Examen físico de la dislipidemia: xantelasma, xantomas tendinosos y arco corneal, qué aportan y cuándo sospechar hipercolesterolemia familiar

El examen físico de la dislipidemia no sirve para descartarla, pero sí para reclasificar al paciente en segundos: un xantoma tendinoso suma 6 puntos en la escala Dutch Lipid Clinic Network y un arco corneal antes de los 45 años suma 4, de modo que un solo hallazgo cutáneo puede llevar a un paciente a «hipercolesterolemia familiar probable» antes de que llegue el perfil lipídico. Son signos de especificidad alta y sensibilidad baja: confirman, no excluyen.

Puntos clave

• En la escala Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), el xantoma tendinoso vale 6 puntos y el arco corneal antes de los 45 años, 4 puntos. Con 6–8 puntos el diagnóstico ya es «FH probable»; con más de 8, «FH cierta».
• El xantoma tendinoso es poco frecuente: 4,9% en el registro HELLAS-FH, 15,2% en SAFEHEART y 19,0% en CASCADE-FH de pacientes con FH heterocigota. Su ausencia no resta ningún punto.
• En el Copenhagen City Heart Study (12 745 participantes, 33 años de seguimiento), el xantelasma predijo infarto con HR ajustado 1,48 (IC95% 1,23–1,79) independientemente de colesterol y triglicéridos; el arco corneal perdió significación tras el ajuste.
• Engrosamiento del tendón de Aquiles: ≥9 mm en radiografía de partes blandas (criterio de la Japan Atherosclerosis Society); por ecografía se han propuesto 5,8 mm en varones y 5,5 mm en mujeres.
• Con triglicéridos por debajo de 1 000 mg/dL el examen físico suele ser normal, salvo en la disbetalipoproteinemia. Por encima de 1 000 mg/dL el riesgo de pancreatitis aguda es del 5%, y del 10–20% por encima de 2 000 mg/dL.
• El xantoma estriado palmar se considera patognomónico de disbetalipoproteinemia (tipo III): obliga a pedir perfil lipídico completo y no solo LDL calculado.
• La lipemia retiniana aparece con triglicéridos por encima de 2 000 mg/dL y el fondo asalmonado completo por encima de 5 000 mg/dL.

¿Qué busca realmente el examen físico en un paciente dislipidémico?

Busca depósito tisular de lípidos, no concentración plasmática. Esa distinción gobierna todo lo que sigue. Un paciente con LDL de 210 mg/dL durante tres años tendrá la piel limpia; un paciente con la misma cifra desde la infancia puede tener xantomas en los tendones extensores. El signo informa de exposición acumulada, que es precisamente la variable que el perfil lipídico de hoy no mide y la que decide el riesgo a lo largo de la vida.

De ahí la asimetría que conviene memorizar: estos signos tienen especificidad alta y sensibilidad baja. Encontrarlos cambia la conducta; no encontrarlos no cambia nada. La prevalencia lo ilustra: el xantelasma afecta a menos del 1–4% de la población general y al 9% de los pacientes japoneses con FH heterocigota; el arco corneal se documentó en el 33,3% de 2 752 pacientes con FH confirmada molecularmente en SAFEHEART (mediana de edad 49,5 años), pero el arco corneal por debajo de los 45 años solo en el 7,4% de HELLAS-FH. Es decir: el hallazgo que puntúa en la escala es el raro.

¿Cuánto pesa cada signo en la escala Dutch Lipid Clinic Network?

La escala DLCN es el instrumento que convierte la inspección en una decisión. Hay un detalle que se pasa por alto en consulta: el LDL que se puntúa es el LDL sin tratamiento. Si el paciente ya toma estatina, hay que recuperar la cifra basal de la historia o estimarla, porque con LDL tratado la escala subestima sistemáticamente.

Criterio DLCN	Puntos
Familiar de primer grado con enfermedad coronaria prematura o LDL > percentil 95	1
Familiar de primer grado con xantoma tendinoso y/o arco corneal, o hijo <18 años con LDL > percentil 95	2
Enfermedad coronaria prematura en el paciente (varón <55 años, mujer <60 años)	2
Enfermedad cerebrovascular o arterial periférica prematura en el paciente	1
Xantoma tendinoso (examen físico)	6
Arco corneal antes de los 45 años (examen físico)	4
LDL sin tratamiento >8,5 mmol/L (>325 mg/dL)	8
LDL sin tratamiento 6,5–8,4 mmol/L (251–325 mg/dL)	5
LDL sin tratamiento 5,0–6,4 mmol/L (191–250 mg/dL)	3
LDL sin tratamiento 4,0–4,9 mmol/L (155–190 mg/dL)	1
Mutación causal demostrada en LDLR, APOB o PCSK9	8

El cálculo que importa para mañana: un paciente con LDL sin tratar de 200 mg/dL (3 puntos) y un xantoma tendinoso (6 puntos) llega a 9 puntos y queda clasificado como FH cierta, sin estudio genético. El mismo paciente sin el hallazgo físico queda en 3 puntos, FH posible. La diferencia entre palpar los tendones y no palparlos es, literalmente, la diferencia entre una indicación de cribado en cascada familiar y una observación.

¿El xantelasma predice eventos o solo colesterol alto?

Predice eventos, y es el dato más contraintuitivo de todo el tema. En el Copenhagen City Heart Study se siguió a 12 745 personas de 20 a 93 años libres de enfermedad vascular isquémica al inicio, durante 33 años (media 22 años). Al inicio 563 (4,4%) tenían xantelasma y 3 159 (24,8%) arco corneal.

Desenlace	Xantelasma, HR ajustado (IC95%)	Arco corneal
Infarto de miocardio	1,48 (1,23–1,79)	No significativo tras ajuste
Cardiopatía isquémica	1,39 (1,20–1,60)	No significativo tras ajuste
Ictus isquémico	0,94 (0,73–1,21)	No significativo tras ajuste
Aterosclerosis grave (ITB <0,9)	OR 1,69 (1,03–2,79)	No significativo tras ajuste
Muerte	1,14 (1,04–1,26)	No significativo tras ajuste

Dos lecturas prácticas. Primera: el xantelasma añade información por encima del perfil lipídico, porque el efecto persistió tras ajustar por colesterol y triglicéridos. Segunda: el riesgo que anuncia es coronario y periférico, no cerebral; el HR para ictus isquémico fue 0,94, es decir, nulo. En términos absolutos, los varones de 70–79 años tenían un riesgo de cardiopatía isquémica a 10 años del 53% con xantelasma frente al 41% sin él. El arco corneal, en cambio, no se comportó como predictor independiente: es un marcador de edad más que de riesgo, y su valor en la escala DLCN depende enteramente de que aparezca antes de los 45 años.

¿Qué signos obligan a pensar en triglicéridos y no en LDL?

Tres, y los tres cambian la urgencia de la consulta. Conviene tenerlos separados de los signos de hipercolesterolemia, porque el riesgo inmediato no es el infarto a diez años sino la pancreatitis esta semana.

Xantoma eruptivo

Pápulas amarillentas de 1 a 3 mm sobre base eritematosa, en brotes, con predilección por espalda, glúteos, tórax y cara de extensión de las extremidades proximales. Aparecen con triglicéridos sostenidos bastante por encima de 1 000 mg/dL y desaparecen de forma gradual cuando se mantienen por debajo de esa cifra. En una serie de hipertrigliceridemia grave (nivel sérico >1 772 mg/dL), el xantoma eruptivo estaba presente al momento de la consulta en el 8,5% de los pacientes. Casi siempre obedece a una causa adquirida —hiperquilomicronemia— o a un trastorno lipoproteico heredado.

Lipemia retiniana

Se asocia a triglicéridos por encima de 2 000 mg/dL. Entre 2 500 y 3 499 mg/dL los vasos retinianos periféricos se ven cremosos y afilados; por encima de 5 000 mg/dL el fondo adquiere un tono asalmonado uniforme (grado III de Vinger y Sachs). Es un hallazgo de oftalmoscopia directa, accesible en cualquier consultorio, y su presencia reclasifica al paciente como emergencia metabólica.

Xantoma estriado palmar

Depósitos amarillo-naranja lineales en los pliegues palmares. Se considera patognomónico de disbetalipoproteinemia (hiperlipoproteinemia tipo III), en la que se acumulan remanentes y el LDL calculado por Friedewald puede resultar engañosamente normal. Ante este signo, pida perfil lipídico con triglicéridos y colesterol no-HDL, y considere apoB. Los xantomas tuberoeruptivos del mismo cuadro miden alrededor de 0,5 cm y se localizan en codos y rodillas.

Una referencia de magnitud para el seguimiento: la meta inicial razonable es bajar los triglicéridos por debajo de 500 mg/dL, y tanto los fibratos como los ácidos grasos n-3 a dosis altas reducen los triglicéridos en torno al 50%. En la hipertrigliceridemia monogénica, las cifras superan de forma característica 10 mmol/L (>885 mg/dL) y son evidentes desde edades jóvenes.

¿Cómo se exploran los tendones y los párpados en la práctica?

Con el paciente sentado y el pie en flexión dorsal pasiva, pince el tendón de Aquiles entre el pulgar y el índice en su tercio medio, 2–4 cm por encima de la inserción calcánea, y compárelo con el contralateral. El xantoma tendinoso se percibe como engrosamiento nodular, firme, indoloro y adherido al tendón, que se desplaza con él al movilizar el tobillo; esto lo distingue de una tendinopatía, que duele a la palpación y a la carga. Explore después los tendones extensores de los dedos sobre el dorso de las manos y los tendones rotulianos.

Cuando la palpación es dudosa, la imagen aporta un umbral. El criterio de la Japan Atherosclerosis Society considera engrosamiento del tendón de Aquiles un diámetro ≥9 mm en radiografía de partes blandas. Por ecografía se han propuesto 5,8 mm como valor de corte sugestivo de xantoma tendinoso y, en una propuesta posterior, 5,8 mm en varones y 5,5 mm en mujeres. Son cifras de disponibilidad razonable: una radiografía lateral de tobillo con técnica de partes blandas cuesta poco y está en casi cualquier hospital de segundo nivel.

Para los párpados, inspeccione con luz natural el ángulo interno de ambos párpados superiores e inferiores, antes de tocar al paciente. El xantelasma es una placa amarillenta, blanda, simétrica y de bordes netos. Y repita la regla que vale para todo el examen físico del paciente cardiometabólico: mírelo en los primeros diez segundos de la consulta, porque después el anclaje de la historia clínica ya decidió por usted.

Tabla de decisión: qué hacer con cada hallazgo

Hallazgo	Qué sospechar	Cifra o umbral asociado	Conducta inmediata
Xantoma tendinoso (Aquiles, extensores)	Hipercolesterolemia familiar	6 puntos DLCN; ≥9 mm en radiografía	LDL sin tratar, DLCN completo, cribado en cascada de familiares de primer grado
Arco corneal <45 años	Hipercolesterolemia familiar	4 puntos DLCN	Perfil lipídico e historia familiar de tres generaciones
Arco corneal ≥45 años	Poco informativo	Sin valor predictivo independiente	No modifica la conducta por sí solo
Xantelasma	Riesgo coronario aumentado, con o sin dislipidemia	HR IAM 1,48 (1,23–1,79)	Estratificar riesgo cardiovascular aunque el perfil lipídico sea normal
Xantoma eruptivo	Hipertrigliceridemia grave	TG >1 000 mg/dL	Triglicéridos urgentes, dieta muy baja en grasa, suspender fármacos y alcohol implicados
Lipemia retiniana	Quilomicronemia	TG >2 000 mg/dL	Manejo como emergencia metabólica; vigilar pancreatitis
Xantoma estriado palmar	Disbetalipoproteinemia (tipo III)	Patognomónico	Perfil completo, no-HDL y apoB; no confiar en LDL calculado

Errores frecuentes

• Puntuar el LDL tratado en la escala DLCN. La escala exige el LDL sin tratamiento. Un paciente con estatina de alta intensidad y LDL de 70 mg/dL puntúa 0 cuando su basal era 280 mg/dL y le correspondían 5 puntos.
• Usar la ausencia de xantomas para descartar FH. El xantoma tendinoso aparece en el 4,9% de los pacientes del registro HELLAS-FH. Buscarlo y no encontrarlo no resta ningún punto ni reduce la probabilidad.
• Tratar el arco corneal como un signo sin edad. Solo puntúa por debajo de los 45 años. En el Copenhagen City Heart Study, el 24,8% de la población general lo tenía y no predijo eventos tras el ajuste.
• Confundir xantoma tendinoso con tendinopatía aquílea. El xantoma es indoloro y nodular; la tendinopatía duele con la palpación y con la carga. La anamnesis de dolor resuelve casi siempre la duda.
• Buscar signos cutáneos con triglicéridos de 400 mg/dL. Por debajo de 1 000 mg/dL el examen suele ser normal, excepto en la disbetalipoproteinemia. Esperar hallazgos ahí lleva a falsa tranquilidad.
• Quedarse en el paciente. Un xantoma tendinoso en el consultante implica una familia que hay que estudiar. El propio DLCN concede 2 puntos a tener un familiar de primer grado con xantoma tendinoso o arco corneal: el hallazgo viaja por el árbol genealógico.

Contexto latinoamericano. En primer nivel, donde el perfil lipídico puede demorar días o quedar fuera del paquete cubierto, estos signos son el único instrumento disponible el día de la consulta y no cuestan nada. Tres consideraciones prácticas: la radiografía lateral de tobillo con técnica de partes blandas es más accesible y barata que la ecografía de tendón en la mayoría de la región, y basta para documentar el umbral de ≥9 mm; la oftalmoscopia directa para buscar lipemia retiniana no requiere midriático si se explora en penumbra; y el cribado en cascada familiar, que es la intervención con mejor relación costo-beneficio de todo el campo, se inicia con una historia familiar de tres generaciones y un perfil lipídico a los familiares de primer grado, sin necesidad de estudio genético, que sigue siendo de acceso limitado y costo elevado en casi todos los sistemas públicos de la región.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa tener xantelasma en los párpados?

Que hay depósito local de lípidos y que el riesgo coronario está aumentado, incluso si el perfil lipídico es normal. En el Copenhagen City Heart Study el xantelasma predijo infarto con HR 1,48 (1,23–1,79) tras ajustar por colesterol total y triglicéridos. La conducta correcta es estratificar el riesgo cardiovascular, no tranquilizar al paciente porque «el colesterol salió bien».

¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar sin estudio genético?

Con la escala Dutch Lipid Clinic Network, que combina historia familiar, historia personal de enfermedad vascular prematura, examen físico y LDL sin tratamiento. Más de 8 puntos es FH cierta; 6 a 8, probable; 3 a 5, posible. El estudio genético aporta 8 puntos adicionales cuando se demuestra una mutación en LDLR, APOB o PCSK9, pero no es imprescindible para iniciar tratamiento ni para activar el cribado familiar.

¿A partir de qué nivel de triglicéridos aparecen los xantomas?

Los xantomas eruptivos requieren triglicéridos sostenidos bastante por encima de 1 000 mg/dL, y regresan cuando se mantienen por debajo de esa cifra. Con triglicéridos de 300 a 800 mg/dL no debe esperarse ningún hallazgo cutáneo. El riesgo de pancreatitis aguda es del 5% por encima de 1 000 mg/dL y del 10 al 20% por encima de 2 000 mg/dL, lo que convierte al xantoma eruptivo en un marcador de riesgo inmediato y no diferido.

¿El arco corneal indica colesterol alto?

Depende de la edad. Antes de los 45 años sugiere hipercolesterolemia de larga data y vale 4 puntos en la escala DLCN. Después de los 45 es un hallazgo frecuente en la población general —24,8% en el Copenhagen City Heart Study— y no fue predictor independiente de eventos tras ajuste multifactorial. En SAFEHEART, el 33,3% de 2 752 pacientes con FH confirmada molecularmente tenía arco corneal, con una mediana de edad de 49,5 años.

¿Cómo se diferencia un xantoma tendinoso de una tendinitis?

Por el dolor y por la forma. El xantoma es un engrosamiento nodular, firme e indoloro, que se desplaza con el tendón al movilizar el tobillo. La tendinopatía aquílea duele a la palpación y empeora con la carga, y el engrosamiento es fusiforme y difuso. Si la duda persiste, la radiografía de partes blandas con un diámetro ≥9 mm apoya el xantoma.

Conclusión

Tres cambios concretos para la próxima consulta. Primero: en todo paciente con LDL por encima de 190 mg/dL, palpe los tendones de Aquiles y los extensores de los dedos antes de prescribir, porque un hallazgo positivo suma 6 puntos y traslada el caso de «FH posible» a «FH cierta», con la obligación de estudiar a la familia. Segundo: anote la edad junto al arco corneal, porque sin edad el dato no vale nada y con edad menor de 45 años vale 4 puntos. Tercero: si encuentra un xantoma eruptivo o lipemia retiniana, deje de pensar en LDL y pida triglicéridos el mismo día, porque el riesgo que tiene delante es una pancreatitis y no un infarto a diez años. El examen físico de la dislipidemia no sustituye al laboratorio: lo precede, lo prioriza y, cuando aparece un signo, lo reinterpreta.

Para encajar estos hallazgos en la estratificación completa del paciente, conviene revisar la guía de prevención cardiovascular 2026 ACC/AHA con PREVENT y las metas de LDL, qué medir cuando persiste riesgo residual con el LDL en meta (apoB, Lp(a), PCR ultrasensible) y el patrón lipídico propio de la dislipidemia diabética 2026 con sus metas de no-HDL y apoB.

Referencias

• Christoffersen M, Frikke-Schmidt R, Schnohr P, Jensen GB, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A. Xanthelasmata, arcus corneae, and ischaemic vascular disease and death in general population: prospective cohort study. BMJ. 2011;343:d5497.
• Rallidis LS, et al. The value of physical signs in identifying patients with familial hypercholesterolemia in the era of genetic testing. J Cardiol. 2020;76(6):568-572. doi:10.1016/j.jjcc.2020.07.005
• Criterios del Dutch Lipid Clinic Network para hipercolesterolemia familiar (tabla de puntuación reproducida por CADTH y por la Atherosclerosis Society of Australia).
• Roga G, Jithendriya M. Eruptive xanthoma: warning sign of systemic disease. Cleve Clin J Med. 2016;83(10):715-716.
• Lipemia retinalis. StatPearls. NCBI Bookshelf; actualizado el 8 de junio de 2026.
• 2026 ACC/AHA/AACVPR/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Dyslipidemia. Circulation. 2026. doi:10.1161/CIR.0000000000001423 (publicada el 13 de marzo de 2026).

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Aviso médico. Este contenido tiene fines exclusivamente educativos y está dirigido a profesionales de la salud. No sustituye el juicio clínico ni la evaluación individualizada de cada paciente. Las dosis, indicaciones y recomendaciones deben verificarse siempre con las fuentes primarias citadas y adaptarse al contexto clínico y a la normativa vigente en cada país.

Dr. Jorge Enrique Rojas Rodríguez — MedicinaCardiometabolica.com