoglucemia neonatal.
Respuesta: La hipotermia aumenta consumo de glucosa y precipita hipoglucemia.
31.
Pregunta: ¿Qué lesión cerebral se asocia a hipoglucemia prolongada/severa?
Respuesta: Lesiones occipitales/parieto-occipitales y daño neurocognitivo (riesgo de convulsiones/defectos visuales).
32.
Pregunta: ¿Cómo confirmar glucosa baja detectada por tira/capilar?
Respuesta: Con glucosa plasmática/laboratorio (la capilar puede subestimar/variar).
33.
Pregunta: Objetivo práctico de glucosa tras estabilización (muchos protocolos).
Respuesta: Mantener ≥45–50 mg/dL en primeras 24–48 h, luego ≥50–60 mg/dL según riesgo (varía por guía).
34.
Pregunta: ¿Qué condición neonatal se asocia a hiperglucemia más que hipoglucemia?
Respuesta: Prematuro extremo con estrés, NPT, sepsis y uso de catecolaminas/esteroides.
35.
Pregunta: Tratamiento inicial de hiperglucemia en prematuro.
Respuesta: Revisar aporte de glucosa (reducir GIR), optimizar sepsis/estrés; insulina IV si persiste y hay glucosuria/complicaciones.
Trastornos tiroideos (36–60)
36.
Pregunta: Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito permanente.
Respuesta: Disgenesia tiroidea (agenesia/ectopia/hipoplasia).
37.
Pregunta: Otra causa importante de hipotiroidismo congénito.
Respuesta: Dishormonogénesis (defectos en síntesis hormonal).
38.
Pregunta: Clínica típica temprana del hipotiroidismo congénito.
Respuesta: A menudo mínima o ausente en primeras semanas.
39.
Pregunta: Signo clásico sugerente de hipotiroidismo congénito.
Respuesta: Ictericia prolongada.
40.
Pregunta: Otro hallazgo clásico.
Respuesta: Macroglosia, hernia umbilical, hipotonía, llanto ronco, estreñimiento.
41.
Pregunta: Perfil confirmatorio típico en hipotiroidismo primario congénito.
Respuesta: TSH elevada + T4 libre baja.
42.
Pregunta: Perfil sugerente de hipotiroidismo central.
Respuesta: T4 libre baja con TSH baja/inadecuadamente normal.
43.
Pregunta: Tratamiento del hipotiroidismo congénito.
Respuesta: Levotiroxina oral.
44.
Pregunta: Dosis inicial habitual de levotiroxina en RN.
Respuesta: 10–15 µg/kg/día (ajustar por T4/TSH y peso).
45.
Pregunta: Meta terapéutica temprana en hipotiroidismo congénito.
Respuesta: Normalizar T4 libre rápidamente y luego normalizar TSH (seguimiento estrecho).
46.
Pregunta: Tiempo crítico para iniciar tratamiento y maximizar neuroprotección.
Respuesta: Idealmente dentro de los primeros 14 días de vida.
47.
Pregunta: Causa de hipotiroidismo transitorio neonatal.
Respuesta: Exposición a yodo (exceso), anticuerpos maternos, prematuridad, fármacos maternos.
48.
Pregunta: ¿Qué fármaco materno puede causar hipotiroidismo neonatal transitorio?
Respuesta: Antitiroideos (metimazol/propiltiouracilo) o amiodarona (carga de yodo).
49.
Pregunta: ¿Qué prueba complementaria ayuda a etiología tiroidea?
Respuesta: Ecografía tiroidea y/o gammagrafía (según disponibilidad/urgencia).
50.
Pregunta: Riesgo de retraso neurocognitivo en hipotiroidismo congénito no tratado.
Respuesta: Alto e irreversible.
51.
Pregunta: Causa de hipertiroidismo neonatal más típica.
Respuesta: TRAb maternos (Graves) atravesando placenta.
52.
Pregunta: Clínica de hipertiroidismo neonatal.
Respuesta: Taquicardia, irritabilidad, pérdida de peso/mala ganancia, hipertensión, bocio, diarrea, falla cardiaca.
53.
Pregunta: Laboratorio típico en hipertiroidismo neonatal por Graves.
Respuesta: T4/T3 elevadas + TSH suprimida; TRAb positivos.
54.
Pregunta: Tratamiento farmacológico del hipertiroidismo neonatal (según severidad).
Respuesta: Metimazol; betabloqueador (propranolol) para síntomas; yodo/esteroides en casos seleccionados.
55.
Pregunta: Complicación grave del hipertiroidismo neonatal no tratado.
Respuesta: Insuficiencia cardiaca/arrítmias y falla de medro.
56.
Pregunta: ¿Qué es el “síndrome del eutiroideo enfermo” en UCIN?
Respuesta: Alteración secundaria de T3/T4 por enfermedad crítica sin hipotiroidismo primario.
57.
Pregunta: En prematuros, ¿qué patrón tiroideo se ve con frecuencia?
Respuesta: Hipotiroxinemia transitoria del prematuro (T4 baja con TSH normal/leve).
58.
Pregunta: ¿Qué situación obliga a repetir tamizaje tiroideo en prematuros?
Respuesta: Prematurez/UCIN: riesgo de hipotiroidismo de inicio tardío; se repite según protocolo.
59.
Pregunta: Hallazgo cutáneo que puede asociarse a hipotiroidismo severo.
Respuesta: Piel seca/fría, mixedema (raro en RN).
60.
Pregunta: Relación entre hipotiroidismo neonatal y apnea/hipotonía.
Respuesta: Puede contribuir a hipotonía y somnolencia, aumentando episodios de apnea/hipoventilación.
Hiperplasia suprarrenal congénita e insuficiencia suprarrenal (61–85)
61.
Pregunta: Forma más frecuente de HSC clásica.
Respuesta: Deficiencia de 21-hidroxilasa.
62.
Pregunta: Alteración hormonal clave en HSC por 21-hidroxilasa.
Respuesta: Cortisol bajo (± aldosterona baja) con aumento de andrógenos.
63.
Pregunta: Presentación típica en RN 46,XX con HSC clásica.
Respuesta: Virilización/ambigüedad genital.
64.
Pregunta: Presentación típica en RN 46,XY con HSC clásica.
Respuesta: Genitales aparentemente normales; riesgo de crisis perdedora de sal.
65.
Pregunta: Hallazgo bioquímico de crisis perdedora de sal por HSC.
Respuesta: Hiponatremia + hiperkalemia + acidosis metabólica ± hipoglucemia.
66.
Pregunta: Signo clínico cardinal de crisis suprarrenal neonatal.
Respuesta: Letargia, vómitos, deshidratación y shock.
67.
Pregunta: Marcador de tamizaje en HSC.
Respuesta: 17-OHP elevada.
68.
Pregunta: ¿Qué pruebas confirmatorias son prioritarias ante sospecha de HSC?
Respuesta: 17-OHP sérica, electrolitos, glucosa, actividad de renina plasmática (si disponible), cortisol/ACTH.
69.
Pregunta: Tratamiento agudo de crisis suprarrenal por HSC.
Respuesta: Hidrocortisona IV + expansión con cristaloides + corrección de hipoglucemia/electrolitos.
70.
Pregunta: Tratamiento de mantenimiento en HSC clásica.
Respuesta: Hidrocortisona VO (glucocorticoide) + fludrocortisona (mineralocorticoide) + suplementación de sal si se requiere.
71.
Pregunta: ¿Por qué la HSC puede causar shock refractario?
Respuesta: Déficit de cortisol y aldosterona → hipovolemia/vasoplejía y alteraciones electrolíticas.
72.
Pregunta: Diagnóstico diferencial principal de genitales ambiguos en RN.
Respuesta: HSC (21-hidroxilasa) hasta demostrar lo contrario.
73.
Pregunta: Primeros pasos ante genitales ambiguos en sala/UCIN.
Respuesta: No asignar sexo apresuradamente; estabilizar, medir electrolitos/glucosa, 17-OHP, cariotipo/US pélvica según protocolo.
74.
Pregunta: ¿Qué forma de HSC no suele causar pérdida de sal?
Respuesta: Forma “simple virilizante” (aldosterona relativamente preservada).
75.
Pregunta: ¿Qué forma de HSC puede causar hipertensión?
Respuesta: Deficiencia de 11β-hidroxilasa (↑ DOC con efecto mineralocorticoide).
76.
Pregunta: Laboratorio típico en HSC por 11β-hidroxilasa.
Respuesta: Hipertensión + hipokalemia (frecuente) + andrógenos elevados.
77.
Pregunta: ¿Qué entidad de insuficiencia suprarrenal neonatal no HSC considerar?
Respuesta: Hemorragia suprarrenal, hipopituitarismo, adrenalitis/infección, errores congénitos raros.
78.
Pregunta: ¿Qué condición neonatal se asocia a hemorragia suprarrenal?
Respuesta: Parto traumático/asfixia/sepsis/coagulopatía.
79.
Pregunta: Marcador que sugiere insuficiencia suprarrenal en hipoglucemia persistente.
Respuesta: Cortisol inapropiadamente bajo durante hipoglucemia/estrés.
80.
Pregunta: Medicamento de elección para reemplazo agudo en insuficiencia suprarrenal.
Respuesta: Hidrocortisona.
81.
Pregunta: ¿Cómo se denomina el cuadro por déficit de cortisol con ACTH elevada y melanodermia (no siempre en RN)?
Respuesta: Insuficiencia suprarrenal primaria (Addison-like; raro neonatal).
82.
Pregunta: ¿Qué eje endocrino puede fallar en hipopituitarismo neonatal causando hipoglucemia?
Respuesta: Eje GH y eje corticotropo (ACTH-cortisol).
83.
Pregunta: Signo clínico que sugiere hipopituitarismo neonatal.
Respuesta: Hipoglucemia recurrente + micropene/criptorquidia (en varón) ± ictericia prolongada.
84.
Pregunta: ¿Qué evaluación básica pedir ante sospecha de hipopituitarismo neonatal?
Respuesta: Cortisol, ACTH, IGF-1/GH (según disponibilidad), T4/TSH, electrolitos, evaluación neuroimagen selar si procede.
85.
Pregunta: Principio terapéutico en sospecha de crisis suprarrenal.
Respuesta: Tratar inmediatamente (hidrocortisona + fluidos) sin esperar confirmación si hay inestabilidad.
Calcio-fósforo, PTH y otros (86–100)
86.
Pregunta: Definición práctica de hipocalcemia neonatal temprana (término).
Respuesta: Calcio total <8 mg/dL o calcio ionizado bajo (umbral depende de laboratorio).
87.
Pregunta: ¿Cuándo ocurre típicamente la hipocalcemia temprana?
Respuesta: Primeras 72 horas.
88.
Pregunta: Factores de riesgo de hipocalcemia temprana.
Respuesta: Prematuridad, asfixia, sepsis, hijo de madre diabética, restricción de crecimiento.
89.
Pregunta: Clínica típica de hipocalcemia neonatal sintomática.
Respuesta: Irritabilidad, temblores, tetania, apnea, convulsiones, QT prolongado.
90.
Pregunta: Tratamiento de hipocalcemia neonatal sintomática.
Respuesta: Gluconato de calcio IV lento con monitorización cardiaca.
91.
Pregunta: Causa frecuente de hipocalcemia refractaria al calcio.
Respuesta: Hipomagnesemia.
92.
Pregunta: Manejo de hipocalcemia refractaria por hipomagnesemia.
Respuesta: Corregir magnesio (MgSO₄) además de calcio.
93.
Pregunta: ¿Qué causa endocrina se asocia a hipocalcemia tardía en RN alimentado con fórmula alta en fosfato?
Respuesta: Hiperfosfatemia con respuesta PTH inmadura (hipocalcemia tardía).
94.
Pregunta: ¿Qué endocrinopatía causa hipocalcemia por hipoparatiroidismo congénito?
Respuesta: Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11) u otros hipoparatiroidismos.
95.
Pregunta: Hallazgo clave en hipoparatiroidismo: PTH y fosfato.
Respuesta: PTH baja/inadecuada + fosfato alto.
96.
Pregunta: ¿Qué alteración endocrina se asocia a hiponatremia con euvolemia en neonatos críticos?
Respuesta: SIADH (síndrome de secreción inapropiada de ADH).
97.
Pregunta: Manejo inicial de SIADH.
Respuesta: Restricción hídrica y tratamiento de causa (p. ej., patología pulmonar/CNS).
98.
Pregunta: Causa frecuente de hipernatremia neonatal en lactancia.
Respuesta: Deshidratación hipernatrémica por ingesta insuficiente (fallo de lactancia).
99.
Pregunta: ¿Qué trastorno endocrino raro puede presentarse como diabetes neonatal (hiperglucemia persistente) en primeras semanas?
Respuesta: Diabetes mellitus neonatal (mutaciones en canales KATP u otras).
100.
Pregunta: Principio general en endocrinología neonatal.
Respuesta: Sospechar temprano (hipoglucemia, alteraciones electrolíticas, genitales ambiguos, ictericia prolongada), confirmar con laboratorio y tratar de inmediato si hay riesgo vital/neuro.
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