🔹 GENERALIDADES (1–15)

Pregunta: ¿Qué es una cromosomopatía?
Respuesta: Alteración numérica o estructural de los cromosomas.

Pregunta: ¿Cuál es la cromosomopatía más frecuente en RN vivos?
Respuesta: Trisomía 21 (Síndrome de Down).

Pregunta: ¿Qué tipo de alteración es la trisomía?
Respuesta: Aneuploidía (cromosoma adicional).

Pregunta: ¿Qué es una monosomía?
Respuesta: Pérdida de un cromosoma.

Pregunta: ¿Qué es una translocación?
Respuesta: Intercambio de material entre cromosomas.

Pregunta: Estudio confirmatorio estándar en cromosomopatías.
Respuesta: Cariotipo.

Pregunta: Estudio molecular más sensible para microdeleciones.
Respuesta: Microarray (CGH-array).

Pregunta: ¿Qué aumenta el riesgo de trisomías?
Respuesta: Edad materna avanzada.

Pregunta: Método prenatal no invasivo de detección.
Respuesta: ADN fetal libre (NIPT).

Pregunta: Método diagnóstico prenatal invasivo.
Respuesta: Amniocentesis o biopsia corial.

Pregunta: Signo físico neonatal que sugiere cromosomopatía.
Respuesta: Dismorfias faciales múltiples.

Pregunta: Hallazgo frecuente asociado a cromosomopatías.
Respuesta: Cardiopatía congénita.

Pregunta: Cromosomopatía con mayor sobrevida neonatal.
Respuesta: Trisomía 21.

Pregunta: Cromosomopatías con alta mortalidad neonatal.
Respuesta: Trisomía 13 y 18.

Pregunta: ¿Qué es mosaicismo?
Respuesta: Presencia de dos líneas celulares con distinto cariotipo.

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🔹 TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN) (16–35)

Pregunta: Cariotipo clásico del síndrome de Down.
Respuesta: 47,XX,+21 o 47,XY,+21.

Pregunta: Forma genética más frecuente de Down.
Respuesta: Trisomía libre (≈95%).

Pregunta: Otras formas genéticas.
Respuesta: Translocación robertsoniana y mosaicismo.

Pregunta: Rasgo facial típico.
Respuesta: Fisuras palpebrales oblicuas.

Pregunta: Hallazgo en manos característico.
Respuesta: Pliegue palmar único.

Pregunta: Tono muscular en RN con Down.
Respuesta: Hipotonía.

Pregunta: Cardiopatía más frecuente en Down.
Respuesta: Canal AV completo.

Pregunta: Alteración gastrointestinal frecuente.
Respuesta: Atresia duodenal.

Pregunta: Trastorno hematológico neonatal asociado.
Respuesta: Trastorno mieloproliferativo transitorio.

Pregunta: Riesgo hematológico a largo plazo.
Respuesta: Leucemia (especialmente LMA-M7).

Pregunta: Alteración endocrina frecuente.
Respuesta: Hipotiroidismo.

Pregunta: Alteración neurológica frecuente.
Respuesta: Discapacidad intelectual variable.

Pregunta: Hallazgo en lengua frecuente.
Respuesta: Macroglosia relativa.

Pregunta: Hallazgo en pies característico.
Respuesta: Separación amplia entre 1° y 2° dedo (“sandal gap”).

Pregunta: Seguimiento inicial obligatorio en RN Down.
Respuesta: Ecocardiograma.

Pregunta: Tamizaje auditivo recomendado en síndrome de Down.
Respuesta: Evaluación auditiva temprana y periódica.

Pregunta: Evaluación oftalmológica inicial incluye:
Respuesta: Búsqueda de cataratas y errores refractivos.

Pregunta: Complicación cervical a vigilar.
Respuesta: Inestabilidad atlantoaxoidea.

Pregunta: Importancia del asesoramiento genético en Down.
Respuesta: Evaluar riesgo de recurrencia familiar.

Pregunta: Intervención temprana recomendada.
Respuesta: Estimulación temprana multidisciplinaria.

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🔹 TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) (36–50)

Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 47,+18.

Pregunta: Hallazgo en manos característico.
Respuesta: Puños cerrados con superposición de dedos.

Pregunta: Rasgo craneofacial típico.
Respuesta: Micrognatia.

Pregunta: Hallazgo en pies.
Respuesta: Pie en mecedora.

Pregunta: Peso al nacer típico.
Respuesta: Bajo peso o RCIU.

Pregunta: Cardiopatía frecuente.
Respuesta: Comunicación interventricular.

Pregunta: Pronóstico neonatal.
Respuesta: Alta mortalidad en primer año.

Pregunta: Alteración neurológica.
Respuesta: Discapacidad intelectual severa.

Pregunta: Malformación renal frecuente.
Respuesta: Riñones displásicos.

Pregunta: Problema respiratorio frecuente.
Respuesta: Apnea central.

Pregunta: Rasgo auricular típico.
Respuesta: Orejas de implantación baja.

Pregunta: Anomalía en esternón frecuente.
Respuesta: Esternón corto.

Pregunta: Alteración del crecimiento prenatal.
Respuesta: Restricción del crecimiento intrauterino.

Pregunta: Forma genética posible adicional.
Respuesta: Mosaicismo.

Pregunta: Manejo habitual en muchos casos severos.
Respuesta: Cuidados paliativos.

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🔹 TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU) (51–65)

Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 47,+13.

Pregunta: Malformación cerebral característica.
Respuesta: Holoprosencefalia.

Pregunta: Alteración facial frecuente.
Respuesta: Labio y paladar hendido.

Pregunta: Hallazgo en extremidades.
Respuesta: Polidactilia.

Pregunta: Anomalía ocular frecuente.
Respuesta: Microftalmia.

Pregunta: Pronóstico.
Respuesta: Mortalidad muy alta en primer año.

Pregunta: Cardiopatía congénita frecuente.
Respuesta: Comunicación interventricular.

Pregunta: Alteración del sistema nervioso central.
Respuesta: Agenesia parcial del cerebro anterior.

Pregunta: Anomalía del cuero cabelludo posible.
Respuesta: Aplasia cutis.

Pregunta: Alteración auricular frecuente.
Respuesta: Orejas de implantación baja.

Pregunta: Anomalía nasal posible.
Respuesta: Nariz hipoplásica.

Pregunta: Problema respiratorio neonatal frecuente.
Respuesta: Apnea.

Pregunta: Alteración renal posible.
Respuesta: Riñones poliquísticos.

Pregunta: Forma genética alternativa.
Respuesta: Translocación o mosaicismo.

Pregunta: Manejo clínico habitual.
Respuesta: Manejo paliativo en muchos casos.

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🔹 SÍNDROME DE TURNER (45,X) (66–80)

Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 45,X.

Pregunta: Sexo afectado.
Respuesta: Femenino.

Pregunta: Hallazgo neonatal frecuente.
Respuesta: Linfedema en manos y pies.

Pregunta: Rasgo cervical típico.
Respuesta: Cuello alado.

Pregunta: Cardiopatía clásica.
Respuesta: Coartación de aorta.

Pregunta: Alteración gonadal.
Respuesta: Disgenesia gonadal.

Pregunta: Problema endocrino frecuente.
Respuesta: Baja talla.

Pregunta: Malformación renal frecuente.
Respuesta: Riñón en herradura.

Pregunta: Problema cardiovascular adicional posible.
Respuesta: Válvula aórtica bicúspide.

Pregunta: Tratamiento endocrino frecuente.
Respuesta: Hormona de crecimiento.

Pregunta: Tratamiento hormonal en adolescencia.
Respuesta: Estrógenos.

Pregunta: Problema reproductivo habitual.
Respuesta: Infertilidad.

Pregunta: Desarrollo intelectual típico.
Respuesta: Generalmente normal.

Pregunta: Complicación metabólica posible.
Respuesta: Hipotiroidismo.

Pregunta: Seguimiento médico recomendado.
Respuesta: Cardiológico y endocrinológico.

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🔹 SÍNDROME DE KLINEFELTER (81–90)

Pregunta: Cariotipo típico.
Respuesta: 47,XXY.

Pregunta: Sexo afectado.
Respuesta: Masculino.

Pregunta: Hallazgo en pubertad.
Respuesta: Hipogonadismo.

Pregunta: Testículos típicamente:
Respuesta: Pequeños.

Pregunta: Problema reproductivo.
Respuesta: Infertilidad.

Pregunta: Talla característica.
Respuesta: Alta.

Pregunta: Alteración mamaria posible.
Respuesta: Ginecomastia.

Pregunta: Problema endocrino principal.
Respuesta: Déficit de testosterona.

Pregunta: Tratamiento hormonal habitual.
Respuesta: Terapia con testosterona.

Pregunta: Dificultad cognitiva frecuente.
Respuesta: Problemas de aprendizaje.

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🔹 MICRODELECIONES Y OTROS (91–100)

Pregunta: Síndrome por deleción 22q11.2.
Respuesta: Síndrome de DiGeorge.

Pregunta: Triada DiGeorge clásica.
Respuesta: Hipocalcemia + cardiopatía conotruncal + inmunodeficiencia.

Pregunta: Síndrome por deleción 5p.
Respuesta: Cri-du-chat.

Pregunta: Rasgo característico Cri-du-chat.
Respuesta: Llanto en “maullido”.

Pregunta: Síndrome de Prader-Willi se asocia a:
Respuesta: Hipotonía neonatal.

Pregunta: Síndrome de Angelman se caracteriza por:
Respuesta: Risa frecuente y retraso severo.

Pregunta: Estudio útil para microdeleciones.
Respuesta: FISH o microarray.

Pregunta: Principio clave ante sospecha de cromosomopatía neonatal.
Respuesta: Evaluación multidisciplinaria temprana.

Pregunta: Importancia del asesoramiento genético.
Respuesta: Evaluar riesgo de recurrencia.

Pregunta: Hallazgo más importante que obliga estudio genético.
Respuesta: Dismorfias múltiples + malformación mayor.